Loeys-Dietz heilkenni

Efni.

• Tegundir
• Hvaða svæði líkamans hafa áhrif á Loeys-Dietz heilkenni?
• Lífslíkur og horfur
• Einkenni Loeys-Dietz heilkennis
• Hjarta- og æðavandamál
• Greinileg andlitsdrættir
• Einkenni beinagrindarkerfisins
• Húðseinkenni
• Augnvandamál
• Önnur einkenni
• Hvað veldur Loeys-Dietz heilkenni?
• Loeys-Dietz heilkenni og meðganga
• Hvernig er meðhöndlað Loeys-Dietz heilkenni?
• Taka í burtu

Yfirlit

Loeys-Dietz heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á bandvefinn. Bandvefur er mikilvægur til að veita styrk og sveigjanleika í bein, liðbönd, vöðva og æðar.

Loeys-Dietz heilkenni var fyrst lýst 2005.Eiginleikar þess eru svipaðir Marfan heilkenni og Ehlers-Danlos heilkenni, en Loeys-Dietz heilkenni stafar af mismunandi erfðabreytingum. Truflanir á stoðvefnum geta haft áhrif á allan líkamann, þar með talin beinagrind, húð, hjarta, augu og ónæmiskerfi.

Fólk með Loeys-Dietz heilkenni hefur einstaka andlitsdrætti, eins og augu með víðri dreifingu, op í þaki í munni (klofinn gómur) og augu sem vísa ekki í sömu átt (sköflungur) - en engir tveir með röskun er eins.

Tegundir

Það eru fimm tegundir af Loeys-Dietz heilkenni, merktar I til V. Tegundin fer eftir því hvaða erfðabreyting er ábyrg fyrir að valda röskuninni:

• Gerð I stafar af umbreytingu vaxtarþáttar beta viðtaka 1 (TGFBR1) erfðabreytingar
• Tegund II stafar af umbreytingu vaxtarþáttar beta viðtaka 2 (TGFBR2) erfðabreytingar
• Gerð III stafar af mæðrum gegn decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) erfðabreytingar
• Tegund IV stafar af umbreytingu vaxtarþáttar beta 2 líand (TGFB2) erfðabreytingar
• Gerð V stafar af umbreytingu vaxtarþáttar beta 3 líand (TGFB3) erfðabreytingar

Þar sem Loeys-Dietz er enn tiltölulega ný einkennandi röskun, eru vísindamenn enn að læra um muninn á klínískum eiginleikum milli fimm tegunda.

Hvaða svæði líkamans hafa áhrif á Loeys-Dietz heilkenni?

Sem truflun á stoðvefnum getur Loeys-Dietz heilkenni haft áhrif á næstum alla líkamshluta. Eftirfarandi eru algengustu áhyggjuefni fólks með þessa röskun:

• hjarta
• æðar, sérstaklega ósæð
• augu
• andlit
• beinagrindarkerfi, þar með talið höfuðkúpu og hrygg
• liðamót
• húð
• ónæmiskerfi
• meltingarkerfið
• holur líffæri, svo sem milta, leg og þarmar

Loeys-Dietz heilkenni er mismunandi eftir einstaklingum. Svo að ekki sérhver einstaklingur með Loeys-Dietz heilkenni mun hafa einkenni í öllum þessum líkamshlutum.

Lífslíkur og horfur

Vegna margra lífshættulegra fylgikvilla sem tengjast hjarta, beinagrind og ónæmiskerfi einstaklings er fólk með Loeys-Dietz heilkenni í meiri hættu á að hafa styttri líftíma. Samt sem áður er stöðugt unnið að framförum í læknishjálp til að draga úr fylgikvillum þeirra sem hafa áhrif á röskunina.

Þar sem nýlega hefur verið viðurkennt heilkennið er erfitt að áætla raunverulegar lífslíkur hjá einstaklingum með Loeys-Dietz heilkenni. Oft munu aðeins alvarlegustu tilfelli nýs heilkennis koma til læknis. Þessi tilvik endurspegla ekki árangur núverandi í meðferð. Nú á dögum er mögulegt fyrir fólk sem býr með Loeys-Dietz að lifa löngu, fullu lífi.

Einkenni Loeys-Dietz heilkennis

Einkenni Loeys-Dietz heilkennis geta komið fram hvenær sem er á barnsaldri í fullorðinsaldri. Alvarleiki er mjög mismunandi eftir einstaklingum.

Eftirfarandi eru einkennandi einkenni Loeys-Dietz heilkennis. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að þessi einkenni koma ekki fram hjá öllum og leiða ekki alltaf til nákvæmrar greiningar á röskuninni:

Hjarta- og æðavandamál

• stækkun ósæðar (æðin sem flytur blóð frá hjartanu til annars staðar í líkamanum)
• aneurysm, bunga í æðarveggnum
• ósæðarskortur, skyndilegt rif í lögum í ósæðarvegg
• slagæðasjúkdómur, snúinn eða spírallaður slagæð
• aðrir meðfæddir hjartagallar

Greinileg andlitsdrættir

• háþrýstingur, víðáttumikil augu
• tvískiptur (klofinn) eða breið uvula (litli kjötstykkið sem hangir aftan í munni)
• slétt kinnbein
• lítilsháttar ská niður fyrir augun
• kraniosynostosis, snemma samruna höfuðkúpubeinanna
• klofinn gómur, gat á munniþakinu
• bláa sklera, bláan lit á augnhvítuna
• micrognathia, lítill haka
• retrognathia, undanhaldandi haka

Einkenni beinagrindarkerfisins

• langir fingur og tær
• samdrætti fingra
• kylfufótur
• hryggskekkja, sveigja í hrygg
• óstöðugleiki í leghálsi
• liðleysi
• pectus excavatum (sokkinn bringa) eða pectus carinatum (útstæð brjósti)
• slitgigt, liðbólga
• pes planus, sléttir fætur

Húðseinkenni

• hálfgagnsær húð
• mjúk eða flauelskennd húð
• auðvelt mar
• auðveld blæðing
• exem
• óeðlileg ör

Augnvandamál

• nærsýni, nærsýni
• augnvöðvasjúkdómar
• bólga, augu sem vísa ekki í sömu átt
• sjónhimnu

Önnur einkenni

• fæðu- eða umhverfisofnæmi
• bólgusjúkdómur í meltingarvegi
• astma

Hvað veldur Loeys-Dietz heilkenni?

