Skilja hvað það er og hvernig á að meðhöndla Ondine heilkenni

Efni.

• Hvernig á að bera kennsl á þetta heilkenni
• Hvernig á að gera greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað

Ondine heilkenni, einnig þekkt sem meðfæddur miðlægur hypoventilation heilkenni, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á öndunarfæri. Fólk með þetta heilkenni andar mjög létt, sérstaklega í svefni, sem veldur skyndilegri minnkun á súrefnismagni og aukningu á magni koltvísýrings í blóði.

Í venjulegum aðstæðum myndi miðtaugakerfið valda sjálfvirkri svörun í líkamanum sem myndi neyða viðkomandi til að anda dýpra eða vakna, en sá sem þjáist af þessu heilkenni hefur breytingu á taugakerfinu sem kemur í veg fyrir þetta sjálfvirka svörun. Þannig eykst súrefnisskorturinn og stofnar lífi í hættu.

Svo að til að forðast alvarlegar afleiðingar ættu allir sem þjást af þessu heilkenni að sofa með tæki, sem kallast CPAP, sem hjálpar til við að anda og kemur í veg fyrir súrefnisskort. Í alvarlegustu tilfellunum gæti þurft að nota þetta tæki allan daginn.

Hvernig á að bera kennsl á þetta heilkenni

Í flestum tilvikum koma fyrstu einkenni þessa heilkennis fram skömmu eftir fæðingu og fela í sér:

• Öndun mjög létt og veik eftir að hafa sofnað;
• Bláleit húð og varir;
• Stöðug hægðatregða;
• Skyndilegar breytingar á hjartslætti og blóðþrýstingi

Að auki, þegar ekki er hægt að stjórna súrefnisgildum á áhrifaríkan hátt, geta önnur vandamál komið upp eins og augnabreytingar, seinkun á andlegum þroska, minni næmi fyrir sársauka eða minni líkamshiti vegna lágs súrefnisgildis.

Hvernig á að gera greininguna

Venjulega er greining sjúkdómsins gerð með sögu um einkenni viðkomandi einstaklings.Í þessum tilvikum staðfestir læknirinn að það eru engin önnur vandamál í hjarta eða lungum sem geta valdið einkennunum og, ef það gerist ekki, gerir hann greiningu á Ondine heilkenni.

Ef læknirinn hefur þó efasemdir um greininguna getur hann samt pantað erfðarannsókn til að bera kennsl á erfðafræðilega stökkbreytingu sem er til staðar í öllum tilfellum þessa heilkennis.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð á Ondine heilkenni er venjulega gerð með því að nota tæki, þekkt sem CPAP, sem hjálpar til við öndun og kemur í veg fyrir að þrýstingurinn andi ekki og tryggir fullnægjandi súrefnismagn. Finndu út meira um hvað þessi tegund tækja er og hvernig hún virkar.

Í alvarlegustu tilfellunum, þar sem nauðsynlegt er að viðhalda loftræstingu með tæki allan daginn, getur læknirinn mælt með aðgerð til að gera smá skurð í hálsi, þekktur sem barkaaðgerð, sem gerir þér kleift að hafa tæki alltaf tengt meira þægilega, án þess að þurfa að vera með grímu, til dæmis.