Hvað er SCID (alvarlegt samsett ónæmisbrestsheilkenni)

Efni.

• Hugsanlegar orsakir
• Hvaða einkenni
• Hver er greiningin
• Hvernig meðferðinni er háttað

Alvarlegt samsett ónæmisbrestsheilkenni (SCID) nær yfir fjölda sjúkdóma sem eru til staðar frá fæðingu, sem einkennast af breytingu á ónæmiskerfinu, þar sem mótefni eru í lágum styrk og eitilfrumur eru litlar eða fjarverandi, sem gerir líkamann ófær um að vernda gegn sýkingum, að setja barnið í hættu og gæti jafnvel leitt til dauða.

Algengustu einkenni sjúkdómsins stafa af smitsjúkdómum og meðferðin sem læknar sjúkdóminn samanstendur af beinmergsígræðslu.

Hugsanlegar orsakir

SCID er notað til að flokka hóp sjúkdóma sem geta stafað af erfðagalla sem tengjast X-litningi og einnig vegna skorts á ADA ensími.

Hvaða einkenni

Einkenni SCID koma venjulega fram á fyrsta ári lífsins og geta falið í sér smitsjúkdóma sem bregðast ekki við meðferð eins og lungnabólgu, heilahimnubólgu eða blóðsýkingu, sem erfitt er að meðhöndla og bregðast almennt ekki við lyfjanotkun og húðsýkingum, sveppasýkingar í munni og bleyjasvæði, niðurgangur og lifrarsýking.

Hver er greiningin

Greiningin er gerð þegar barnið þjáist af endurteknum sýkingum, sem ekki leysast með meðferð. Þar sem sjúkdómurinn er arfgengur, ef einhver fjölskyldumeðlimur þjáist af þessu heilkenni, mun læknirinn geta greint sjúkdóminn um leið og barnið fæðist, sem samanstendur af því að framkvæma blóðprufur til að meta magn mótefna og T frumna .

Hvernig meðferðinni er háttað

Árangursríkasta meðferðin við SCID er ígræðsla á beinmergs stofnfrumum frá heilbrigðum og samhæfum gjafa, sem í flestum tilfellum læknar sjúkdóminn.

Þar til sambærilegur gjafi finnst, samanstendur meðferðin af því að leysa sýkinguna og koma í veg fyrir nýjar sýkingar með því að einangra barnið til að forðast snertingu við aðra sem geta verið smitandi sjúkdómar.

Barnið getur einnig sætt ónæmisbrestaleiðréttingu með ónæmisglóbúlíni sem ætti aðeins að gefa börnum eldri en 3 mánaða og / eða sem hafa þegar smitast af sýkingum.

Ef um er að ræða börn með SCID sem orsakast af skorti á ADA ensími, getur læknirinn mælt með ensímuppbótarmeðferð með vikulegri notkun á virkum ADA sem veitir blöndun ónæmiskerfisins um það bil 2-4 mánuði eftir upphaf meðferðar .

Að auki er einnig mikilvægt að nefna að ekki ætti að gefa þessum börnum bóluefni með lifandi eða veikluðum vírusum, fyrr en læknirinn fyrirskipar annað.