Sáraristilbólga og erfðafræði: Er það arfgengur?

Efni.

• Yfirlit
• Erfðafræðilegir þættir á bak við UC
• Klasar í fjölskyldum
• Tvíburar
• Siðmennt
• Gen
• Aðrar mögulegar kallar
• Spurning og svör: Er erfðapróf mögulegt?
• Sp.:
• A:

Yfirlit

Læknar vita ekki nákvæmlega hvað veldur sáraristilbólgu (UC), tegund bólgu í þörmum (IBD). En erfðafræði virðist gegna mikilvægu hlutverki.

UC keyrir í fjölskyldum. Reyndar er fjölskyldusaga UC stærsti áhættuþáttur sjúkdómsins. Líklegt er að fólk séfi erfðaáhættu fyrir UC. Að auki virðast ákveðnir þættir í umhverfi sínu gegna hlutverki í árás ónæmiskerfisins á þörmum þeirra, sem leggur af stað sjúkdóminn.

Fjölskyldur með UC deila nokkrum algengum genum. Tugir erfðaafbrigða, eða breytinga, hafa verið tengdir við ástandið. Gen geta hrundið af stað UC með því að breyta ónæmissvörun líkamans eða raska verndarþröskuld þörmanna.

Það sem enn er ekki vitað er hvort gen valda beinlínis ástandinu, og ef svo er, hvaða.

Erfðafræðilegir þættir á bak við UC

Vísindamenn hafa kannað nokkra þætti sem tengja erfðafræði við aukna áhættu fyrir UC. Má þar nefna:

Klasar í fjölskyldum

UC hefur tilhneigingu til að hlaupa í fjölskyldum - sérstaklega meðal náinna ættingja. Um það bil 10 til 25 prósent fólks með UC eru með foreldri eða systkini með IBD (annað hvort UC eða Crohns sjúkdómur). Hættan á UC er einnig meiri meðal fjarlægari ættingja, eins og afa og ömmur. UC sem hefur áhrif á marga fjölskyldumeðlimi byrjar oft á fyrri aldri en það gerist hjá fólki sem hefur enga fjölskyldusögu um ástandið.

Tvíburar

Ein besta leiðin til að rannsaka gen í UC er að skoða fjölskyldur.

Tvíburar bjóða einkum upp á ákjósanlegan glugga inn í erfðafræðilega rætur sjúkdómsins, vegna þess að gen þeirra eru líkust. Samkenndir tvíburar deila flestum sama DNA. Tvíburar bræðra deila um 50 prósent genanna. Tvíburar sem alast upp á sama heimili deila einnig mörgum af sömu umhverfisáhrifum.

Hjá fólki sem er með UC og er eins tvíburi, komast rannsóknir að því að um 16 prósent tímans mun tvíburi þeirra einnig hafa UC. Hjá tvíburum bræðra er þessi tala um 4 prósent.

Siðmennt

UC er einnig algengara meðal fólks af ákveðnum þjóðerni. Kákasistar og Ashkenazi-gyðingar (Gyðingar af evrópskum uppruna) eru líklegri til að fá sjúkdóminn en aðrir þjóðarbrot.

Gen

Vísindamenn hafa verið að skoða tugi erfðabreytinga sem kunna að taka þátt í UC. Þeir vita enn ekki hvernig þessar breytingar koma sjúkdómnum af stað, en þær hafa nokkrar kenningar.

Sum genin sem hafa verið tengd við UC eru tengd getu líkamans til að framleiða prótein sem mynda verndandi hindrun á yfirborðsfóðri inni í þörmum. Þessi hindrun heldur venjulegum flórabakteríum og eiturefnum í þörmum. Ef þessi verndarhindrun er brotin geta bakteríur og eiturefni komist í snertingu við þekjuyfirborð þykktarins og það gæti kallað á svörun ónæmiskerfisins.

Önnur gen tengd UC hafa áhrif á T frumur. Þessar frumur hjálpa ónæmiskerfinu að bera kennsl á bakteríur og aðra erlenda innrásaraðila í líkama þinn og ráðast á þær.

Ákveðnar erfðabreytingar geta valdið því að T frumur ráðast annað hvort ranglega á bakteríurnar sem lifa venjulega í þörmum þínum eða hafa of árásargjarn viðbrögð við sýkla eða eiturefni sem fara í gegnum ristilinn þinn. Þetta umfram ónæmissvörun getur stuðlað að sjúkdómsferlinu í UC.

Rannsókn frá 2012 uppgötvaði meira en 70 næmisgen fyrir IBD. Mörg þessara gena höfðu þegar verið tengd öðrum ónæmissjúkdómum, svo sem psoriasis og hryggikt.

Aðrar mögulegar kallar

Gen gegna mikilvægu hlutverki í þróun UC en þau eru aðeins einn hluti af þrautinni. Flestir sem fá þetta ástand eiga enga fjölskyldusögu.

Almennt hefur IBD áhrif á fleiri fólk í þróuðum löndum, og sérstaklega þeim sem búa í þéttbýli. Mengun, mataræði og kemísk váhrif geta haft áhrif á þessa auknu áhættu.

Hugsanlegar kallar sem hafa verið tengdir við UC eru:

• skortur á útsetningu fyrir bakteríum og öðrum sýklum á barnsaldri, sem kemur í veg fyrir að ónæmiskerfið þróist með eðlilegum hætti (kallað hreinlætis tilgáta)
• mataræði sem er mikið í fitu, sykri og kjöti og lítið í omega-3 fitusýrum og grænmeti
• D-vítamínskortur
• sýklalyf útsetning í barnæsku
• notkun aspiríns (Bufferin) og annarra bólgueyðandi gigtarlyfja (NSAID)
• sýkingar með bakteríum og vírusum, svo sem E. coli, Salmonella, og mislingum

Spurning og svör: Er erfðapróf mögulegt?

Sp.:

Ef systkini mín eru með UC, get ég þá verið prófað erfðafræðilega til að sjá hvort ég eigi það líka?

A:

Venjulega er erfðapróf ekki gert reglulega til að athuga hvort um UC sé að ræða. Systkini með UC eykur hættuna á því að fá UC. En vegna þess að mörg genafbrigði geta verið tengd meiri áhættu fyrir að hafa UC, er nú ekki eitt einasta erfðapróf sérstaklega fyrir UC.

Að greina UC byggist venjulega á blöndu af klínískri sögu (fjölskyldusögu, fyrri sjúkrasögu, umhverfisáhrifum og einkennum og einkennum frá meltingarfærum) og greiningarprófum (venjulega sambland af rannsóknum á blóði, hægðum og myndgreiningum).

Stacy Sampson, DOAnswers eru fulltrúar skoðana læknisfræðinga okkar. Allt innihald er stranglega upplýsandi og ætti ekki að teljast læknisfræðilegt ráð.