Barnið mitt hefur rýrnun á hryggvöðva: Hvernig verður líf þeirra?

Efni.

• Yfirlit
• Lærðu um SMA gerð barnsins þíns
• Tegund 1 (Werdnig-Hoffman sjúkdómur)
• Tegund 2 (millistig SMA)
• Tegund 3 (Kugelberg-Welander sjúkdómur)
• Aðrar gerðir
• Að komast um
• Meðferð
• Stjórna fylgikvillum
• Öndun
• Hryggskekkja
• Í skólanum
• Hreyfing og íþróttir
• Iðju- og sjúkraþjálfun
• Mataræði
• Lífslíkur
• Aðalatriðið

Yfirlit

Það getur verið krefjandi að ala upp barn með líkamlega fötlun.

Vöðvarýrnun á hrygg (SMA), erfðafræðilegt ástand, getur haft áhrif á alla þætti í daglegu lífi barnsins. Barnið þitt mun ekki aðeins eiga erfiðara með að komast um, heldur mun það einnig eiga á hættu að fá fylgikvilla.

Að vera upplýstur um ástandið er mikilvægt til að gefa barninu það sem það þarf til að lifa fullnægjandi og heilbrigðu lífi.

Lærðu um SMA gerð barnsins þíns

Til að skilja hvernig SMA mun hafa áhrif á líf barnsins þarftu fyrst að læra um sérstaka tegund þeirra.

Þrjár megintegundir SMA þróast á barnsaldri. Almennt, því fyrr sem barn þitt fær einkenni, því alvarlegra verður ástand þeirra.

Tegund 1 (Werdnig-Hoffman sjúkdómur)

SMA af tegund 1, eða Werdnig-Hoffman sjúkdómur, er venjulega greindur á fyrstu sex mánuðum lífsins. Það er algengasta og alvarlegasta tegundin af SMA.

SMA stafar af skorti á lifun hreyfitaugafrumu (SMN) próteins. Fólk með SMA hefur stökkbreyst eða saknað SMN1 gen og lágt magn af SMN2 gen. Þeir sem greinast með tegund 1 SMA hafa venjulega aðeins tvo SMN2 gen.

Mörg börn með tegund 1 SMA munu aðeins lifa nokkur ár vegna fylgikvilla við öndun. Horfur eru þó að batna vegna framfara í læknismeðferð.

Tegund 2 (millistig SMA)

SMA af tegund 2, eða SMA á millibili, er venjulega greind á aldrinum 7 til 18 mánaða. Fólk með tegund 2 SMA hefur venjulega þrjá eða fleiri SMN2 gen.

Börn með tegund 2 SMA munu ekki geta staðið á eigin spýtur og verða veik í vöðvum handleggja og fótleggja. Þeir geta einnig haft veikburða öndunarvöðva.

Tegund 3 (Kugelberg-Welander sjúkdómur)

SMA af tegund 3, eða Kugelberg-Welander sjúkdómur, er venjulega greindur eftir 3 ára aldur en getur stundum komið fram síðar á ævinni. Fólk með tegund 3 SMA hefur venjulega fjögur til átta SMN2 gen.

Tegund 3 SMA er minna alvarleg en tegund 1 og 2. Barnið þitt gæti átt í vandræðum með að standa upp, halda jafnvægi, nota stigann eða hlaupa. Þeir geta einnig misst getu til að ganga seinna á lífsleiðinni.

Aðrar gerðir

Þó að það sé sjaldgæft, þá eru margar aðrar gerðir af SMA hjá börnum. Eitt slíkt form er rýrnun á mænuvöðva með öndunarerfiðleika (SMARD). Greind hjá ungbörnum, SMARD getur leitt til alvarlegra öndunarerfiðleika.

Að komast um

Fólk með SMA gæti ekki gengið eða staðið á eigin spýtur, eða það missir getu sína til þess síðar á ævinni.

Börn með SMA tegund 2 verða að nota hjólastól til að komast um. Börn með SMA af gerð 3 geta hugsanlega gengið langt fram á fullorðinsár.

Það eru mörg tæki til að hjálpa ungum börnum með vöðvaslappleika að standa og komast um, svo sem vélknúnir eða handvirkir hjólastólar og spelkur. Sumar fjölskyldur hanna jafnvel sérhannaða hjólastóla fyrir barnið sitt.

Meðferð

Nú eru tvær lyfjameðferðir í boði fyrir fólk með SMA.

Nusinersen (Spinraza) er samþykkt af Matvælastofnun (FDA) til notkunar hjá börnum og fullorðnum. Lyfinu er sprautað í vökvann sem umlykur mænuna. Það bætir stjórn á höfði og getu til að skríða eða ganga, meðal annarra áfanga í hreyfanleika hjá ungbörnum og öðrum með ákveðnar tegundir SMA.

Önnur meðferðin sem FDA hefur samþykkt er onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Það er ætlað börnum yngri en 2 ára með algengustu tegundir SMA.

Lyf í æð, það virkar með því að afhenda virkan afrit af SMN1 gen í markhreyfiltaugafrumur barnsins. Þetta leiðir til betri vöðvastarfsemi og hreyfigetu.

Fyrstu fjórir skammtarnir af Spinraza eru gefnir á 72 daga tímabili. Síðan eru viðhaldsskammtar lyfjanna gefnir á fjögurra mánaða fresti. Börn á Zolgensma fá einn skammt af lyfinu.

Talaðu við lækni barnsins þíns til að ákvarða hvort lyfin henti þeim. Aðrar meðferðir og meðferðir sem geta leitt til SMA eru vöðvaslakandi og vélræn, eða aðstoð, loftræsting.

