Getur þú fengið farsælan meðganga með MTHFR?

Efni.

• Yfirlit
• Hvað gerir MTHFR genið?
• Áhættuþættir fyrir jákvætt MTHFR gen
• Hverjir eru fylgikvillar MTHFR stökkbreytinga?
• Próf fyrir MTHFR
• Jákvæðir stökkbreyttir MTHFR genameðferðarmöguleikar
• Takeaway

Yfirlit

Sérhver mannslíkaminn hefur genið 5-metýltetrahýdrófólat. Það er einnig þekkt sem MTHFR.

MTHFR er ábyrgt fyrir niðurbroti fólinsýru, sem skapar fólat. Sumar heilsufar og truflanir geta stafað án nægilegs fólats eða með bilað MTHFR gen.

Á meðgöngu geta konur sem prófa jákvætt fyrir stökkbreyttu MTHFR geni verið í meiri hættu á fósturlátum, drepfæðingu eða barni sem fæðist með fæðingargalla, svo sem spina bifida.

Hér er það sem þú þarft að vita um að prófa þetta gen og hvernig það getur haft áhrif á meðgöngu þína.

Hvað gerir MTHFR genið?

MTHFR annast sundurliðun á fólínsýru vítamínsins. Þessi sundurliðun leiðir til hækkaðs stigs homocysteins. Homocysteine ​​er efni sem er framleitt úr amínósýru í líkama okkar þegar fólínsýra brotnar niður. Ef fólínsýra er ekki sundurliðuð mun það hindra getu líkamans til að hafa nóg af fólati.

Hyperhomocysteinemia er ástand þar sem homocysteine ​​gildi eru hækkuð. Oft sést ofhækkun á blóðþurrð hjá fólki með jákvætt MTHFR stökkbreytingargenpróf. Hátt homocysteine ​​gildi, sérstaklega með lágt fólínsýru, getur leitt til fylgikvilla á meðgöngu sem fela í sér:

• fósturlát
• preeclampsia
• fæðingargallar

Folate er ábyrgt fyrir:

• að búa til DNA
• að gera við DNA
• framleiða rauð blóðkorn (RBC)

Þegar MTHFR genið bilar, er fólínsýra ekki sundurliðuð. Þetta er þekkt sem stökkbreytt MTHFR gen. Það er ekki óalgengt að hafa stökkbreytt gen. Í Bandaríkjunum er áætlað að um 25 prósent fólks sem eru Rómönsku og allt að 15 prósent af fólki sem eru hvítir hafi þessa stökkbreytingu, samkvæmt upplýsingamiðstöðinni um erfðaefni og sjaldgæfar sjúkdóma.

Áhættuþættir fyrir jákvætt MTHFR gen

Jákvæðu MTHFR genin eru flutt frá foreldrum til barnsins. Ekkert veldur því að þú ert með stökkbreytt MTHFR gen. Það er einfaldlega komið til þín frá móður þinni og föður.

Þú gætir verið í hættu ef þú hefur haft:

• endurtekið meðgöngutap
• ungabarn með galla í taugaslöngum eins og spina bifida eða anencephaly
• saga preeclampsia

Hverjir eru fylgikvillar MTHFR stökkbreytinga?

Það eru mismunandi gerðir af stökkbreytingum sem geta gerst með þessu geni. Sum þeirra geta haft meiri áhrif á meðgöngu en aðrar. Stökkbreytingar geta einnig haft áhrif á önnur líkamleg kerfi eins og hjartað. Engar vísindalegar sannanir eru fyrir því að stökkbreytingar á MTHFR genum valdi endurteknu meðgöngutapi, en konur sem hafa verið með margs konar meðgöngutap prófa oft jákvætt vegna stökkbreytingarinnar á MTHFR geninu.

Barnshafandi konur sem eru með jákvætt MTHFR stökkbreytt gen geta verið með fylgikvilla á meðgöngu. Þetta getur falið í sér:

• Spina bifida. Þetta er fæðingargalli þar sem mænan stafar út úr baki barnsins og skapar taugaskemmdir. Það fer eftir alvarleika spina bifida, en sum börnin lifa eðlilegu lífi en önnur þurfa fulla umönnun.
• Anencephaly. Þetta er alvarlegur fæðingargalli þar sem barn fæðist án hluta heilans eða höfuðkúpunnar. Flest börn lifa ekki síðustu viku lífsins.
• Preeclampsia. Þetta er ástand sem felur í sér háan blóðþrýsting á meðgöngu.

Próf fyrir MTHFR

Það er ekki venjuleg siðareglur að prófa hverja barnshafandi konu á því hvort það sé stökkbreytt MTHFR gen. Það getur verið mjög dýrt að gera það og tryggingar ná ekki alltaf yfir það. En læknirinn þinn kann að panta þetta próf ef þú hefur:

• voru með mörg fósturlát
• hafa fjölskyldusögu um stökkbreytt MTHFR gen
• var með erfðavandamál með aðra meðgöngu

Niðurstöður eru venjulega fáanlegar á einni til tveimur vikum.

Til að athuga hvort MTHFR gen stökkbreyting eru afbrigði af MTHFR geninu prófuð. Tvö algengustu afbrigði genanna sem prófuð voru kallast C677T og A1298C. Ef einstaklingur er með tvö af C677T genafbrigðunum, eða C6771 genafbrigði og eitt A1298C genafbrigði, sýnir prófunin oft hækkuð homocystein stig.

En tvö A1298C genafbrigði eru venjulega ekki tengd hækkuðu homocystein stigi. Það er mögulegt að hafa neikvætt MTHFR genapróf og hafa hátt homocystein gildi.

Jákvæðir stökkbreyttir MTHFR genameðferðarmöguleikar

Enn er verið að rannsaka meðferð vegna jákvæðrar stökkbreytingar á MTHFR geni. Margir læknar munu þó ávísa meðferð til að koma í veg fyrir blóðstorknun eða auka fólínsýru.

Læknirinn þinn gæti mælt með eftirfarandi valkostum:

• Lovenox eða heparín stungulyf. Þessar sprautur geta hjálpað til við að koma í veg fyrir að blóðtappar myndast á milli þróunar fylgjunnar og legveggsins. Konur sem ávísa þessari meðferð byrja oft snemma á meðgöngu. En þörf er á frekari rannsóknum til að ákvarða hversu lengi konur þurfa að halda áfram inndælingum.
• Daglegt aspirín (81 milligrömm). Þetta hjálpar einnig við myndun blóðtappa en það eru engar vísindalegar sannanir fyrir því að það sé árangursrík meðferð.
• Fæðing vítamín með L-metýlfólati. Læknirinn þinn gæti ávísað þessu í stað folinsýru. Sumar rannsóknir hafa sýnt að L-metýlfólat getur dregið úr hættu á blóðleysi hjá þunguðum konum.

Takeaway

Ekki er mælt með skimun fyrir MTHFR stökkbreytingu fyrir allar þungaðar konur. Margar konur eru með venjulegar meðgöngur, jafnvel þó þær prófi jákvætt fyrir stökkbreytinguna. En þú gætir þurft að prófa hvort þú eignist barn sem er fætt með taugagalla eða hefur verið með margfalt fósturlát. Talaðu við lækninn þinn um áhyggjur þínar.