Edwards heilkenni (þrískipting 18): hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Hvað veldur þessu heilkenni
• Helstu einkenni heilkennisins
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað

Edwards heilkenni, einnig þekkt sem trisomy 18, er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur töfum á þroska fósturs, sem leiðir til skyndilegrar fóstureyðingar eða alvarlegra fæðingargalla eins og smásjúkdóms og hjartasjúkdóma, sem ekki er hægt að leiðrétta og því lægri lífslíkur barnsins.

Almennt er Edwards heilkenni tíðari á meðgöngu þar sem þungaða konan er eldri en 35 ára. Þannig að ef kona verður ólétt eftir 35 ára aldur er mjög mikilvægt að hafa reglulegri eftirfylgni á meðgöngu hjá fæðingarlækni til að greina hugsanleg vandamál snemma.

Því miður hefur Edwards heilkenni enga lækningu og því hefur barnið sem er fætt með þetta heilkenni litlar lífslíkur, en innan við 10% geta lifað til 1 árs eftir fæðingu.

Hvað veldur þessu heilkenni

Edwards heilkenni stafar af útliti 3 eintaka af litningi 18 og það eru venjulega aðeins 2 eintök af hvorum litningi. Þessi breyting gerist af handahófi og því óvenjulegt að málið endurtaki sig innan sömu fjölskyldu.

Vegna þess að þetta er algjörlega handahófskennd erfðasjúkdómur er Edwards heilkenni ekkert annað en foreldrar barna. Þrátt fyrir að það sé algengara hjá börnum kvenna sem verða þungaðar yfir 35 ára getur sjúkdómurinn komið fram á öllum aldri.

Helstu einkenni heilkennisins

Börn sem fæðast með Edwards heilkenni hafa venjulega einkenni eins og:

• Lítið og mjótt höfuð;
• Lítil munnur og kjálki;
• Langir fingur og illa þróaður þumalfingur;
• Ávalar iljar;
• Klofinn gómur;
• Nýrnavandamál, svo sem fjölblöðruheilbrigði, utanlegsfrumnafæða eða nýplastýrunýrun, nýrnaþrengsli, vatnsrof, vatnsrofari eða tvöföldun þvagleggja;
• Hjartasjúkdómar, svo sem gallar í slegilsæð og ductus arteriosus eða fjölhlaupssjúkdómur;
• Andleg fötlun;
• Öndunarvandamál vegna skipulagsbreytinga eða fjarveru lungna;
• Sogvandi;
• Veikt grátur;
• Lítil þyngd við fæðingu;
• Breytingar á heila eins og heilablöðra, vatnsheilabólga, anencephaly;
• Lömun í andliti.

Læknirinn getur verið tortrygginn gagnvart Edward heilkenni á meðgöngu með ómskoðun og blóðrannsóknum sem meta kórónískt gónadótrópín, alfa-fetóprótein og ótengdan estríól í sermi móður á 1. og 2. þriðjungi meðgöngu.

Að auki getur hjartaómskoðun, sem gerð er við 20 vikna meðgöngu, sýnt hjartabilun, sem er til staðar í 100% tilfella Edwards heilkennis.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greining Edwards heilkennis er venjulega gerð á meðgöngu þegar læknirinn fylgist með breytingunum sem gefnar eru upp hér að ofan. Til að staðfesta greininguna er hægt að framkvæma aðrar meira ífarandi rannsóknir, svo sem stungu á kóríónus og legvatnsástungu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Engin sérstök meðferð er við Edwards heilkenni, en læknirinn gæti mælt með lyfjum eða skurðaðgerðum til að meðhöndla nokkur lífshættuleg vandamál fyrstu vikur lífsins.

Yfirleitt er barnið viðkvæmt heilsufar og þarfnast sérstakrar umönnunar oftast, þannig að hann gæti þurft að leggjast inn á sjúkrahús til að fá fullnægjandi meðferð án þess að þjást.

Í Brasilíu, eftir greiningu, getur þungaða konan tekið ákvörðun um fóstureyðingu, ef læknirinn greinir frá því að það sé lífshætta eða möguleiki á að fá alvarleg sálræn vandamál fyrir móðurina á meðgöngu.