Berklar sclerosis

Efni.

• Hvað er berkill sclerosis?
• Hversu algeng er berkla MS?
• Erfðafræði berkla
• Einkenni og einkenni berkla
• Greining á berklum
• Æxli frá berklum
• Meðferðarúrræði við berkla sclerosis
• Krampar
• Geðfötlun og seinkun á þroska
• Vöxtur á húð
• Æxli
• Hver er langtímahorfur fyrir fólk með berkla sclerosis?

Hvað er berkill sclerosis?

Berkill sclerosis (TS), eða berkla sclerosis complex (TSC), er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand sem veldur krabbameini í krabbameini, eða góðkynja, vaxa í heila þínum, öðrum lífsnauðsynlegum líffærum og húð.

Sclerosis þýðir "herða á vefjum" og hnýði er rótformaður vöxtur.

TS getur erft eða stafað af ósjálfráðum stökkbreytingum. Sumir hafa aðeins væg einkenni en aðrir upplifa:

• töf á þroska
• einhverfu
• þroskahömlun
• krampar
• æxli
• frávik í húð

Þessi röskun getur verið til staðar við fæðingu, en einkenni geta verið væg í fyrstu og tekur mörg ár að þróast að fullu.

Það er engin þekkt lækning við TS en flestir geta búist við því að hafa eðlilegan líftíma. Meðferðir beinast að einstökum einkennum og ráðlagt er að fylgjast náið með lækni.

Hversu algeng er berkla MS?

Um það bil 1 milljón manns hafa verið greindir með TS um allan heim og samkvæmt Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) eru um 50.000 tilfelli í Bandaríkjunum. Mjög erfitt er að þekkja og greina ástandið, svo raunverulegur fjöldi mála gæti verið hærri.

TSA skýrir einnig frá því að um það bil þriðjungur tilvika sé í arf og talið er að tveir þriðju hlutar komi fram af sjálfsprottinni erfðabreytingu. Ef annað foreldri er með TS, hefur barn þeirra 50 prósent líkur á að erfa það.

Erfðafræði berkla

Vísindamenn hafa greint tvö gen sem kallast TSC1 og TSC2. Þessi gen geta valdið TS en það að hafa aðeins eitt af þessu getur valdið sjúkdómnum. Vísindamenn eru að vinna að því að komast að nákvæmlega hvað hvert þessara gena gerir og hvernig þau hafa áhrif á TS, en þeir telja að genin bæli æxlisvöxt og séu mikilvæg í fósturþroska húðar og heila.

Foreldri með vægt tilfelli TS er ekki einu sinni kunnugt um ástandið fyrr en barn þeirra hefur verið greind. Tveir þriðju hlutar tilfella af TS eru afleiðing af skyndilegri stökkbreytingu þar sem hvorugt foreldrið fer á genið. Ástæðan fyrir þessari stökkbreytingu er leyndardómur og engin þekkt leið til að koma í veg fyrir það.

Hægt er að staðfesta greiningu á TS með erfðarannsóknum. Þegar íhugað er erfðapróf við fjölskylduáætlun er mikilvægt að hafa í huga að aðeins þriðjungur TS tilfella er í arf. Ef þú ert með fjölskyldusögu um TS er mögulegt að fara í erfðarannsóknir til að sjá hvort þú berð genið.

Einkenni og einkenni berkla

Til eru fjölbreytt einkenni TS, sem eru mjög breytileg frá einum einstakling til annars. Mjög væg tilfelli geta valdið fáum, ef einhverjum, einkennum, og í öðrum tilvikum hefur fólk margvíslega andlega og líkamlega fötlun.

