ADPKD skimun: fjölskylda þín og heilsa þín

Efni.

• Yfirlit
• Hvernig erfðarannsóknir virka
• Tilmæli fyrir fjölskyldumeðlimi
• Kostnaður við skimun og prófanir
• Skimun fyrir heilaæðagigt
• Erfðafræði ADPKD
• Snemma uppgötvun ADPKD
• Takeaway

Yfirlit

Sjálfhverfan ríkjandi fjölblöðrusjúkdómur (ADPKD) er arfgeng erfðaástand. Það þýðir að það getur farið frá foreldri til barns.

Ef þú ert með foreldri með ADPKD gætir þú fengið erfðafræðilega stökkbreytingu sem veldur sjúkdómnum. Áberandi einkenni sjúkdómsins geta ekki komið fram fyrr en seinna á lífsleiðinni.

Ef þú ert með ADPKD, þá eru líkur á að eitthvað barn sem þú gætir eignist einnig ástandið.

Skimun fyrir ADPKD gerir snemmgreiningu og meðferð kleift að draga úr hættu á alvarlegum fylgikvillum.

Lestu áfram til að læra meira um fjölskylduskimun fyrir ADPKD.

Hvernig erfðarannsóknir virka

Ef þú hefur þekkt fjölskyldusögu um ADPKD gæti læknirinn ráðlagt þér að íhuga erfðarannsóknir. Þessi prófun getur hjálpað þér að læra hvort þú hefur erft erfðafræðilega stökkbreytingu sem vitað er að veldur sjúkdómnum.

Til að gera erfðarannsóknir á ADPKD mun læknirinn vísa þér til erfðafræðings eða erfðaráðgjafa.

Þeir munu spyrja þig um fjölskyldusjúkdómssögu þína til að læra hvort erfðarannsóknir geti verið viðeigandi. Þeir geta einnig hjálpað þér að læra um mögulegan ávinning, áhættu og kostnað við erfðarannsóknir.

Ef þú ákveður að halda áfram með erfðarannsóknir mun heilbrigðisstarfsmaður safna sýni af blóði þínu eða munnvatni. Þeir senda þetta sýni í rannsóknarstofu til erfðaraðgerðar.

Erfðafræðingur þinn eða erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja hvað niðurstöður prófana þínar þýða.

Tilmæli fyrir fjölskyldumeðlimi

Ef einhver í fjölskyldunni þinni er greindur með ADPKD, láttu lækninn vita.

Spurðu þau hvort þú eða einhver börn sem þú átt ættir að íhuga að skima fyrir sjúkdómnum. Þeir geta mælt með myndgreiningarprófum eins og ómskoðun (algengast), CT eða segulómun, blóðþrýstingsprófum eða þvagprufum til að kanna hvort merki séu um sjúkdóminn.

Læknirinn þinn gæti einnig vísað þér og fjölskyldumeðlimum þínum til erfðafræðings eða erfðaráðgjafa. Þeir geta hjálpað þér að meta líkurnar á að þú eða börnin þín fái sjúkdóminn. Þeir geta einnig hjálpað þér að vega mögulegan ávinning, áhættu og kostnað við erfðarannsóknir.

Kostnaður við skimun og prófanir

Samkvæmt prófunarkostnaði sem veittur var sem hluti af snemma rannsókn á efni ADPKD virðist kostnaður við erfðarannsóknir vera á bilinu $ 2.500 til $ 5.000.

Talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn til að fá frekari upplýsingar um sérstakan kostnað við prófanirnar sem þú gætir þurft.

Skimun fyrir heilaæðagigt

ADPKD getur valdið margvíslegum fylgikvillum, þar með talin aneurysma í heila.

Heilahrörnun myndast þegar æð í heila þínum bungar óeðlilega. Ef aneurysminn rifnar eða rifnar getur það valdið hugsanlegri lífshættulegri heilablæðingu.

Ef þú ert með ADPKD skaltu spyrja lækninn þinn hvort þú þurfir að láta skoða þig fyrir heilaæðagigt. Þeir munu líklega spyrja þig um persónulega og fjölskyldusjúkdómssögu þína varðandi höfuðverk, aneurysma, heilablæðingu og heilablóðfall.

Það fer eftir læknisfræðilegri sögu þinni og öðrum áhættuþáttum, læknirinn gæti ráðlagt þér að vera undir eftirliti með aneurysma. Skimun má gera með myndrannsóknum eins og segulómun (MRA) eða tölvusneiðmyndatöku.

