Bartters heilkenni: hvað það er, helstu einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig meðferðinni er háttað

Bartters heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á nýrun og veldur tapi á kalíum, natríum og klór í þvagi. Þessi sjúkdómur minnkar styrk kalsíums í blóði og eykur framleiðslu aldósteróns og reníns, hormóna sem taka þátt í stjórnun blóðþrýstings.

Orsök Barttersheilkennis er erfðafræðileg og er sjúkdómur sem fer frá foreldrum til barna og hefur áhrif á einstaklinga frá barnæsku. Þetta heilkenni hefur enga lækningu en ef það greinist snemma er hægt að stjórna því með lyfjum og steinefnauppbót.

Helstu einkenni

Einkenni Barttersheilkennis koma fram í barnæsku, þau helstu eru:

• Vannæring;
• Seinkun vaxtar;
• Vöðvaslappleiki;
• Þroskahömlun;
• Aukið þvagmagn;
• Mjög þorsti;
• Ofþornun;
• Hiti;
• Niðurgangur eða uppköst.

Fólk með Barttersheilkenni hefur lágt magn kalíums, klórs, natríums og kalsíums í blóði en hefur engar breytingar á blóðþrýstingsstigi. Sumir kunna að hafa líkamleg einkenni sem benda til sjúkdómsins, svo sem þríhyrningslaga andlit, meira áberandi enni, stór augu og framvísandi eyru.

Greining á Barttersheilkenni er gerð af þvagfæralækninum, með mati á einkennum sjúklings og blóðrannsóknum sem greina óreglulegt magn í styrk kalíums og hormóna, svo sem aldósterón og renín.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við Barttersheilkenni er gert með notkun kalíumuppbótar eða annarra steinefna, svo sem magnesíums eða kalsíums, til að auka styrk þessara efna í blóðinu og inntöku mikils vökva og bæta upp mikið tap vatns í þvagið.

Þvagræsilyf sem viðhalda kalíum, svo sem spírónólaktón, eru einnig notuð við meðferð sjúkdómsins, svo og bólgueyðandi gigtarlyf eins og indómetasín, sem þarf að taka þar til vaxtar lýkur til að gera eðlilegan þroska einstaklingsins kleift. .

Sjúklingar ættu að fara í ómskoðanir í þvagi, blóði og nýrum. Þetta er til að fylgjast með virkni nýrna og meltingarvegar og koma í veg fyrir áhrif meðferðar á þessi líffæri.