Hvað er Hemophilia A?

Efni.

• Hvað veldur blóðþynningu A?
• Hvernig er blóðþurrð A frábrugðin B og C?
• Hver er í hættu?
• Hver eru einkenni blóðþynningar A?
• Alvarleg blóðþurrð
• Hófleg blóðþynning
• Væg blóðþynning
• Hvernig er blóðflæði A greind?
• Hverjir eru fylgikvillar hemophilia A?
• Hvernig er með hemophilia A meðferð?
• Væg blóðþynning A
• Alvarleg blóðþynning A
• Hverjar eru horfur?

Hemophilia A er venjulega erfðablæðingarröskun af völdum vantar eða gölluð storkuprótein sem kallast þáttur VIII. Það er einnig kallað klassísk blóðþynning eða skortur á storkuþætti VIII. Í mjög sjaldgæfum tilvikum er það ekki arfgeng, heldur af völdum óeðlilegra ónæmisviðbragða í líkamanum.

Fólk með hemophilia A blæðir og marblettar auðveldlega og blóð þeirra tekur langan tíma að mynda blóðtappa. Hemophilia A er sjaldgæft, alvarlegt ástand sem hefur enga lækningu en er meðhöndlað.

Lestu áfram til að fá betri skilning á þessari blæðingaröskun, þar með talin orsakir, áhættuþættir, einkenni og hugsanlegir fylgikvillar.

Hvað veldur blóðþynningu A?

Hemophilia A er oftast erfðasjúkdómur. Þetta þýðir að það stafar af breytingum (stökkbreytingum) á tilteknu geni. Þegar þessi stökkbreyting erfast er hún send frá foreldrum til barna.

Sérstaka stökkbreyting gena sem veldur blóðþynningu A leiðir til skorts á storkuþætti sem kallast storkuþáttur VIII. Líkami þinn notar ýmsa storkuþætti til að mynda blóðtappa við sár eða meiðsli.

Blóðtappi er hlaup eins og efni úr frumefnum í líkama þínum sem kallast blóðflögur og fíbrín. Blóðtappar hjálpa til við að stöðva blæðingu vegna meiðsla eða skurðar og leyfa henni að gróa. Án nægilegs þáttar VIII mun blæðing lengjast.

Sjaldnar kemur hemophilia A af handahófi hjá einstaklingi sem ekki hefur áður haft fjölskyldusögu um röskunina. Þetta er þekkt sem áunnin blóðþynning A. Það stafar venjulega af því að ónæmiskerfi manns býr ranglega til mótefni sem ráðast á þátt VIII. Áunnin blóðþynning er algengari hjá fólki á aldrinum 60 til 80 ára og hjá þunguðum konum. Vitað hefur verið að áunnin blóðþynning leysist, ólíkt erfðarforminu.

Hvernig er blóðþurrð A frábrugðin B og C?

Það eru þrjár gerðir af blóðþynningu: A, B (einnig þekkt sem jólasjúkdómur) og C.

Hemophilia A og B hafa mjög svipuð einkenni, en orsakast af mismunandi stökkbreytingum á genum. Blóðþynning A stafar af skorti á storkuþætti VIII. Hemophilia B stafar af skorti á storkuþætti IX.

Á hinn bóginn er blóðþurrð C vegna þáttar XI skorts. Flestir með þessa tegund af dreyrasýki hafa engin einkenni og oft engin blæðing í liðum og vöðvum.Langvarandi blæðing kemur venjulega aðeins fram eftir meiðsli eða skurðaðgerð. Ólíkt hemophilia A og B er hemophilia C algengast hjá Ashkenazi gyðingum og hefur jafnt áhrif á karla sem konur.

Þáttur VIII og IX eru ekki einu storkuþættirnir sem líkami þinn þarf til að mynda blóðtappa. Aðrar sjaldgæfar blæðingartruflanir geta komið fram þegar skortur er á þáttum I, II, V, VII, X, XII eða XIII. Hins vegar eru annmarkar á þessum öðrum storkuþáttum afar sjaldgæfir og því er ekki mikið vitað um þessar raskanir.

Allar þrjár tegundir blóðþurrðar eru taldar sjaldgæfir sjúkdómar en blóðþynning A er algengust af þeim þremur.

Hver er í hættu?

Blóðþynning er sjaldgæf - hún kemur fram hjá aðeins 1 af hverjum 5.000 fæðingum. Hemophilia A kemur jafnt fram hjá öllum kynþáttum og þjóðernishópum.

Það er kallað X-tengt ástand vegna þess að stökkbreytingin sem veldur hemophilia A er að finna á X litningi. Karlar ákvarða kynlitninga barns, gefa X-litningi dætrum og Y-litningi til sona. Svo konur eru XX og karlar XY.

Þegar faðir er með hemophilia A er það staðsett á X-litningi hans. Miðað við að móðirin sé ekki burðarefni eða sé með röskunina, mun enginn sonur hans erfa ástandið, því allir synir hans munu hafa Y litning frá honum. Samt sem áður munu allar dætur hans vera burðarefni vegna þess að þær fengu einn X-litning sem hafði áhrif á blóðþynningu og X-litningur frá móður sem ekki hafði áhrif.

Konur sem eru burðarefni hafa 50 prósent líkur á að koma stökkbreytingunni til barna sinna vegna þess að annar X litningur hefur áhrif og hinn ekki. Ef synir hennar erfa X-litninginn sem er fyrir áhrifum munu þeir fá sjúkdóminn þar sem eini X-litningur þeirra er frá móður þeirra. Allar dætur sem erfa erfðaefnið frá móður sinni verða burðarefni.