Loeys-Dietz heilkenni er erfðasjúkdómur sem orsakast af erfðafræðilegri stökkbreytingu (villu) í einu af fimm genum. Þessi fimm gen eru ábyrg fyrir því að búa til viðtaka og aðrar sameindir í umbreytandi vaxtarstuðli-beta (TGF-beta) leið. Þessi leið er mikilvæg í réttum vexti og þroska bandvefs líkamans. Þessi gen eru:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Röskunin hefur sjálfvirkt ríkjandi mynstur erfða. Þetta þýðir að aðeins eitt eintak af stökkbreytta geninu er nóg til að valda röskuninni. Ef þú ert með Loeys-Dietz heilkenni, þá eru 50 prósent líkur á að barnið þitt verði einnig með röskunina. Samt sem áður koma um 75 prósent tilfella Loeys-Dietz heilkennis fram hjá fólki án fjölskyldusögu um truflunina. Í staðinn kemur erfðagallinn af sjálfu sér í móðurkviði.

Loeys-Dietz heilkenni og meðganga

Fyrir konur með Loeys-Dietz heilkenni er mælt með því að fara yfir áhættu þína hjá erfðaráðgjafa áður en hún verður þunguð. Það eru prófunarmöguleikar gerðir á meðgöngu til að ákvarða hvort fóstrið hafi röskunina.

Kona með Loeys-Dietz heilkenni mun einnig hafa meiri hættu á ósæðarskorti og rofi í legi á meðgöngu og rétt eftir fæðingu. Þetta er vegna þess að meðganga veldur auknu álagi á hjarta og æðar.

Konur með ósæðasjúkdóm eða hjartagalla ættu að ræða áhættu við lækni eða fæðingalækni áður en þær hugsa um meðgöngu. Meðganga þín verður álitin „mikil áhætta“ og þarf líklega sérstakt eftirlit. Sum lyf sem notuð eru við meðferð á Loeys-Dietz heilkenni ættu heldur ekki að nota á meðgöngu vegna hættu á fæðingargöllum og fósturmissi.

Hvernig er meðhöndlað Loeys-Dietz heilkenni?

Áður fyrr voru margir með Loeys-Dietz heilkenni ranglega greindir með Marfan heilkenni. Nú er vitað að Loeys-Dietz heilkenni stafar af mismunandi erfðabreytingum og þarf að stjórna öðruvísi. Það er mikilvægt að hitta lækni sem þekkir til röskunarinnar til að ákvarða meðferðaráætlun.

Engin lækning er fyrir röskuninni, þannig að meðferð miðar að því að koma í veg fyrir og meðhöndla einkenni. Vegna mikillar hættu á rofi ætti að fylgjast náið með einhverjum með þetta ástand til að fylgjast með myndun aneurysma og annarra fylgikvilla. Vöktun getur falið í sér:

• árlegt hjartaómskoðun eða tveggja ára
• árleg æðamyndatöku (CTA) eða segulómun með segulómun (MRA)
• röntgenmyndir í leghálsi

Það fer eftir einkennum þínum, aðrar meðferðir og fyrirbyggjandi aðgerðir geta verið:

• lyf til að draga úr álagi á helstu slagæðar líkamans með því að draga úr hjartsláttartíðni og blóðþrýstingi, svo sem angíótensínviðtakablokkum eða beta-blokkum
• æðaskurðaðgerð svo sem ósæðarótarskiptingu og slagæðaviðgerðir vegna aneurysma
• nýta takmarkanir, svo sem að forðast keppnisíþróttir, snerta íþróttir, æfa til þreytu og æfingar sem þenja vöðvana, eins og armbeygjur, pullups og situps
• létt hjarta- og æðastarfsemi eins og gönguferðir, hjólreiðar, skokk og sund
• bæklunarskurðlækningar eða spelkur fyrir hryggskekkju, aflögun á fótum eða samdrætti
• ofnæmislyf og ráðgjöf við ofnæmislækni
• sjúkraþjálfun til að meðhöndla óstöðugleika í leghálsi
• ráðgjöf við næringarfræðing vegna meltingarfærum

Taka í burtu

Engir tveir með Loeys-Dietz heilkenni munu hafa sömu einkenni. Ef þig eða lækninn þinn grunar að þú hafir Loeys-Dietz heilkenni er mælt með því að þú hittir erfðafræðing sem þekkir stoðvefsröskun. Vegna þess að heilkennið var nýlega viðurkennt árið 2005 eru margir læknar kannski ekki meðvitaðir um það. Ef genastökkbreyting finnst, er mælt með því að prófa fjölskyldumeðlimi fyrir sömu stökkbreytingu.

Þegar vísindamenn læra meira um veikindin er búist við að fyrri greiningar geti bætt læknisfræðilegar niðurstöður og leitt til nýrri meðferðarúrræða.