Brothætt beinasjúkdómur (osteogenesis imperfecta)

Efni.

• Hvað er brothætt beinasjúkdómur?
• Hvað veldur brothættum beinsjúkdómum?
• Hverjar eru gerðir brothættra sjúkdóma?
• OI tegund 1
• OI tegund 2
• OI tegund 3
• Tegund 4 OI
• Hver eru einkenni brothættra beinasjúkdóma?
• Hvernig er brothætt beinasjúkdómur greindur?
• Hvernig er meðhöndlað brothætt beinasjúkdóm?
• Hver er langtímahorfur hjá einhverjum með brothætt beinasjúkdóm?
• OI tegund 1
• OI tegund 2
• OI tegund 3
• Tegund 4 OI

Hvað er brothætt beinasjúkdómur?

Brothætt beinasjúkdómur er truflun sem hefur í för með sér brothætt bein sem brotna auðveldlega. Það er venjulega til staðar við fæðingu, en það þróast aðeins hjá börnum sem hafa fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Sjúkdómurinn er oft kallaður osteogenesis imperfecta (OI), sem þýðir „ófullkomið myndað bein.“

Brothætt beinasjúkdómur getur verið frá vægum til alvarlegum. Flest tilfelli eru væg og hafa í för með sér nokkur beinbrot. Hins vegar geta alvarleg form sjúkdómsins valdið:

• heyrnartap
• hjartabilun
• mænuvandamál
• varanleg vansköpun

OI getur stundum verið lífshættulegt ef það kemur fram hjá börnum annað hvort fyrir eða stuttu eftir fæðingu. Um það bil einn einstaklingur af 20.000 mun fá brothætt beinasjúkdóm. Það kemur fram jafnt hjá körlum og konum og meðal þjóðernishópa.

Hvað veldur brothættum beinsjúkdómum?

Brothætt beinasjúkdómur er af völdum galla eða galla í geninu sem framleiðir kollagen af ​​tegund 1, prótein sem notað er til að búa til bein. Gallaða genið er venjulega í arf. Í sumum tilvikum getur erfðabreyting, eða breyting, valdið því.

Hverjar eru gerðir brothættra sjúkdóma?

Fjögur mismunandi gen eru ábyrg fyrir framleiðslu kollagen. Sum eða öll þessi gen geta haft áhrif á fólk með OI. Gölluð gen geta framkallað átta tegundir af brothættum sjúkdómum í beinum, merktir sem OI tegund af tegund 8 OI. Fyrstu fjórar tegundirnar eru algengastar. Síðustu fjórar eru afar sjaldgæfar og flestar eru undirtegundir af tegund 4 OI. Hér eru fjórar megingerðir OI:

OI tegund 1

OI tegund 1 er mildasta og algengasta formið af brothættum sjúkdómum í beinum. Í þessari tegund brothætts sjúkdóms framleiðir líkami þinn gæðakollagen en ekki nóg af honum. Þetta skilar sér í vægum viðkvæmum beinum. Börn með OI tegund 1 eru venjulega með beinbrot vegna vægra áfalla. Slík beinbrot eru mun sjaldgæfari hjá fullorðnum. Tennurnar geta einnig haft áhrif og leitt til tannprungna og hola.

OI tegund 2

OI tegund 2 er alvarlegasta form brothætts sjúkdóms og það getur verið lífshættulegt. Í OI tegund 2 framleiðir líkami þinn annað hvort ekki nóg kollagen eða framleiðir kollagen sem er lélegt. OI tegund 2 getur valdið vansköpun í beinum. Ef barnið þitt er fædd með OI tegund 2, geta þau verið með þröngt brjósthol, brotin eða misskipt rifbein eða vanþróuð lungu. Börn með OI tegund 2 geta dáið í móðurkviði eða stuttu eftir fæðingu.

OI tegund 3

OI tegund 3 er einnig alvarlegt form brothætts sjúkdóms. Það veldur því að bein brotna auðveldlega. Í OI tegund 3 framleiðir líkami barnsins nóg kollagen en það er lélegt. Bein barns þíns geta jafnvel byrjað að brjótast fyrir fæðingu. Beinvandamál eru algeng og geta versnað þegar barnið eldist.

