Frumulaus frumufrjáls DNA skimun

Efni.

• Hvað er skimun á frumum án DNA (cfDNA)?
• Til hvers er notað?
• Af hverju þarf ég CFDNA skimun fyrir fæðingu?
• Hvað gerist við CFDNA skimun fyrir fæðingu?
• Verð ég að gera eitthvað til að undirbúa mig fyrir þetta próf?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um CFDNA skimun fyrir fæðingu?
• Tilvísanir

Hvað er skimun á frumum án DNA (cfDNA)?

Skimun frumna án DNA (cfDNA) er blóðprufa fyrir þungaðar konur. Á meðgöngu dreifist DNA ófædds barns í blóðrás móðurinnar. A CFDNA skimun athugar þetta DNA til að komast að því hvort líklegra er að barnið sé með Downs heilkenni eða aðra truflun af völdum þrískipta.

Þrískipting er truflun á litningum. Litningar eru þeir hlutar frumna sem innihalda genin þín. Gen eru hlutar DNA sem berast frá móður þinni og föður. Þeir hafa upplýsingar sem ákvarða einstaka eiginleika þína, svo sem hæð og augnlit.

• Fólk hefur venjulega 46 litninga, skipt í 23 pör, í hverri frumu.
• Ef eitt af þessum pörum er með auka afrit af litningi kallast það þrískipting. Þrískipting veldur breytingum á því hvernig líkaminn og heilinn þroskast.
• Í Downs heilkenni er aukaafrit af litningi 21. Þetta er einnig þekkt sem trisomy 21. Downs heilkenni er algengasta litningartruflunin í Bandaríkjunum.
• Aðrar trisómíuraskanir fela í sér Edwards heilkenni (trisomy 18), þar sem til er aukamynd af litningi 18, og Patau heilkenni (trisomy 13), þar sem til er aukamynd af litningi 13. Þessar raskanir eru sjaldgæfar en alvarlegri en Downs heilkenni. Flest börn með trisomy 18 eða trisomy 13 deyja á fyrsta aldursári.

A CFDNA skimun hefur mjög litla áhættu fyrir þig og barnið þitt, en það getur ekki sagt þér með vissu hvort barnið þitt er með litningatruflun. Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun þurfa að panta önnur próf til að staðfesta eða útiloka greiningu.

Önnur nöfn: frumulaus fóstur-DNA, cffDNA, ekki ífarandi fæðingarpróf, NIPT

Til hvers er notað?

Oftast er notuð CFDNA skimun til að sýna fram á hvort ófætt barn þitt hafi aukna hættu á einni af eftirfarandi litningasjúkdómum:

• Downs heilkenni (trisomy 21)
• Edwards heilkenni (þrískipting 18)
• Patau heilkenni (þrígerð 13)

Sýninguna má einnig nota til að:

• Ákveðið kyn (kyn) barns. Þetta getur verið gert ef ómskoðun sýnir að kynfæri barnsins eru ekki greinilega karl eða kona. Þetta getur stafað af truflun á kynlitningum.
• Athugaðu Rh blóðflokk. Rh er prótein sem finnst í rauðum blóðkornum. Ef þú ert með próteinið ertu talinn Rh jákvæður. Ef þú gerir það ekki ertu Rh neikvæður. Ef þú ert Rh neikvæður og ófætt barn þitt er Rh jákvætt, getur ónæmiskerfi líkamans ráðist á blóðkorn barnsins. Ef þú kemst að því að þú ert Rh neikvæður snemma á meðgöngu geturðu tekið lyf til að vernda barnið þitt gegn hættulegum fylgikvillum.

Hægt er að gera cfDNA skimun strax á 10. viku meðgöngu.

Af hverju þarf ég CFDNA skimun fyrir fæðingu?

Margir heilbrigðisstarfsmenn mæla með þessari skimun fyrir barnshafandi konur sem eru í meiri hættu á að eignast barn með litningatruflun. Þú gætir verið í meiri áhættu ef:

• Þú ert 35 ára eða eldri. Aldur móður er aðaláhættuþáttur fyrir að eignast barn með Downs heilkenni eða aðrar trisomíuröskanir. Hættan eykst þegar kona eldist.
• Þú hefur eignast annað barn með litningasjúkdóm.
• Ómskoðun fósturs þíns leit ekki eðlilega út.
• Aðrar niðurstöður fyrir fæðingarpróf voru ekki eðlilegar.

