Staðreyndir og goðsagnir um lífið með SMA

Efni.

• Goðsögn: SMA greining þýðir styttan líftíma, tímabil
• Goðsögn: Börn með SMA geta ekki dafnað í opinberum menntunarstillingum
• Goðsögn: Hægt er að bera kennsl á 95 prósent allra SMA flutningsaðila með einfaldri blóðdrátt
• Goðsögn: Ef annar eða báðir foreldrar bera SMN1 stökkbreyting, það er engin trygging fyrir því að barn verður ekki flutningsmaður eða verður fyrir áhrifum af SMA
• Takeaway

Það eru fjórar aðal gerðir hryggvöðvasjúkdóms í hrygg (SMA), með fjölmörgum tilbrigðum. Við svo mörg skilyrði sem flokkast undir almenna SMA fyrirsögnina getur verið erfitt að flokka staðreyndir úr goðsögnum.

Hér að neðan eru bein svör við algengustu misskilningi um SMA, allt frá greiningu og erfðafræðilegum burðarþegum til lífslíkur og lífsgæða.

Goðsögn: SMA greining þýðir styttan líftíma, tímabil

Staðreynd: Sem betur fer er þetta ekki tilfellið. Ungbörn með SMA tegund 0 lifa venjulega ekki af 6 mánaða aldri. Börn með alvarlega SMA tegund 1 lifa oft ekki til fullorðinsára, þó að það séu margir þættir sem geta lengt og bætt lífsgæði þessara barna. En börn með tegundir 2 og 3 lifa almennt til fullorðinsára. Með viðeigandi meðferðum, þ.mt líkamlegum og öndunarmeðferðum, ásamt næringarstuðningi, búa margir full líf. Alvarleiki einkenna hefur einnig áhrif. En greining ein og sér er ekki nóg til að ákvarða langlífi.

Goðsögn: Börn með SMA geta ekki dafnað í opinberum menntunarstillingum

Staðreynd: SMA hefur ekki áhrif á andlega eða vitsmunalega getu manns á nokkurn hátt. Jafnvel þótt barn sé háð hjólastólum þegar það nær skólaaldri, eru opinberir skólar í Bandaríkjunum skyldir til að hafa áætlanir til staðar til að mæta sérstökum líkamlegum þörfum. Opinberir skólar verða einnig að greiða fyrir sérhæfðum námsleiðum eins og einstaklingsmiðuðu námi (IEP) eða „504 Plan“, heiti sem kemur frá kafla 504 í lögum um endurhæfingu og lögum um Bandaríkjamenn með fötlun. Að auki eru mörg aðlögunartæki í boði fyrir börn sem vilja taka þátt í íþróttum. Fyrir marga börn með SMA er meira „eðlileg“ skólagreining innan seilingar.

Goðsögn: SMA getur aðeins komið fram ef báðir foreldrar eru flutningsmenn

Staðreynd: SMA er samdráttarsjúkdómur, þannig að venjulega mun barn aðeins fá SMA ef báðir foreldrar fara á SMN1 stökkbreyting. Það eru þó nokkrar athyglisverðar undantekningar.

Samkvæmt talsmannahópnum, Cure SMA, sem ekki er rekin í hagnaðarskyni, eru tveir foreldrar flutningsmenn:

• Barn þeirra hefur 25 prósent líkur á að verða ekki fyrir áhrifum.
• Barn þeirra hefur 50 prósent líkur á að verða burðarefni.
• Barn þeirra hefur 25 prósent líkur á að það fái SMA.

Ef aðeins annað foreldri er burðarmaður er barnið venjulega ekki í áhættuhópi fyrir SMA, þó að það hafi 50 prósenta áhættu af því að vera burðarmaður. Hins vegar, í mjög sjaldgæfum tilvikum, eru stökkbreytingar í SMN1 gen getur komið fram við framleiðslu eggja eða sæðis. Fyrir vikið verður aðeins annað foreldri flutningsmaður SMN1 stökkbreyting. Að auki er lítið hlutfall flutningsmanna með stökkbreytingu sem ekki er hægt að greina með núverandi prófum. Í þessu tilfelli mun það virðast eins og sjúkdómurinn hafi stafað af einum burðaraðila.

Goðsögn: Hægt er að bera kennsl á 95 prósent allra SMA flutningsaðila með einfaldri blóðdrátt

Staðreynd: Samkvæmt einni rannsókn hafa fimm af sex þjóðernishópum, sem greindir voru til prófana í Bandaríkjunum, greint yfir 90 prósent, þar á meðal hvítir, Ashkenazi gyðingar, Rómönsku, Asíubúar og Asíubúar. Meðal Afríku-Ameríkana er prófið aðeins um 70 prósent árangursríkt. Þetta er talið stafa af auknum líkum á ómælanlegum stökkbreytingum hjá þessum þýði.

Goðsögn: Ef annar eða báðir foreldrar bera SMN1 stökkbreyting, það er engin trygging fyrir því að barn verður ekki flutningsmaður eða verður fyrir áhrifum af SMA

Staðreynd: Til viðbótar við fæðingarpróf geta foreldrar sem kjósa í ígræðslu skimað fyrir erfðagreiningar fyrirfram. Þetta er þekkt sem erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD) og það gerir aðeins kleift að ígræða heilbrigða fósturvísa. Auðvitað, ígræðsla og fæðingarpróf eru allt mjög persónulegar ákvarðanir og það er ekkert eitt rétt svar. Væntanlegir foreldrar verða að taka þessar ákvarðanir fyrir sig.

Takeaway

Með greiningu á SMA er lífi manns breytt varanlega. Jafnvel í mildustu tilvikum eru vissir líkamlegir erfiðleikar sem aukast með tímanum. En búinn góðum upplýsingum og skuldbindingu um að leitast við að ná sínu besta lífi, einstaklingur með SMA þarf ekki að lifa án drauma og afreka. Margir með SMA leiða fullt líf, útskrifast í framhaldsskóla og leggja fram þýðingarmikil framlög til heimsins. Að vita staðreyndirnar er besti staðurinn til að hefja ferðina.