Læknirinn þinn getur einnig hjálpað þér að læra um hugsanleg einkenni heilaæðagigtar sem og aðra hugsanlega fylgikvilla ADPKD, sem geta hjálpað þér að þekkja fylgikvilla ef þeir þróast.

Erfðafræði ADPKD

ADPKD stafar af stökkbreytingum í PKD1 eða PKD2 geninu. Þessi gen gefa líkama þínum leiðbeiningar um framleiðslu próteina sem styðja við rétta þróun og virkni nýrna.

Um það bil 10 prósent ADPKD tilfella stafar af skyndilegri erfðabreytingu hjá einhverjum án fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Í þeim 90 prósentum sem eftir voru erfði fólk með ADPKD óeðlilegt afrit af PKD1 eða PKD2 geninu frá foreldri.

Hver einstaklingur hefur tvö eintök af PKD1 og PKD2 genunum, með eitt eintak af hverju geni erft frá hvoru foreldri.

Maður þarf aðeins að erfa eitt óeðlilegt afrit af PKD1 eða PKD2 geninu til að þróa ADPKD.

Það þýðir að ef þú ert með eitt foreldri með sjúkdóminn hefurðu 50 prósent líkur á að erfa afrit af viðkomandi geni og þróa einnig ADPKD. Ef þú ert með tvo foreldra með sjúkdóminn eykst hættan á að þú fáir ástandið.

Ef þú ert með ADPKD og maki þinn hefur það ekki, munu börnin þín hafa 50 prósent líkur á að erfa viðkomandi gen og þróa sjúkdóminn. Ef bæði þú og félagi þinn eru með ADPKD aukast líkur barna þinna á að fá sjúkdóminn.

Ef þú eða barnið þitt eru með tvö eintök af viðkomandi geni, getur það valdið alvarlegri tilfelli ADPKD.

Þegar stökkbreytt afrit af PKD2 geninu veldur ADPKD, hefur það tilhneigingu til að valda minna alvarlegu tilfelli af sjúkdómnum en þegar stökkbreyting á PKD1 geninu veldur ástandinu.

Snemma uppgötvun ADPKD

ADPKD er langvinnur sjúkdómur sem veldur því að blöðrur myndist í nýrum.

Þú gætir ekki tekið eftir neinum einkennum fyrr en blöðrurnar eru orðnar margar eða nógu stórar til að valda sársauka, þrýstingi eða öðrum einkennum.

Á þeim tímapunkti getur sjúkdómurinn þegar valdið nýrnaskemmdum eða öðrum mögulega alvarlegum fylgikvillum.

Vandað skimun og prófanir geta hjálpað þér og lækninum að greina og meðhöndla sjúkdóminn áður en alvarleg einkenni eða fylgikvillar myndast.

Ef þú hefur fjölskyldusögu um ADPKD, láttu lækninn vita. Þeir geta vísað þér til erfðafræðings eða erfðaráðgjafa.

Eftir mat á sjúkrasögu þinni getur læknirinn, erfðafræðingur eða erfðaráðgjafi mælt með einu eða fleiri af eftirfarandi:

• erfðarannsóknir til að athuga með erfðabreytingar sem valda ADPKD
• myndgreiningarpróf til að kanna hvort blöðrur séu í nýrum
• blóðþrýstingseftirlit til að kanna hvort há blóðþrýstingur sé
• þvagprufur til að athuga með einkenni nýrnasjúkdóms

Árangursrík skimun getur gert kleift að greina og meðhöndla ADPKD snemma, sem getur komið í veg fyrir nýrnabilun eða aðra fylgikvilla.

Læknirinn mun líklega mæla með öðrum tegundum áframhaldandi eftirlitsprófa til að meta almennt heilsufar þitt og leita að merkjum um að ADPKD gæti verið að þróast. Til dæmis geta þeir ráðlagt þér að fara í venjubundnar blóðrannsóknir til að fylgjast með heilsu nýrna þinna.

Takeaway

Flest tilfelli ADPKD þróast hjá fólki sem hefur erft erfðafræðilega stökkbreytingu frá einum af foreldrum sínum. Aftur á móti getur fólk með ADPKD hugsanlega komið stökkbreytingargeninu til barna sinna.

Ef þú hefur fjölskyldusögu um ADPKD, gæti læknirinn mælt með myndgreiningarprófum, erfðarannsóknum eða báðum til að prófa sjúkdóminn.

Ef þú ert með ADPKD gæti læknirinn einnig mælt með því að skanna börn þín fyrir ástandinu.

Læknirinn þinn gæti einnig mælt með reglulegri skimun á fylgikvillum.

Talaðu við lækninn þinn til að læra meira um skimun og próf fyrir ADPKD.