Hvað er Marfan heilkenni, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Orsakir Marfan heilkennis
• Hvernig greiningin er gerð
• Meðferðarúrræði

Marfan heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á bandvef, sem ber ábyrgð á stuðningi og mýkt ýmissa líffæra í líkamanum. Fólk með þetta heilkenni hefur tilhneigingu til að vera mjög hár, grannur og hafa mjög langa fingur og tær og geta einnig haft breytingar á hjarta, augum, beinum og lungum.

Þetta heilkenni kemur fram vegna arfgengs galla í fibrillin-1 geninu, sem er meginþáttur liðbanda, slagveggja og liða og veldur því að sumir hlutar og líffæri verða viðkvæm. Greiningin er gerð af heimilislækni eða barnalækni í gegnum heilsufarssögu viðkomandi, blóðprufur og myndgreiningu og meðferðin samanstendur af því að styðja við afleiðingar af völdum heilkennisins.

Helstu einkenni

Marfan heilkenni er erfðasjúkdómur sem veldur breytingum á ýmsum kerfum líkamans sem leiða til einkenna sem geta komið fram við fæðingu eða jafnvel allt lífið, en alvarleiki þeirra er breytilegur frá einstaklingi til annars. Þessi skilti geta komið fram á eftirfarandi stöðum:

• Hjarta: Helstu afleiðingar Marfans heilkennis eru hjartabreytingar, sem leiða til þess að stuðningur tapast í slagæðarveggnum, sem getur valdið ósæðaræðagigt, útvíkkun slegla og útfalli á liðloka.
• Bein: þetta heilkenni veldur því að beinin vaxa óhóflega og sést með því að ýkja hæð mannsins og af handleggjum, fingrum og tám mjög lengi. Uppgröfna bringan, einnig kölluðpectus excavatum, það er þegar lægð myndast í miðju brjósti;
• Augu: það er algengt að fólk sem er með þetta heilkenni hafi tilfærslu á sjónhimnu, gláku, augasteini, nærsýni og geti haft hvítasta hluta augans bláleitari;
• Hryggur: Birtingarmynd þessa heilkennis getur verið sýnileg í hryggvandamálum eins og hryggskekkju, sem er frávik hryggsins til hægri eða vinstri hliðar. Það er einnig mögulegt að fylgjast með aukningu í dúralsekknum á lendarhryggnum, sem er himnan sem þekur hryggsvæðið.

Önnur einkenni sem geta komið fram vegna þessa heilkennis eru slaufa liðböndanna, aflögun í góm, þekktur sem þak á munni, og sléttir fætur, sem einkennast af löngum fótum, án sveigju sóla. Sjá meira hvað er flatfoot og hvernig meðferðinni er háttað.

Orsakir Marfan heilkennis

Marfan heilkenni stafar af galla í geninu sem kallast fibrillin-1 eða FBN1, sem hefur það hlutverk að tryggja stuðning og mynda teygjanlegar trefjar ýmissa líffæra í líkamanum, svo sem bein, hjarta, augu og hrygg.

Í flestum tilfellum er þessi galli arfgengur, þetta þýðir að hann smitast frá föður eða móður til barnsins og getur komið fyrir bæði hjá konum og körlum. En í sumum sjaldgæfari tilfellum getur þessi galli á geninu gerst af tilviljun og án þekktrar ástæðu.

Hvernig greiningin er gerð

Greining Marfan heilkennis er gerð af heimilislækni eða barnalækni byggt á fjölskyldusögu viðkomandi og líkamlegum breytingum og hægt er að skipa myndgreiningu, svo sem hjartaómskoðun og hjartalínurit, til að greina hugsanleg hjartasjúkdóma, svo sem ósæðaraðgerð á ósæð. Lærðu meira um ósæðaraðgerð á ósæð og hvernig á að bera kennsl á það.

Röntgenmyndir, tölvusneiðmyndataka eða segulómun er einnig bent til að athuga hvort breytingar séu á öðrum líffærum og blóðrannsóknum, svo sem erfðarannsóknum, sem geta greint stökkbreytingar í geninu sem ber ábyrgð á útliti þessa heilkennis. Eftir að niðurstöður prófanna hafa komið fram mun læknirinn veita erfðaráðgjöf þar sem ráðleggingar um erfðaefni fjölskyldunnar verða gefnar.

Meðferðarúrræði

Meðferð Marfan heilkennis miðar ekki að lækningu sjúkdómsins, en það hjálpar til við að draga úr einkennum til að bæta lífsgæði fólks með þetta heilkenni og miðar að því að lágmarka aflögun á hrygg, bæta hreyfingu liða og draga úr líkum á dislocations.

Þess vegna ættu sjúklingar með Marfan heilkenni að fara í reglulegar rannsóknir á hjarta og æðum og taka lyf eins og beta-blokka til að koma í veg fyrir skemmdir á hjarta- og æðakerfi. Að auki getur skurðaðgerð verið nauðsynleg til að leiðrétta sár í ósæðaræðum, til dæmis.