Hvað er stórfrumnafæði, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu orsakir
• Merki og einkenni stórfrumnafæðar
• Hvernig meðferðinni er háttað

Macrocephaly er sjaldgæft ástand sem einkennist af höfuðstærð barnsins sem er stærri en venjulega fyrir kyn og aldur og sem hægt er að greina með því að mæla stærð höfuðsins, einnig kallað höfuðummál eða CP, og teiknað á línurit og meðfylgjandi mælingar meðan á umönnun barna stendur, frá fæðingu til 2 ára aldurs.

Í sumum tilfellum felur macrocephaly ekki í sér heilsufarsáhættu, enda talinn eðlilegur, en í öðrum tilvikum, sérstaklega þegar vart er við uppsöfnun heila- og mænuvökva, CSF, getur verið seinkun á geðhreyfingu, óeðlilegri heilastærð, þroskahömlun og flogum.

Greining á macrocephaly er gerð þegar barnið þroskast og höfuðmálið er mælt í hverju samráði við barnalækninn. Að auki, eftir sambandi milli CP, aldurs, kyns og þroska barnsins, getur læknirinn gefið til kynna að myndrannsóknir séu gerðar til að kanna hvort blöðrur, æxli eða CSF uppsöfnun sé til staðar og benda til viðeigandi meðferðar ef nauðsyn krefur.

Helstu orsakir

Macrocephaly getur haft nokkrar orsakir, sem flestar eru tengdar erfðaþáttum, sem hafa í för með sér efnaskiptasjúkdóma eða vansköpun. En á meðgöngu getur konan einnig orðið fyrir nokkrum aðstæðum sem geta haft áhrif á þroska barnsins og leitt til stórfrumnafæðar. Þannig eru nokkrar helstu orsakir stórfrumnafæðar:

• Sýkingar eins og toxoplasmosis, rauðir hundar, sárasótt og cýtómegalóveirusýking;
• Súrefnisskortur;
• Æðaskortur;
• Tilvist æxla, blöðrur eða meðfæddar ígerðir;
• Blýeitrun;
• Efnaskiptasjúkdómar eins og blóðfitu, vefjagigt og slímsjúkdómur;
• Taugastækkun;
• Hnýtur skelluköst.

Að auki getur stórfrumnafæð gerst sem afleiðing af beinsjúkdómum, aðallega á milli 6 mánaða og 2 ára, svo sem beinþynningu, blóðfosfatemia, ófullkomin beinmyndun og beinkröm, sem er sjúkdómur sem einkennist af fjarveru D-vítamíns, sem er vítamínið sem ber ábyrgð á frásog kalsíums í þörmum og útfellingu í beinum. Lærðu meira um beinsjúkdóma.

Merki og einkenni stórfrumnafæðar

Meginmerki stórfrumnafæðar er höfuðið stærra en venjulega miðað við aldur barnsins og kyn, en önnur einkenni geta einnig komið fram eftir orsökum stórfrumnafæðar, þau helstu eru:

• Seinkun á geðhreyfingarþroska;
• Líkamleg fötlun;
• Þroskahömlun;
• Krampar;
• Hemiparesis, sem er vöðvaslappleiki eða lömun á annarri hliðinni;
• Breytingar á lögun höfuðkúpunnar;
• Taugabreytingar;
• Höfuðverkur;
• Sálfræðilegar breytingar.

Tilvist einhverra þessara einkenna eða einkenna getur verið vísbending um stórfrumnafæð og það er mikilvægt að fara til barnalæknis til að láta mæla blóðþrýstingslækkun. Auk þess að mæla CP og tengjast þroska barnsins, kyni og aldri, metur barnalæknir einnig einkenni, vegna þess að sumir tengjast aðeins ákveðinni tegund stórfrumnafæðar og geta byrjað meðferð hraðar. Barnalæknirinn getur einnig óskað eftir að framkvæma myndgreiningarpróf, svo sem tölvusneiðmyndatöku, myndgreiningu og segulómun.

Makrósýrusjúkdóm er hægt að greina jafnvel á fæðingartímabilinu með því að framkvæma ómskoðun í fæðingum, þar sem CP er mælt, og þannig er hægt að leiðbeina konum og fjölskyldum þeirra snemma.

Hvernig meðferðinni er háttað

Þegar macrocephaly er lífeðlisfræðilegt, það er þegar það er ekki hætta á heilsu barnsins, er ekki nauðsynlegt að hefja sérstaka meðferð, þroska barnsins fylgir aðeins. Þegar hydrocephalus, sem er óhófleg vökvasöfnun í höfuðkúpunni, sést einnig getur verið nauðsynlegt að gera skurðaðgerð til að tæma vökvann. Skilja hvernig meðferð með vatnsheila er gerð.

Auk þess að meðferðin getur verið breytileg eftir orsökum stórfrumnafæðar, hún getur einnig verið breytileg eftir einkennum barnsins og þess vegna er mælt með sálfræðimeðferð, sjúkraþjálfun og talmeðferð. Breytingar á mataræði og notkun sumra lyfja geta einnig verið ábendingar, sérstaklega þegar krampar fá krampa.