Fenýlketonuria (PKU)

Efni.

• Einkenni fenýlketonuria
• Orsakir fenýlketonuria
• Hvernig það er greint
• Meðferðarúrræði
• Mataræði
• Lyfjameðferð
• Meðganga og fenýlketonuria
• Langtímahorfur fyrir fólk með fenýlketónmigu
• Er hægt að koma í veg fyrir fenýlketónmigu?

Hvað er fenýlketonuria?

Fenylketonuria (PKU) er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem veldur því að amínósýra sem kallast fenýlalanín safnast fyrir í líkamanum. Amínósýrur eru byggingarefni próteins. Fenýlalanín er að finna í öllum próteinum og sumum tilbúnum sætuefnum.

Fenýlalanínhýdroxýlasi er ensím sem líkami þinn notar til að umbreyta fenýlalaníni í týrósín, sem líkami þinn þarf til að búa til taugaboðefni eins og adrenalín, noradrenalín og dópamín. PKU stafar af galla í geninu sem hjálpar til við að búa til fenýlalanínhýdroxýlasa. Þegar þetta ensím vantar getur líkami þinn ekki brotið niður fenýlalanín. Þetta veldur uppsöfnun fenýlalaníns í líkama þínum.

Börn í Bandaríkjunum eru skimuð fyrir PKU skömmu eftir fæðingu. Ástandið er óalgengt hér á landi og hefur aðeins áhrif á um 1 af hverjum 10.000 til 15.000 nýburum á hverju ári. Alvarleg einkenni PKU eru sjaldgæf í Bandaríkjunum þar sem snemma skimun gerir meðferð kleift að hefjast fljótlega eftir fæðingu. Snemma greining og meðferð getur hjálpað til við að draga úr einkennum PKU og koma í veg fyrir heilaskaða.

Einkenni fenýlketonuria

PKU einkenni geta verið frá vægum til alvarlegum. Alvarlegasta form þessarar truflunar er þekkt sem klassískt PKU. Ungbarn með klassíska PKU gæti virst eðlilegt fyrstu mánuði ævi sinnar. Ef barnið fær ekki meðferð við PKU á þessum tíma byrjar það að fá eftirfarandi einkenni:

• flog
• skjálfti, eða skjálfti og skjálfti
• heftandi vöxt
• ofvirkni
• húðsjúkdóma eins og exem
• máttugur lykt af andardrætti þeirra, húð eða þvagi

Ef PKU er ekki greint við fæðingu og meðferð er ekki hröð af stað getur truflunin valdið:

• óafturkræfur heilaskaði og vitsmunalega fötlun á fyrstu mánuðum ævinnar
• hegðunarvandamál og flog hjá eldri börnum

Minni alvarlegt form PKU er kallað afbrigði PKU eða ekki PKU hyperphenylalaninemia. Þetta gerist þegar barnið hefur of mikið fenýlalanín í líkama sínum. Ungbörn með þessa tegund truflana geta aðeins haft væg einkenni, en þau þurfa að fylgja sérstöku mataræði til að koma í veg fyrir vitsmunalega fötlun.

Þegar ákveðið mataræði og aðrar nauðsynlegar meðferðir eru hafnar fara einkenni að minnka. Fólk með PKU sem stýrir mataræði sínu almennilega sýnir venjulega engin einkenni.

Orsakir fenýlketonuria

PKU er arfgengt ástand sem orsakast af galla í PAH geninu. PAH genið hjálpar til við að búa til fenýlalanín hýdroxýlasa, ensímið sem ber ábyrgð á að brjóta niður fenýlalanín. Hættuleg uppsöfnun fenýlalaníns getur komið fram þegar einhver borðar próteinríkan mat, svo sem egg og kjöt.

Báðir foreldrar verða að gefa frá sér gallaða útgáfu af PAH geninu til að barnið þeirra erfi röskunina. Ef aðeins annað foreldrið ber á breyttu geni, mun barnið ekki hafa nein einkenni, en þau eru burðarefni gensins.

Hvernig það er greint

Frá því á sjöunda áratugnum hafa sjúkrahús í Bandaríkjunum reglulega skimað nýbura fyrir PKU með því að taka blóðsýni. Læknir notar nál eða lansettu til að taka nokkra blóðdropa úr hæl barnsins til að prófa PKU og aðrar erfðasjúkdómar.

Skimunarprófið er framkvæmt þegar barnið er eins til tveggja daga gamalt og enn á sjúkrahúsi. Ef þú fæðir ekki barnið þitt á sjúkrahúsi þarftu að skipuleggja skimunarprófið hjá lækninum.

Hægt er að gera viðbótarpróf til að staðfesta fyrstu niðurstöður. Þessar rannsóknir leita að tilvist PAH genbreytingarinnar sem veldur PKU. Þessar prófanir eru oft gerðar innan sex vikna eftir fæðingu.