Eina leiðin sem kona getur fengið blóðþurrð er ef faðirinn er með blóðþurrð og móðirin er burðarefni eða hefur sjúkdóminn líka. Kona þarf stökkbreytingu á blóðþynningu á báðum X litningum til að sýna merki um ástandið.

Hver eru einkenni blóðþynningar A?

Fólk með hemophilia A blæðir oftar og lengur en fólk án sjúkdómsins. Blæðingin getur verið innvortis, svo sem innan liða eða vöðva, eða utanaðkomandi og sýnileg, eins og frá skurði. Alvarleiki blæðinga fer eftir því hversu mikið af storkuþætti VIII maður hefur í blóðvökva. Það eru þrjú stig af alvarleika:

Alvarleg blóðþurrð

Um það bil 60 prósent fólks með hemophilia A eru með alvarleg einkenni. Einkenni alvarlegrar blóðþynningar eru ma:

• blæðingar í kjölfar meiðsla
• skyndileg blæðing
• þéttir, bólgnir eða sársaukafullir liðir af völdum blæðinga í liðum
• blóðnasir
• mikil blæðing frá minniháttar skurði
• blóð í þvagi
• blóð í hægðum
• stór mar
• blæðandi tannhold

Hófleg blóðþynning

Um það bil 15 prósent fólks með blóðþurrð A eru í meðallagi tilfelli. Einkenni í meðallagi blóðþurrð A eru svipuð og alvarleg blóðþynning A, en eru minna alvarleg og koma sjaldnar fyrir. Einkennin eru meðal annars:

• langvarandi blæðingar eftir meiðsli
• skyndileg blæðing án augljósrar ástæðu
• marblettur auðveldlega
• liðþol eða verkir

Væg blóðþynning

Um það bil 25 prósent tilfella af hemophilia A eru talin væg. Oft er greining ekki gerð fyrr en eftir alvarleg meiðsli eða skurðaðgerð. Einkennin eru meðal annars:

• langvarandi blæðingar eftir alvarleg meiðsli, áverka eða skurðaðgerð, svo sem tönn útdráttar
• auðvelt mar og blæðing
• óvenjuleg blæðing

Hvernig er blóðflæði A greind?

Læknir gerir greiningu með því að mæla magn storkuþáttar VIII í sýni úr blóði þínu.

Ef fjölskyldusaga er um dreyrasýki, eða móðir er þekktur burðarefni, er hægt að gera greiningarpróf á meðgöngu. Þetta er kallað fæðingargreining.

Hverjir eru fylgikvillar hemophilia A?

Endurtekin og mikil blæðing getur leitt til fylgikvilla, sérstaklega ef hún er ómeðhöndluð. Þetta felur í sér:

• alvarlegt blóðleysi
• liðaskemmdir
• djúpar innvortis blæðingar
• taugaeinkenni frá blæðingum innan heilans
• ónæmisviðbrögð við meðferð storkuþáttar

Að fá innrennsli með gefnu blóði eykur einnig hættuna á sýkingum, svo sem lifrarbólgu. En nú á dögum er gjafablóð prófað vel áður en það er gefið.

Hvernig er með hemophilia A meðferð?

Það er engin lækning við blóðþynningu A og þeir sem eru með röskunina þurfa ævilanga meðferð. Mælt er með því að einstaklingar fái meðferð á sérhæfðu meðferðarstöð fyrir blóðþurrð (HTC) þegar mögulegt er. Auk meðferðar veita HTC-tækin úrræði og stuðning.

Meðferð felur í sér að skipta um storkuþátt sem vantar með blóðgjöf. Þátt VIII er hægt að fá með blóðgjöfum, en er nú venjulega búinn til tilbúinn í rannsóknarstofu. Þetta er kallað raðbrigða þáttur VIII.

Tíðni meðferðar fer eftir alvarleika röskunarinnar:

Væg blóðþynning A

Þeir sem eru með væga blóðþurrð A geta aðeins þurft uppbótarmeðferð eftir blæðingarþátt. Þetta er nefnt tilviksmeðferð eða eftirspurn. Innrennsli hormóns sem kallast desmopressin (DDAVP) getur hjálpað til við að örva líkamann til að losa um meiri storkuþátt til að stöðva blæðingarþátt. Lyf sem kallast fíbrínþéttiefni geta einnig verið borin á sársíðu til að stuðla að lækningu.

Alvarleg blóðþynning A

Fólk með alvarlega blóðþynningu A getur fengið reglulega innrennsli af storkuþætti VIII til að koma í veg fyrir blæðingar og fylgikvilla. Þetta er kallað fyrirbyggjandi meðferð. Þessar sjúklingar geta einnig verið þjálfaðir í að gefa innrennsli heima. Í alvarlegum tilfellum getur þurft sjúkraþjálfun til að draga úr verkjum af völdum blæðinga í liðum. Í alvarlegum tilfellum er þörf á aðgerð.

Hverjar eru horfur?

Horfurnar fara eftir því hvort einhver fær viðeigandi meðferð. Margir með blóðþynningu A deyja fyrir fullorðinsár ef þeir fá ekki fullnægjandi umönnun. Hins vegar, með réttri meðferð, er spáð nær eðlilegum lífslíkum.