Tegund 4 OI

OI tegund 4 er breytilegasta form brothætts sjúkdóms vegna þess að einkenni hans eru frá vægum til alvarlegum. Eins og með OI tegund 3 framleiðir líkami þinn nóg kollagen en gæðin eru léleg. Börn með tegund 4 OI fæðast venjulega með bogna fætur, þó að hneigðin hafi tilhneigingu til að minnka með aldrinum.

Hver eru einkenni brothættra beinasjúkdóma?

Einkenni brothættra sjúkdóma eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Allir með brothætt beinasjúkdóm eru með brothætt bein en alvarleikinn er breytilegur frá manni til manns. Brothætt beinasjúkdómur hefur eitt eða fleiri af eftirfarandi einkennum:

• bein vansköpun
• margbrotin bein
• lausum liðum
• veikar tennur
• bláar sclera, eða bláleitur litur í hvíta auganu
• boginn fætur og handleggir
• kyphosis, eða óeðlileg ytri ferill í efri hrygg
• hryggskekkja, eða óeðlileg hliðarferill hryggsins
• snemma heyrnarskerðingu
• öndunarvandamál
• hjartagalla

Hvernig er brothætt beinasjúkdómur greindur?

Læknirinn þinn getur greint brothætt beinasjúkdóm með því að taka röntgengeisla. Röntgengeislar gera lækninum kleift að sjá núverandi og liðna brotin bein. Þeir gera það einnig auðveldara að skoða galla í beinum. Nota má rannsóknarstofupróf til að greina uppbyggingu kollagen barnsins. Í sumum tilvikum gæti læknirinn viljað gera vefjasýni úr húðkýli. Meðan á vefjasýni stendur stendur mun læknirinn nota beitt, holt rör til að fjarlægja lítið sýnishorn af vefnum þínum.

Erfðapróf er hægt að gera til að rekja uppruna hvers gallaðra gena.

Hvernig er meðhöndlað brothætt beinasjúkdóm?

Það er engin lækning fyrir brothætt beinasjúkdóm. Hins vegar eru til stuðningsmeðferðir sem hjálpa til við að draga úr hættu barnsins á beinbrotum og auka lífsgæði þeirra. Meðferðir við brothætt beinasjúkdóm eru ma:

• sjúkra- og iðjuþjálfun til að auka hreyfanleika og vöðvastyrk barnsins
• bisfosfónatlyf til að styrkja bein barnsins
• lyf til að draga úr sársauka
• hreyfing með litlum áhrifum til að hjálpa til við að byggja bein
• skurðaðgerð til að setja stengur í bein barnsins
• uppbyggjandi skurðaðgerð til að leiðrétta vansköpun í beinum
• ráðgjöf vegna geðheilbrigðis til að hjálpa til við að meðhöndla mál með líkamsímynd

Hver er langtímahorfur hjá einhverjum með brothætt beinasjúkdóm?

Langtímahorfur eru mismunandi eftir tegund brothættra sjúkdóma. Horfur á fjórum megin gerðum brothættra sjúkdóma eru:

OI tegund 1

Ef barnið þitt er með OI tegund 1 geta þau lifað venjulegu lífi með tiltölulega fáum vandamálum.

OI tegund 2

OI tegund 2 er oft banvæn. Barn með tegund 2 OI getur dáið í móðurkviði eða stuttu eftir fæðingu vegna öndunarerfiðleika.

OI tegund 3

Ef barnið þitt er með OI tegund 3, geta þau verið með alvarlega bein vansköpun og þurfa oft hjólastól til að komast um. Þeir hafa venjulega styttri líftíma en fólk með tegundir 1 eða 4.

Tegund 4 OI

Ef barnið þitt er með OI tegund 4 gætu þau þurft hækjur til að ganga. Lífslíkur þeirra eru hins vegar eðlilegar eða nálægt því að vera eðlilegar.