Einkenni TS geta verið:

• tafir á þroska
• krampar
• þroskahömlun
• óeðlilegur hjartsláttur
• æxli í krabbameini í heila
• kalsíuminnlag á heilann
• æxli í nýrum eða hjarta
• vex um eða undir neglurnar og táneglurnar
• vex á sjónhimnu eða fölir blettir á auga
• vex á góma eða tungu
• dældar tennur
• svæði húðarinnar sem hafa minnkað litarefni
• rauðir plástra af húð í andliti
• hækkað húð með áferð eins og appelsínuskel, sem er venjulega á bakinu

Greining á berklum

TS er greindur með erfðarannsóknum eða röð prófa sem fela í sér:

• Hafrannsóknastofnunin í heila
• CT skönnun á höfði
• hjartalínurit
• hjartaómun
• ómskoðun í nýrum
• augnskoðun
• að horfa á skinn þinn undir lampa Woods sem gefur frá sér útfjólublátt ljós

Flog eða seinkuð þróun eru oft fyrsta merki um TS. Það er margs konar einkenni sem tengjast þessu ástandi og nákvæm greining þarfnast CT-skönnunar og segulómskoðun ásamt öllu klínísku prófi.

Æxli frá berklum

Æxli frá TS eru ekki krabbamein, en þeir geta orðið mjög hættulegir ef þeir eru ekki meðhöndlaðir.

• Heilaæxli geta hindrað flæði heila hryggvökva.
• Hjartaæxli geta valdið vandamálum við fæðingu með því að hindra blóðflæði eða valdið óreglulegum hjartslætti. Þessi æxli eru venjulega stór við fæðingu en verða að jafnaði minni eftir því sem barn þitt eldist.
• Stór æxli geta komið í veg fyrir eðlilega nýrnastarfsemi og leitt til nýrnabilunar.
• Ef æxli í auga verða of stór geta þau hindrað sjónu og valdið sjónskerðingu eða blindu.

Meðferðarúrræði við berkla sclerosis

Vegna þess að einkenni geta verið svo mikil, þá er engin almenn meðferð við TS og meðferð er fyrirhuguð fyrir hvern einstakling. Aðlaga þarf meðferðaráætlun til að mæta þörfum þínum þegar einkenni þróast. Læknirinn mun fara reglulega í próf og fylgjast með þér alla ævi. Eftirlit ætti einnig að innihalda reglulega ómskoðun í nýrum til að athuga hvort æxli eru.

Hér eru nokkrar meðferðir við sérstökum einkennum:

Krampar

Krampar eru mjög algengir meðal fólks með TS. Þau geta haft áhrif á lífsgæði þín. Lyfjameðferð getur stundum komið flogum í skefjum. Ef þú ert með of mörg krampa getur heilaskurðaðgerð verið valkostur.

Geðfötlun og seinkun á þroska

Eftirfarandi eru öll notuð til að hjálpa þeim sem eiga við geðræn vandamál að stríða og þroska:

• sérnám
• atferlismeðferð
• iðjuþjálfun
• lyfjameðferð

Vöxtur á húð

Læknirinn þinn getur notað leysi til að fjarlægja litla vexti á húðinni og bæta útlit húðarinnar.

Æxli

Hægt er að gera skurðaðgerðir til að fjarlægja æxli og bæta virkni lífsnauðsynlegra líffæra.

Í apríl 2012 veitti bandaríska matvælastofnun flýta samþykki fyrir notkun lyfs sem kallast everolimus. Þetta lyf er hægt að nota hjá fullorðnum með TS sem eru með góðkynja æxli í nýrum. Þegar læknishjálp heldur áfram að aukast batnar einnig meðferð við einkennum TS. Rannsóknir standa yfir. Sem stendur er engin lækning.

Hver er langtímahorfur fyrir fólk með berkla sclerosis?

Ef barn þitt sýnir merki um þroska seinkunar, hegðunarvandamál eða andlega skerðingu, getur snemma íhlutun bætt verulega getu sína til að starfa.

Alvarlegir fylgikvillar TS geta verið stjórnandi flog og æxli í heila, nýrum og hjarta. Ef þessir fylgikvillar eru ekki meðhöndlaðir geta þeir leitt til ótímabærs dauða.

Fólk sem greinist með TS ætti að finna lækni sem skilur hvernig á að fylgjast með og meðhöndla ástand þeirra. Vegna þess að einkenni eru mjög breytileg hjá hverjum einstaklingi, þá er horfur til langs tíma litið.

Það er engin þekkt lækning við TS, en þú getur búist við því að hafa eðlilegan líftíma ef þú hefur góða læknishjálp.