Taugavefseinkenni

Efni.

• Taugastækkun tegund 1
• Taugastækkun tegund 2
• Schwannomatosis
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hverjir eru í meiri hættu á taugastækkun

Þrátt fyrir að taugasjúkdómur sé erfðasjúkdómur, sem þegar er fæddur með manneskjunni, geta einkennin tekið nokkur ár að koma fram og virðast ekki þau sömu hjá öllum viðkomandi.

Helsta einkenni taugasjúkdóms er útlit mjúkra æxla á húðinni, svo sem þau sem eru sýnd á myndinni:

Hins vegar geta önnur einkenni verið háð tegund taugatrefjameðferðar:

Taugastækkun tegund 1

Taugasjúkdómur af tegund 1 stafar af erfðabreytingu á litningi 17 og veldur einkennum eins og:

• Kaffilitaðir plástrar með mjólk á húðinni, um það bil 0,5 cm;
• Fregnir í leghálssvæðinu og handarkrika tóku eftir þar til 4 eða 5 ár;
• Litlir hnúðar undir húðinni, sem birtast við kynþroska;
• Bein með ýktri stærð og lága beinþéttleika;
• Litlir dökkir blettir í lithimnu augnanna.

Þessi tegund kemur venjulega fram fyrstu æviárin, fyrir 10 ára aldur, og er venjulega í meðallagi mikil.

Taugastækkun tegund 2

Þó svo að það sé sjaldgæfara en taugastækkun af tegund 1, stafar tegund 2 af erfðabreytingum á litningi 22. Einkenni geta verið:

• Tilkoma lítilla högga á húðinni, frá unglingsárum;
• Smám saman minnkað sjón eða heyrn, með þroska snemma í augasteini;
• Stöðugur hringur í eyrum;
• Jafnvægisörðugleikar;
• Hryggvandamál, svo sem hryggskekkja.

Þessi einkenni koma venjulega fram seint á unglingsárunum eða snemma á fullorðinsaldri og geta verið mismunandi í styrk, háð því hvaða staðsetning hefur áhrif á.

Schwannomatosis

Þetta er sjaldgæfasta tegund taugatrefjameðferðar sem getur valdið einkennum eins og:

• Langvarandi verkir í einhverjum hluta líkamans, sem batna ekki við neina meðferð;
• Nálar eða máttleysi á ýmsum líkamshlutum;
• Tap á vöðvamassa án augljósrar ástæðu.

Þessi einkenni eru algengari eftir tvítugt, sérstaklega á aldrinum 25 til 30 ára.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greiningin er gerð með því að fylgjast með höggunum á húðinni og með röntgenmyndum, tómógrafíu og erfðablóðrannsóknum, svo dæmi séu tekin. Þessi sjúkdómur getur einnig valdið litamun á báðum augum sjúklingsins, breytingu sem kallast heterochromia.

Hverjir eru í meiri hættu á taugastækkun

Stærsti áhættuþátturinn fyrir því að vera með taugastækkun er að hafa önnur tilfelli af sjúkdómnum í fjölskyldunni, þar sem næstum helmingur viðkomandi einstaklinga erfir erfðabreytingar frá öðru foreldri. Erfðafræðileg stökkbreyting getur þó einnig komið upp hjá fjölskyldum sem aldrei hafa fengið sjúkdóminn áður og því erfitt að spá fyrir um hvort sjúkdómurinn muni birtast.