Áhættan af prótrombíni erfðabreytingu á meðgöngu

Efni.

• Hver er áhættan á prótrombín stökkbreytingu á meðgöngu?
• Hvað veldur prótrombíni erfðabreytingu?
• Hversu algeng er prótrombíngen stökkbreyting?
• Ætti ég að vera prófaður með prótrombíni erfðabreytingu?
• Hvernig er prótrombíngena stökkbreyting greind?
• Hvernig er meðhöndlað prótrombíni genabreytingu í meðgöngu?
• Hvað er hægt að gera til að lágmarka áhættu sem tengist prótrombín stökkbreytingu á meðgöngu?

Prótrombín er prótein sem finnst í blóði. Það er nauðsynlegt að blóð þitt storkni rétt. Blóðtappar eru fastir blóðkekkjar sem samanstendur af blóðflögum og net próteins sem kallast fíbrín. Prótrombín er notað af líkama þínum til að mynda fíbrín.

Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur breyting á erfðakóðanum, kallað stökkbreyting, valdið því að líkaminn framleiðir of mikið af prótrombíni. Ef einstaklingur er með of mikið af prótrombíni gætu blóðtappar myndast þegar þeir eiga ekki að gera það.

Fólk með þetta erfðafræðilega ástand er með prótrombín stökkbreytingu, einnig kallað prótrombín G20210A eða stökkbreytingu á storku II.

Flestir með prótrombíni stökkbreytingar munu aldrei fá óeðlilegan blóðtappa. En konur sem eru barnshafandi eru nú þegar í meiri hættu á að fá blóðtappa á meðan og strax eftir meðgöngu. Ef barnshafandi kona er einnig með prótrombín stökkbreytingu mun hún vera í meiri hættu á blóðtappa.

Þegar blóðtappi myndast inni í æðum eins og slagæð eða bláæð getur það verið hættulegt. Storkurinn getur brotnað af og ferðast um blóðið í slagæð í lungum, hjarta, heila eða öðrum líffærum. Það getur einnig valdið fósturláti, fæðingu og öðrum fylgikvillum á meðgöngu. Og í sumum tilvikum geta blóðtappar verið banvænir.

Hver er áhættan á prótrombín stökkbreytingu á meðgöngu?

Fólk sem er með prótrombín stökkbreytingu er í aukinni hættu á að fá segamyndun í djúpum bláæðum, einnig þekkt sem DVT, sem er blóðtappa sem myndast í djúpum bláæðum (venjulega í fótum) eða lungnasegarek (blóðtappa sem fer í gegnum blóðið í lungun).

Einkenni DVT eru verkir, þroti og roði í handlegg eða fótlegg. Einkenni lungnasegareks eru:

• andstuttur
• brjóstverkur
• sundl
• hósta
• bólga í fótleggjum

DVT getur skemmt æðarnar og leitt til fötlunar. Uppsöfnun lungna er alvarlegt ástand og getur verið banvænt. Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust læknis.

Burtséð frá blóðtappa eru prótrombín stökkbreytingar tengdar aukinni hættu á fylgikvillum á meðgöngu. Þessir fylgikvillar eru:

• meðgöngutap (fósturlát eða andlát)
• blóðflagnafæð (hækkaður blóðþrýstingur og prótein í þvagi á meðgöngu)
• hægur vöxtur fósturs
• fylgju frá fylgju (snemma aðskilnaður fylgjunnar frá legveggnum)

Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að meirihluti kvenna með prótrombíngenbreytingar eru með eðlilega meðgöngu.

Hvað veldur prótrombíni erfðabreytingu?

Foreldrar þínir senda hvert eintak af genunum til þín við fæðinguna. Þess vegna hafa allir tvö protrombin gen. Tilviljanakennd breyting eða stökkbreyting í þessu geni getur erft frá einum eða báðum foreldrum.

Algengara er að prótrombín stökkbreyting er í arf frá aðeins öðru foreldri en venjulegt prótrombín gen erfist frá hinu foreldrinu. Í þessu tilfelli er það kallað arfblendinn prótrombíngen stökkbreyting. Samkvæmt heilbrigðisþjónustu háskólans í Iowa hefur fólk með eitt eintak af þessu geni um það bil fimm sinnum meiri líkur á að fá blóðtappa en einhver með tvö venjuleg afrit af geninu.

Sjaldan eru bæði afrit af stökkbreyttu prótrombíngeninu, eitt frá hvoru foreldri, borin niður. Þetta er kallað arfhrein prótrombíngen stökkbreyting og það er hættulegri. Þessir einstaklingar hafa allt að 50 sinnum meiri hættu á að fá blóðtappa.

Hversu algeng er prótrombíngen stökkbreyting?

