Crigler-Najjar heilkenni: hvað það er, helstu tegundir og meðferð

Efni.

• Helstu tegundir og einkenni
• Crigler-Najjar heilkenni tegund 1
• Crigler-Najjar heilkenni tegund 2
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað

Crigler-Najjar heilkenni er erfðasjúkdómur í lifur sem veldur uppsöfnun bilirúbíns í líkamanum, vegna breytinga á ensími sem umbreytir þessu efni til brotthvarfs með galli.

Þessi breyting getur haft mismunandi stig og einkenni einkenna, svo heilkennið getur verið tegund 1, alvarlegra eða gerð 2, léttari og auðveldara að meðhöndla.

Þannig veldur bilirúbín sem ekki er hægt að útrýma og safnast fyrir í líkamanum gulu, veldur gulri húð og augum og hætta á lifrarskemmdum eða eitrun í heila.

Helstu tegundir og einkenni

Crigler-Najjar heilkenni er hægt að flokka í tvær gerðir, sem eru mismunandi eftir því hversu óvirkni lifrarensímið er sem umbreytir bilirúbíni, kallað glúkórónýl transferasa, og einnig með einkennum og meðferð.

Crigler-Najjar heilkenni tegund 1

Það er alvarlegasta tegundin, þar sem skortur er á lifrarvirkni til umbreytingar á bilirúbíni, sem safnast umfram í blóði og veldur einkennum jafnvel við fæðingu.

• Einkenni: alvarlegt gula frá fæðingu, þar sem það er ein af orsökum hyperbilirubinemia nýburans, og það er hætta á lifrarskemmdum og heilaeitrun sem kallast kernicterus, þar sem vanvirðing, syfja, æsingur, dá og hætta á dauða.

Lærðu meira um hvað veldur því og hvernig á að lækna tegundir of háa bilirubinemia hjá nýburanum.

Crigler-Najjar heilkenni tegund 2

Í þessu tilfelli er ensímið sem umbreytir bilirúbíni mjög lítið, þó það sé ennþá til staðar, og þó að það sé einnig alvarlegt, þá er gulu minna ákafur, og það eru færri einkenni og fylgikvillar en tegund 1. heilkenni er einnig minni, sem getur gerst í þættir af hækkuðu bilirúbíni.

• Einkenni: gulu af mismunandi styrkleika, sem getur verið vægur til alvarlegur, og getur komið fram á öðrum árum um ævina. Það getur einnig orsakast eftir nokkurt álag í líkamanum, svo sem til dæmis sýkingu eða ofþornun.

Þrátt fyrir hættuna á heilsu barnsins og lífi af völdum gerða þessa heilkennis er mögulegt að draga úr fjölda og alvarleika birtingarmyndanna með meðferðinni, með ljósameðferð eða jafnvel lifrarígræðslu.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greining á Crigler-Najjar heilkenni er gerð af barnalækni, maga- eða lifrarlækni, byggt á líkamsrannsóknum og blóðrannsóknum, sem sýna fram á hækkun á bilirúbínmagni, auk mats á lifrarstarfsemi, með AST, ALT og albúmíni, fyrir dæmi.

Greiningin er staðfest með DNA prófum eða jafnvel lifrarsýni sem geta greint tegund heilkennis.

Hvernig meðferðinni er háttað

Helsta meðferðin til að lækka bilirúbínmagn í líkamanum, í Crigler-Najjar heilkenni af tegund 1, er ljósameðferð með bláu ljósi í að minnsta kosti 12 tíma á dag, sem getur verið breytileg eftir þörfum hvers og eins.

Ljósameðferð er árangursrík vegna þess að hún brotnar niður og umbreytir bilirúbíni svo það nái galli og útrýmist af líkamanum. Þessari meðferð getur einnig fylgt blóðgjöf eða notkun bilirúbín klóbindandi lyfja, svo sem kólestýramín og kalsíumfosfat, til að bæta virkni þess, í sumum tilvikum. Lærðu meira um ábendingarnar og hvernig ljósameðferð virkar.

Þrátt fyrir þetta, þegar barnið stækkar, verður líkaminn ónæmur fyrir meðferð, þar sem húðin verður þolnari og þarfnast fleiri og fleiri klukkustunda ljósameðferðar.

Til meðferðar á Crigler-Najjar heilkenni af tegund 2 er ljósameðferð gerð á fyrstu dögum lífsins eða á öðrum aldri, aðeins sem viðbótarform, þar sem þessi tegund sjúkdóms hefur góð svörun við meðferð með lyfinu Fenobarbital, sem getur auka virkni lifrarensímsins sem útrýma bilirúbíni með galli.

Endanleg meðferð við hvers konar heilkenni næst aðeins með lifrarígræðslu þar sem nauðsynlegt er að finna samhæfan gjafa og hafa líkamlegar aðstæður fyrir aðgerðina. Vita hvenær það er gefið til kynna og hvernig er batinn eftir lifrarígræðslu.