Stjórna fylgikvillum

Tveir fylgikvillar til að vera meðvitaðir um eru vandamál varðandi öndun og hryggbeygju.

Öndun

Fyrir fólk með SMA gera veikir öndunarvöðvar það krefjandi fyrir loft að leggja leið sína inn og út úr lungunum. Barn með SMA er einnig í meiri hættu á að fá alvarlegar öndunarfærasýkingar.

Vöðvaslappleiki í öndunarfærum er yfirleitt dánarorsök barna með tegund 1 eða 2 SMA.

Hugsanlega þarf að fylgjast með barni þínu vegna öndunarerfiðleika. Í því tilviki er hægt að nota púls oximeter til að mæla magn súrefnismettunar í blóði þeirra.

Fólk með minna alvarleg form af SMA getur haft gagn af öndunarstuðningi. Ekki getur verið þörf á innrásar loftræstingu (NIV), sem flytur herbergi í lungun í gegnum munnstykki eða grímu.

Hryggskekkja

Hryggskekkja þróast stundum hjá fólki með SMA vegna þess að vöðvarnir sem styðja hrygginn eru oft veikir.

Hryggskekkja getur stundum verið óþægileg og getur haft veruleg áhrif á hreyfigetu. Það er meðhöndlað miðað við alvarleika mænuferilsins auk líkurnar á að ástandið batni eða versni með tímanum.

Vegna þess að þau eru ennþá að vaxa gætu ung börn aðeins þurft að halda utan um spelkur. Fullorðnir með hryggskekkju gætu þurft lyf við verkjum eða skurðaðgerðum.

Í skólanum

Börn með SMA hafa eðlilegan vitsmunalegan og tilfinningalegan þroska. Sumir hafa jafnvel greind yfir meðallagi. Hvetjið barnið þitt til að taka þátt í eins mörgum aldurshæfum athöfnum og mögulegt er.

Kennslustofa er staður þar sem barnið þitt getur skarað fram úr, en það gæti samt þurft hjálp við að stjórna vinnuálagi sínu. Þeir þurfa líklega sérstaka aðstoð við að skrifa, mála og nota tölvu eða síma.

Þrýstingur á að passa inn getur verið krefjandi þegar þú ert með líkamlega fötlun. Ráðgjöf og meðferð getur gegnt stóru hlutverki við að hjálpa barninu að líða betur í félagslegum aðstæðum.

Hreyfing og íþróttir

Að vera með líkamlega fötlun þýðir ekki að barnið þitt geti ekki tekið þátt í íþróttum og öðrum athöfnum. Reyndar mun læknir barnsins líklega hvetja það til líkamsræktar.

Hreyfing er mikilvæg fyrir almenna heilsu og getur aukið lífsgæði.

Börn með SMA af tegund 3 geta stundað líkamsræktina mest en þau geta þreytt. Þökk sé skrefum í hjólastólatækni geta börn með SMA notið íþrótta aðlagaðra hjólastóla, svo sem fótbolta eða tennis.

Nokkuð vinsæl afþreying fyrir börn með tegundir 2 og 3 SMA er að synda í heitri sundlaug.

Iðju- og sjúkraþjálfun

Í heimsókn með iðjuþjálfa mun barnið þitt læra æfingar til að hjálpa því að sinna daglegum athöfnum, svo sem að klæða sig.

Meðan á sjúkraþjálfun stendur getur barnið þitt lært ýmsar öndunaraðferðir til að styrkja öndunarvöðva. Þeir geta einnig framkvæmt hefðbundnari hreyfingaræfingar.

Mataræði

Rétt næring er mikilvæg fyrir börn með SMA af tegund 1. SMA getur haft áhrif á vöðvana sem notaðir eru við sog, tyggingu og kyngingu. Barnið þitt getur auðveldlega orðið vannært og gæti þurft að fæða það í meltingarvegi. Talaðu við næringarfræðing til að læra meira um matarþarfir barnsins þíns.

Offita gæti verið áhyggjuefni fyrir börn með SMA sem lifa lengra en snemma bernsku, þar sem þau eru síður fær um að vera virk en börn án SMA. Fátt hefur verið um rannsóknir hingað til sem benda til þess að sérstakt mataræði sé gagnlegt til að koma í veg fyrir eða meðhöndla offitu hjá fólki með SMA. Fyrir utan að borða vel og forðast óþarfa hitaeiningar er ekki enn ljóst hvort sérstakt mataræði sem miðar að offitu er gagnlegt fyrir fólk með SMA.

Lífslíkur

Lífslíkur í SMA frá barnæsku eru mismunandi.

Flest börn með tegund 1 SMA munu aðeins lifa nokkur ár. Fólk sem hefur verið meðhöndlað með nýjum SMA lyfjum hefur hins vegar séð vænlegan bata á lífsgæðum - og lífslíkum.

Börn með aðrar gerðir af SMA geta lifað langt fram á fullorðinsár og lifað heilbrigðu og fullnægjandi lífi.

Aðalatriðið

Engir tveir með SMA eru nákvæmlega eins. Að vita við hverju er að búast getur verið erfitt.

Barnið þitt mun þurfa nokkra hjálp við dagleg verkefni og líklega þarfnast sjúkraþjálfunar.

Þú ættir að vera fyrirbyggjandi í að stjórna fylgikvillum og veita barninu þinn þann stuðning sem það þarfnast. Það er mikilvægt að vera eins upplýstur og mögulegt er og vinna við hlið læknateymis.

Hafðu í huga að þú ert ekki einn. Næg úrræði eru fáanleg á netinu, þar á meðal upplýsingar um stuðningshópa og þjónustu.