Um það bil 2 prósent af bandarískum og hvítum íbúum í Evrópu eru með arfblendna prótrombín stökkbreytingu. Það er sjaldgæfara í Afríkubúum og íbúum af uppruna Asíu, Afríku og Native Ameríku (innan við 1 prósent). Ástandið kemur jafnt fram hjá körlum og konum.

Arfhrein tegundin er mjög sjaldgæf. Áætlað er að það komi aðeins í 0,01 prósent landsmanna samkvæmt rannsókn sem birt var í tímaritinu Circulation.

Ætti ég að vera prófaður með prótrombíni erfðabreytingu?

Ef þú hefur fengið DVT eða lungnasegarek áður, ættir þú að íhuga að prófa prótrombín stökkbreytingu. Að auki gætirðu viljað íhuga að prófa hvort:

• þú varst með blóðtappa á unga aldri
• þú hefur sögu um meðgöngutap eða fylgikvilla á meðgöngu
• einhver í nánustu fjölskyldu þinni, eins og foreldrar þínir, systkini eða börn hafa sögu um blóðtappa eða þekkt prótrombín stökkbreytingu

Hvernig er prótrombíngena stökkbreyting greind?

Stökkbreyting prótrombíns er greind með blóðprufu. Sýni af blóði þínu er sent á rannsóknarstofu og DNA er greint til að ákvarða hvort stökkbreytingin sé til staðar.

Hvernig er meðhöndlað prótrombíni genabreytingu í meðgöngu?

Ef kona er með prótrombín stökkbreytingu gæti hún viljað íhuga að fá segavarnarmeðferð meðan á meðgöngu stendur og strax eftir meðgöngu hennar. Í þessari tegund meðferðar eru lyf notuð meðan á meðgöngu stendur til að hjálpa til að þynna blóðið og koma í veg fyrir að blóðtappar myndist.

Þessi lyf eru kölluð segavarnarlyf en eru stundum kölluð blóðþynningarefni. Þeir draga úr getu blóðtappans. Þeir halda núverandi blóðtappa eins litlum og mögulegt er og minnka líkurnar á því að þú munt þróa fleiri blóðtappa.

Þú gætir fengið inndælingu á blóðþynnri sem kallast heparín (eða heparín með litla mólþunga) í nokkra daga. Meðferðinni þinni getur síðan verið fylgt eftir með annarri inndælingar tegund af blóðþynnri eða blóðþynnri sem fáanleg er á pillutöflu sem kallast warfarin (Coumadin ). Warfarin er venjulega aðeins notað eftir fæðingu vegna hugsanlegra neikvæðra áhrifa á fóstrið.

Læknirinn þinn gæti lagt til önnur lyf sem gætu hentað þér betur. Hver býður upp á mismunandi ávinning og áhættu, svo vertu viss um að fylgja ráðleggingum og leiðbeiningum læknisins.

Hvað er hægt að gera til að lágmarka áhættu sem tengist prótrombín stökkbreytingu á meðgöngu?

Að draga úr eða útrýma áhættuþáttum fyrir þróun blóðtappa er besta leiðin til að koma í veg fyrir fylgikvilla. Þó að sumir af áhættuþáttunum sem tengjast blóðtappa, eins og stökkbreyting í genum, séu ekki stjórnanlegir, eru aðrar breytingar á lífsstíl sem geta hjálpað til við að draga úr áhættu þinni.

Nokkur dæmi eru:

• Reyna að léttast ef þú ert of þung og heldur heilbrigðri þyngd.
• Ekki reykja, og ef þú reykir skaltu ræða við lækninn þinn um að hætta.
• Statt upp og ganga um í nokkrar mínútur þegar þú ert að ferðast í tvær klukkustundir eða lengur eða ef þú situr við skrifborðið í langan tíma í vinnunni.
• Vertu viss um að drekka nóg af vatni.
• Ef áætlað er að þú fáir hvers konar skurðaðgerð, vertu viss um að segja lækninum frá prótrombín stökkbreytingu.
• Þekki viðvörunarmerkin á DVT og PE svo að þú getir gripið til aðgerða strax.
• Æfðu reglulega; það er mikilvægt að vera líkamlega virkur á meðgöngu þinni. Fötlunarleysi er stór þáttur sem getur leitt til blóðtappa í fótum.
• Talaðu við lækninn þinn um notkun getnaðarvarnarlyf til inntöku sem inniheldur estrógen fyrir eða eftir meðgöngu. Konur með prótrombín stökkbreytingu eru 16 sinnum hærri í hættu á að fá DVT þegar þær nota getnaðarvarnarpillur sem innihalda estrógen, samkvæmt rannsókn sem birt var í tímaritinu Circulation.

Talaðu við lækninn þinn til að sjá hvaða aðgerðir og æfingar þú getur framkvæmt á öruggan hátt meðan þú ert barnshafandi. Læknirinn þinn gæti einnig vísað þér til blóðmeinafræðings, sérfræðings sem meðhöndlar blóðsjúkdóma.