Fanconi heilkenni

Efni.

• Einkenni Fanconi heilkennis
• Meðferð við Fanconi heilkenni
• Gagnlegir krækjur:

Fanconi heilkenni er sjaldgæfur nýrnasjúkdómur sem leiðir til uppsöfnunar glúkósa, bíkarbónats, kalíums, fosfata og ákveðinna umfram amínósýra í þvagi. Í þessum sjúkdómi er einnig tap á próteini í þvagi og þvagið verður sterkara og súrara.

Arfgengt Fanconi heilkenni veldur erfðabreytingum sem berast frá föður til sonar. Ef ske kynni Áunnið Fanconi heilkenni, neysla þungmálma, svo sem blý, neysla sýklalyfja sem eru útrunnin, D-vítamínskortur, nýrnaígræðsla, mergæxli eða blóðþynning getur leitt til þróunar sjúkdómsins.

Fanconi heilkenni hefur enga lækningu og meðferð þess samanstendur aðallega af því að skipta um efni sem glatast í þvagi, sem nýrnalæknirinn gefur til kynna.

Einkenni Fanconi heilkennis

Einkenni Fanconi heilkennis geta verið:

• Þvaglát í miklu magni af þvagi;
• Sterkt og súrt þvag;
• Mjög þorsti;
• Ofþornun;
• Stuttur;
• Hár sýrustig í blóði;
• Veikleiki;
• Beinverkir;
• Kaffimjólkurlitaðir blettir á húðinni;
• Fjarvera eða galli í þumalfingrum;

Almennt, einkennandi fyrir Fanconi heilkenni arfgeng birtast í æsku í kringum 5 ár.

ÞAÐ greining á Fanconi heilkenni það er gert út frá einkennunum, blóðprufu sem leiðir í ljós mikla sýrustig og þvagprufu sem sýnir umfram glúkósa, fosfat, bíkarbónat, þvagsýru, kalíum og natríum.

Meðferð við Fanconi heilkenni

Meðferðin við Fanconi heilkenni miðar að því að bæta þau efni sem einstaklingar tapa í þvagi. Í þessu skyni getur verið nauðsynlegt fyrir sjúklinga að taka kalíum, fosfat og D-vítamín viðbót, svo og natríumbíkarbónat til að hlutleysa blóðsýringu.

Hjá sjúklingum með alvarlega nýrnabilun er nýrnaígræðsla ábending.

Gagnlegir krækjur:

• Kalíumríkur matur
• Matur ríkur af D-vítamíni

• Nýraígræðsla