Maroteaux-Lamy heilkenni

Maroteaux-Lamy heilkenni eða Mucopolysaccharidosis VI er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur þar sem sjúklingar hafa eftirfarandi einkenni:

• Stutt,
• afbrigðingar í andliti,
• stuttur háls,
• endurtekin eyrnabólga,
• öndunarfærasjúkdómar,
• vansköpun í beinum og
• vöðvastífleiki.

Sjúkdómurinn stafar af breytingum á ensímin Arylsulfatase B, sem koma í veg fyrir að það gegni hlutverki sínu, það er að brjóta niður fjölsykrur, sem aftur safnast fyrir í frumunum og þróa einkennandi sjúkdómseinkenni.

Fólk með heilkennið hefur eðlilega greind, svo börn þurfa ekki sérstakan skóla, aðeins aðlagað efni sem auðveldar samskipti við kennara og bekkjarfélaga.

Greiningin er gerð af erfðafræðingi sem byggir á klínísku mati og lífefnafræðilegum greiningum á rannsóknarstofu. Greiningin á fyrstu árum lífsins er mjög mikilvæg fyrir vinnslu áætlunar um snemmtæka íhlutun, sem mun hjálpa til við þroska barnsins og til að vísa foreldrum til erfðaráðgjafar, þar sem þau eiga á hættu að smita sjúkdóminn áfram til seinni börn þeirra.

Maroteaux-Lamy heilkenni er engin lækning, en sumar meðferðir eins og beinmergsígræðsla og ensímuppbótarmeðferð reynast árangursríkar til að draga úr einkennum. Sjúkraþjálfun er notuð til að draga úr stífni í vöðvum og auka líkamshreyfingar einstaklingsins. Ekki eru allir flutningsaðilar með öll einkenni sjúkdómsins, alvarleiki er breytilegur frá einstaklingi til einstaklings, sumir geta lifað tiltölulega eðlilegu lífi.