Hvað er treacher collins heilkenni, orsakir, einkenni og meðferð

Efni.

• Orsakir Treacher Collins heilkennis
• Möguleg einkenni
• Hvernig meðferðinni er háttað

Treacher Collins heilkenni, einnig kallað truflun í vöðvabólgu, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af vansköpun í höfði og andliti og skilur einstaklinginn eftir með dropandi augu og dreifðan kjálka vegna ófullkominnar höfuðkúpuþróunar, sem getur gerst bæði hjá körlum og konum.

Vegna lélegrar beinmyndunar getur fólk með þetta heilkenni átt erfitt með að heyra, anda og borða, en Treacher Collins heilkenni eykur þó ekki líkurnar á dauða og hefur ekki áhrif á miðtaugakerfið, þannig að þróun á sér stað eðlilega.

Orsakir Treacher Collins heilkennis

Þetta heilkenni stafar aðallega af stökkbreytingum í TCOF1, POLR1C eða POLR1D geninu sem staðsett er á litningi 5, sem kóðar prótein með mikilvæga hlutverki við að viðhalda frumum sem eru unnar úr taugakambinum, sem eru frumurnar sem mynda bein í eyra, andliti og einnig eyrun fyrstu vikur fósturvísisþróunar.

Treacher Collins heilkenni er erfðasjúkdómur sem er ríkjandi í autosomal, þannig að líkurnar á að fá sjúkdóminn eru 50% ef annað foreldrið er með þetta vandamál.

Mikilvægt er að læknirinn greini mismunagreiningu á öðrum sjúkdómum eins og Goldenhar heilkenni, skammtaugakvilla Nager og Millers heilkenni, þar sem þeir bera svipuð einkenni.

Möguleg einkenni

Einkenni Treacher Collins heilkennis eru ma:

• Droopy augu, klofinn vör eða munnþak;
• Mjög lítil eða fjarverandi eyru;
• Fjarvist augnhára;
• Stigandi heyrnarskerðing
• Fjarvist nokkur andlitsbeina, svo sem kinnbein og kjálkar;
• Erfiðleikar við að tyggja;
• Öndunarvandamál.

Vegna augljósrar aflögunar af völdum sjúkdómsins geta sálræn einkenni, svo sem þunglyndi og pirringur, komið fram til skiptis og hægt að leysa þau með sálfræðimeðferð.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð ætti að fara fram í samræmi við einkenni og sérþarfir hvers og eins og þó engin lækning sé við sjúkdómnum er hægt að framkvæma skurðaðgerðir til að endurskipuleggja andlitsbein, bæta fagurfræði og virkni líffæra og skynfæra. .

Að auki samanstendur meðferðin af þessu heilkenni einnig af því að bæta hugsanlega fylgikvilla í öndunarfærum og fóðrunarvandamál sem eiga sér stað vegna vansköpunar í andliti og hindrun á lungnakirtli í tungu.

Þannig getur einnig verið nauðsynlegt að framkvæma barkaaðgerð, til að viðhalda fullnægjandi öndunarvegi, eða meltingarvegi, sem tryggir góða kaloríuinntöku.

Í tilfellum heyrnarskerðingar er greiningin mjög mikilvæg, svo að hægt sé að leiðrétta hana með notkun gerviliða eða skurðaðgerða svo dæmi sé tekið.

Einnig er hægt að gefa til kynna talmeðferðartímann til að bæta samskipti barnsins auk aðstoðar við kyngingu og tyggingu.