Nicholas (sigðafrumusjúkdómur)

Nicholas greindist með sigðfrumusjúkdóm fljótlega eftir að hann fæddist. Hann þjáðist af hand-fótaheilkenni sem barn („Hann grét og skóp mikið um vegna verkja í höndum og fótum,“ rifjar upp móðir hans, Bridget) og var tekin úr gallblöðru og milta 5 ára að aldri. Penicillin, hydroxyurea og önnur lyf hafa hjálpað honum og fjölskyldu hans við að ná tökum á veikindum og alvarlegum verkjakreppum sem geta haft í för með sér sjúkrahúsvist. Nú 15 ára gamall og heiðursnemandi í skólanum hefur Nicholas gaman af því að „hanga“, hlusta á tónlist, spila tölvuleiki, glíma og læra Brazilian jujitsu.

Nicholas tók þátt í fyrstu klínísku rannsókninni sinni fyrir um þremur árum. Það var skoðað samband hreyfingar og sigðfrumusjúkdóms.

„Einn af blóðmeinafræðingunum á sjúkrahúsinu sem við förum til tók eftir því að Nicholas var virkur sigðfrumusjúklingur,“ rifjar Bridget upp. „Hann er í íþróttum og með hydroxyurea er hann ekki eins mikið á sjúkrahúsi og hann var. Svo þeir spurðu okkur hvort við myndum gera rannsókn til að fylgjast með öndun hans. Ég spurði, voru eitthvað neikvætt við það? Og eina neikvæða var að hann yrði andlaus, þú veist. Svo ég spurði Nicholas hvort það væri í lagi og hann sagði já. Og við tókum þátt í því. Hvað sem getur hjálpað þeim að læra meira um sjúkdóminn, við erum öll fyrir það. “

Þrátt fyrir að rannsókninni hafi ekki verið ætlað að bæta heilsu þátttakenda strax voru bæði móðir og sonur ánægð með þátttöku þeirra og tækifæri til að stuðla að vísindalegri þekkingu um sjúkdóminn.

„Að taka þátt í rannsóknunum held ég að það hjálpi læknunum að átta sig meira á sjúkdómnum og þú veist, koma með fleiri lyf og hjálpa bara öllum sem hafa það,“ segir Nicholas. „Þannig að fjölskyldur þeirra og þær munu ekki vera í verkjakreppu eða á sjúkrahúsi eins mikið.“

Eftir jákvæða reynslu fjölskyldunnar af rannsókninni tók Nicholas árið 2010 þátt í annarri klínískri rannsókn. Þessi rannsakaði lungnastarfsemi hjá unglingum með sigðfrumusjúkdóm.

„Hann hjólaði á kyrrstæðu reiðhjóli með skjái festir á sig,“ segir Bridget. „Og þeir vildu að hann færi hratt og hægði síðan á sér. Og farðu hratt aftur. Og andaðu í rör. Og svo drógu þeir blóð hans til að prófa. Það var engin framför í heilsu hans, það var bara að sjá hvernig einstaklingur með sigðfrumu sem er virkur, þú veist, hvernig lungnastarfsemi þeirra var. “

Líkt og í fyrstu rannsókninni hefur ávinningurinn af þátttökunni ekki verið fyrir Nicholas persónulega heldur til að hjálpa læknum og vísindamönnum að læra meira um sigðfrumusjúkdóm.

Nicholas segir: „Ég vona að læknarnir komist að eins miklu og þeir geta varðandi sigðafrumur, því það myndi hjálpa sigðfrumusjúklingum og fjölskyldum þeirra, þú veist, að vera ekki eins mikið á sjúkrahúsi. Að geta gert það sem þeir gera meira, eiga reglulegt líf og sinna reglulegum tímaáætlunum sínum í stað þess að þurfa að taka sér frí til að fara á sjúkrahús og, þú veist, fara í gegnum allt sársaukaferlið, svona hluti.

Bridget og Nicholas eru áfram opin fyrir þátttöku í fleiri klínískum rannsóknum meðan þau íhuga hvað þau eru ánægð með sem fjölskylda.

„Ég held að annað fólk ætti að gera það [taka þátt í klínískum rannsóknum] svo framarlega sem því finnst það ekki vera neikvæð niðurstaða,“ segir hún. „Ég meina, af hverju ekki? Ef það hjálpar til við að gera blóðmeinafræðingana meðvitaða um sigðfrumur á annan hátt, þá er ég alveg fyrir það. Við erum öll fyrir það. Við viljum að þeir viti eins mikið og þeir geta um sigðafrumu. “

Afritað með leyfi frá. NIH styður hvorki né mælir með neinum vörum, þjónustu eða upplýsingum sem Healthline lýsir eða býður upp á hér. Síðan endurskoðuð 20. október 2017.