Sumir heilbrigðisstarfsmenn mæla með skimun hjá öllum þunguðum konum. Þetta er vegna þess að skimunin hefur nánast enga áhættu og hefur mikla nákvæmni miðað við önnur skimunarpróf fyrir fæðingu.

Þú og þinn heilbrigðisstarfsmaður ættir að ræða hvort CFDNA skimun henti þér.

Hvað gerist við CFDNA skimun fyrir fæðingu?

Heilbrigðisstarfsmaður tekur blóðsýni úr æð í handleggnum á þér með lítilli nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Verð ég að gera eitthvað til að undirbúa mig fyrir þetta próf?

Þú gætir viljað tala við erfðaráðgjafa áður en þú færð próf. Erfðaráðgjafi er sérmenntaður fagmaður í erfðafræði og erfðarannsóknum. Hann eða hún getur útskýrt mögulegar niðurstöður og hvað þær geta þýtt fyrir þig og barnið þitt.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er engin hætta fyrir ófætt barn þitt og mjög litla áhættu fyrir þig. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef niðurstöður þínar voru neikvæðar er ólíklegt að barnið þitt sé með Downs heilkenni eða aðra trisomy röskun. Ef niðurstöður þínar voru jákvæðar þýðir það að aukin hætta er á að barnið þitt sé með einhverja af þessum kvillum. En það getur ekki sagt þér fyrir víst hvort barnið þitt hefur áhrif. Til að fá staðfestari greiningu þarftu aðrar prófanir, svo sem legvatnsástungu og sýnatöku af kóríónus villus (CVS). Þessar prófanir eru venjulega mjög öruggar aðferðir, en þær eru í lítilli hættu á að valda fósturláti.

Ef þú hefur spurningar um árangur þinn skaltu ræða við heilbrigðisstarfsmann þinn og / eða erfðaráðgjafa.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um CFDNA skimun fyrir fæðingu?

cfDNA skimanir eru ekki eins nákvæmar hjá konum sem eru barnshafandi af fleiri en einu barni (tvíburar, þríburar eða fleiri).

Tilvísanir

1. ACOG: Bandaríska þing fæðingarlækna og kvensjúkdómalækna [Internet]. Washington D.C .: Bandarískt þing fæðingarlækna og kvensjúkdómalækna; c2019. Frumulaus DNA skimunarpróf fyrir fæðingu; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Bandaríska þing fæðingarlækna og kvensjúkdómalækna [Internet]. Washington D.C .: Bandarískt þing fæðingarlækna og kvensjúkdómalækna; c2019. Rh þátturinn: Hvernig það getur haft áhrif á meðgöngu þína; 2018 Feb [vitnað í 1. nóvember 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt hjá: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Miðstöðvar sjúkdómavarna og forvarna [Internet]. Atlanta: heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Erfðaráðgjöf; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Frumulaus fóstur DNA; [uppfærð 2019 3. maí; vitnað í 1. nóvember 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Downsheilkenni; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.marchofdimes.org/complication/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Próf fyrir fæðingu; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2019. Frumulaus DNA skimun fyrir fæðingu: Yfirlit; 2018 27. september [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Greiningarpróf fyrir fæðingu; [uppfærð júní 2017; vitnað í 1. nóvember 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Laus frá: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet] .Washington D.C .: National Down Syndrome Society; c2019. Að skilja greiningu á Downsheilkenni; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Blóðprufur; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Landsfélag erfðaráðgjafa [Internet]. Chicago: Landsfélag erfðaráðgjafa; c2019. Fyrir og meðan á meðgöngu stendur; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Frumulaus DNA í fóstri og greining sem ekki er ífarandi fyrir fæðingu. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 1. maí [vitnað til 1. nóvember 2019]; 59 (562): e146–8. Fáanlegt frá: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2019. Heilsu alfræðiorðabók: Skimun fyrsta trimester; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2019. Heilsu alfræðiorðabók: Trisomy 13 og Trisomy 18 hjá börnum; [vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2019. Heilbrigðisupplýsingar: Erfðir: Skimun og prófun fyrir fæðingu; [uppfærð 2019 1. apríl; vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2019. Heilbrigðisupplýsingar: Erfðir: Efnisyfirlit [uppfært 1. apríl 2019; vitnað til 1. nóvember 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.