Ef barn eða fullorðinn sýnir einkenni PKU, svo sem töf á þroska, mun læknirinn panta blóðprufu til að staðfesta greininguna. Þetta próf felur í sér að taka sýni af blóði og greina það fyrir tilvist ensímsins sem þarf til að brjóta niður fenýlalanín.

Meðferðarúrræði

Fólk með PKU getur létt á einkennum sínum og komið í veg fyrir fylgikvilla með því að fylgja sérstöku mataræði og með því að taka lyf.

Mataræði

Helsta leiðin til að meðhöndla PKU er að borða sérstakt mataræði sem takmarkar mat sem inniheldur fenýlalanín. Ungbörn með PKU geta fengið brjóstamjólk. Þeir þurfa venjulega einnig að neyta sérstakrar formúlu sem kallast Lofenalac. Þegar barnið þitt er nógu gamalt til að borða fastan mat, þarftu að forðast að láta það borða mat sem inniheldur mikið af próteinum. Þessi matvæli fela í sér:

• egg
• ostur
• hnetur
• mjólk
• baunir
• kjúklingur
• nautakjöt
• svínakjöt
• fiskur

Börn með PKU þurfa að neyta PKU formúlu til að tryggja að þau fái enn fullnægjandi prótein. Það inniheldur allar amínósýrur sem líkaminn þarfnast, nema fyrir fenýlalanín. Það eru einnig ákveðin próteinlítil, PKU-vingjarnlegur matur sem er að finna í sérverslunum.

Fólk með PKU verður að fylgja þessum takmörkunum á mataræði og neyta PKU formúlu alla ævi til að stjórna einkennum.

Það er mikilvægt að hafa í huga að máltíðaráætlanir PKU eru mismunandi milli manna. Fólk með PKU þarf að vinna náið með lækni eða næringarfræðingi til að viðhalda réttu jafnvægi næringarefna meðan það takmarkar neyslu þeirra á fenýlalaníni. Þeir verða einnig að fylgjast með magni fenýlalaníns með því að halda skrár yfir magn fenýlalaníns í matnum sem þeir borða yfir daginn.

Sum löggjafarvald ríkisins hefur sett frumvörp sem veita nokkra tryggingavernd fyrir matvæli og formúlur sem nauðsynlegar eru til að meðhöndla PKU. Leitaðu ráða hjá löggjafarvaldi þínu og sjúkratryggingafélagi hvort þessi umfjöllun er í boði fyrir þig. Ef þú ert ekki með sjúkratryggingu geturðu leitað til heilbrigðisdeildanna á staðnum til að sjá hvaða möguleikar eru í boði til að hjálpa þér að hafa PKU formúluna.

Lyfjameðferð

Matvælastofnun Bandaríkjanna (FDA) samþykkti nýlega sapropterin (Kuvan) til meðferðar á PKU. Sapropterin hjálpar til við að lækka magn fenýlalaníns. Lyfið verður að nota ásamt sérstökum PKU mataráætlun. Hins vegar virkar það ekki fyrir alla með PKU. Það er áhrifaríkast hjá börnum með lítil tilfelli af PKU.

Meðganga og fenýlketonuria

Kona með PKU getur verið í hættu á fylgikvillum, þar með talið fósturláti, ef hún fylgir ekki PKU mataráætlun á barneignarárum sínum. Einnig eru líkur á að ófædda barnið verði fyrir miklu magni fenýlalaníns. Þetta getur leitt til ýmissa vandamála hjá barninu, þar á meðal:

• geðfatlanir
• hjartagalla
• seinkaði vexti
• lítil fæðingarþyngd
• óeðlilega lítið höfuð

Þessi merki eru ekki strax áberandi hjá nýfæddum, en læknir mun framkvæma próf til að athuga hvort merki séu um læknisfræðileg áhyggjur sem barnið þitt hefur.

Langtímahorfur fyrir fólk með fenýlketónmigu

Langtímahorfur fólks með PKU eru mjög góðar ef það fylgir PKU mataráætlun náið og stuttu eftir fæðingu. Þegar greiningu og meðferð er seinkað getur heilaskemmdir orðið. Þetta getur leitt til vitsmunalegrar fötlunar á fyrsta ári barnsins. Ómeðhöndlað PKU getur einnig að lokum valdið:

• seinkað þróun
• hegðunar- og tilfinningavandamál
• taugasjúkdómar, svo sem skjálfti og flog

Er hægt að koma í veg fyrir fenýlketónmigu?

PKU er erfðafræðilegt ástand og því er ekki hægt að koma í veg fyrir það. Hins vegar er hægt að gera ensímpróf fyrir fólk sem ætlar að eignast börn. Ensímgreining er blóðprufa sem getur ákvarðað hvort einhver beri gallaða genið sem veldur PKU. Prófið getur einnig verið gert á meðgöngu til að skima ófædd börn fyrir PKU.

Ef þú ert með PKU geturðu komið í veg fyrir einkenni með því að fylgja PKU máltíðaráætlun þinni um ævina.