Af hverju ég gerði erfðapróf fyrir brjóstakrabbamein

Efni.

• Umsögn fyrir

"Niðurstöður þínar eru tilbúnar."

Þrátt fyrir ógnvekjandi orð lítur vel hannaður tölvupóstur hress út. Óverulegt.

En það er um það bil að segja mér hvort ég sé burðarberi fyrir BRCA1 eða BRAC2 gen stökkbreytingunni, sem mun keyra áhættu mína á að fá brjósta- og eggjastokkakrabbamein í gegnum þakið. Það er um það bil að segja mér hvort ég þurfi að stara í andlitið einn daginn á möguleikanum á fyrirbyggjandi tvöfaldri brjóstnám. Í alvöru, það er um það bil að segja mér hvernig heilsuákvarðanir mínar munu líta út frá þessari stundu.

Þetta er ekki mitt fyrsta kynni af brjóstakrabbameini. Ég á fjölskyldusögu um sjúkdóminn þannig að meðvitund og menntun hefur verið stór hluti af mínu fullorðna lífi. (Hér er það sem virkar til að lækka áhættu þína á brjóstakrabbameini.) Samt sem áður, þegar brjóstakrabbameinsvitundarmánuðurinn lýkur í októbermánuði, hef ég venjulega náð takmörkum mínum á bleikum tætlum og fjáröflun 5Ks. Hvað tæknina varðar til að skima fyrir BRCA genunum? Ég vissi að það væri til, en var í raun ekki viss um hvað ég ætti að gera við það.

Svo heyrði ég um Color Genomics, erfðaprófunarfyrirtæki sem prófar munnvatnssýni fyrir stökkbreytingum í 19 genum (þar á meðal BRCA1 og BRCA2). Þetta var svo auðveldur kostur, ég vissi að það var kominn tími til að hætta að forðast málið og byrja að taka valdeflandi ákvarðanir um heilsu mína. Ég gef gaum að því sem fer í líkama minn (lesið: aðeins að stinga af og til í aðra pizzusneiðina), svo hvers vegna er ég ekki að taka eftir því sem þegar er í gangi inni minn líkami?

Ég er svo sannarlega ekki sá fyrsti sem hugsar um þetta. Fleiri konur taka ákvörðun um að hafa svona skelfilega skimun. Og Angelina Jolie Pitt varpaði alvarlegu ljósi á myrka viðfangsefnið fyrir tveimur árum þegar hún prófaði jákvætt fyrir BRCA1 stökkbreytingu og ræddi opinberlega ákvörðun sína um að fara í fyrirbyggjandi tvöfalda brjóstnám.

Samtalið hefur aðeins tekið kipp síðan þá. Meðal kona er í 12 prósenta hættu á að fá brjóstakrabbamein og eins til tvö prósent líkur á að fá krabbamein í eggjastokkum á lífsleiðinni. En konur sem bera stökkbreytingu á BRCA1 geninu eru að horfa á 81 prósent líkur á að þær fái brjóstakrabbamein á einhverjum tímapunkti og 54 prósent líkur á að fá krabbamein í eggjastokkum.

„Eitt af því sem hefur raunverulega breyst á undanförnum árum er að kostnaður við erfðaröð hefur í raun lækkað verulega,“ segir Othman Laraki, stofnandi Color Genomics. Það sem áður var dýr blóðprufa er nú orðið fljótlegt spýtipróf fyrir um tíunda hluta kostnaðarins. „Frekar en dýr rannsóknarstofukostnaður hefur aðal blokkunarþátturinn orðið hæfileikinn til að skilja og vinna úr upplýsingum,“ segir hann.

Það er eitthvað sem Color gerir einstaklega vel-við erum að tala um 99 prósent prófunarnákvæmni og niðurstöður sem eru brjálæðislega auðvelt að skilja. Með lista yfir verkfræðinga frá hátæknifyrirtækjum (eins og Google og Twitter) gerir fyrirtækið skilning á niðurstöðum þínum minna ógnvekjandi-og meira eins og að panta hádegismat á Seamless.

Eftir að hafa beðið um spýtibúnað á netinu ($ 249; getcolor.com), afhendir Color allt sem þú þarft að senda í sýni (í grundvallaratriðum tilraunaglas sem þú spýtir í). Allt ferlið tekur um það bil fimm mínútur og settið kemur jafnvel með fyrirframgreiddan kassa til að senda sýnishornið þitt beint á rannsóknarstofuna. Meðan DNA þitt er í flutningi til prófunaraðstöðu þeirra, biður Color þig um að svara nokkrum spurningum um fjölskyldusögu þína á netinu, sem hjálpar vísindamönnum að skilja betur hvernig erfðir spila inn í erfðaáhættu þína. Tíu til 15 prósent krabbameina eru með arfgengan þátt, sem þýðir að áhætta þín er tengd ákveðinni genastökkbreytingu í fjölskyldu þinni. Fyrir þessi 19 gen sem Color skimar, reynast einn til tveir af hverjum 100 einstaklingum jákvætt fyrir eina eða fleiri stökkbreytingar, samkvæmt Laraki. (Finndu út hvers vegna brjóstakrabbamein er að aukast.)

Við erum öll með erfðabreytingar-það er það sem gerir okkur að einstaklingum. En sumar stökkbreytingar þýða hættulega heilsufarsáhættu sem þú vilt örugglega vita um-í raun eru öll 19 genin Litapróf tengd áhættu á brjóstakrabbameini og eggjastokkum, svo og öðrum tegundum krabbameina og lífshættulegum sjúkdómum).

Samkvæmt Laraki snýst þetta allt um að vopna sig upplýsingum. Ef þú ert með hættulega stökkbreytingu hefur það gríðarleg áhrif á lifunartíðni að fá brjóstakrabbamein snemma á móti seint. Samkvæmt American Cancer Society erum við að tala um 100 prósent ef þú veist það á stigi I á móti aðeins 22 prósent ef þú veist það ekki fyrr en á stigi IV. Það er alvarlegur kostur að þekkja áhættu þína fyrirfram.

Eftir nokkrar vikur á rannsóknarstofunni sendir Color niðurstöðurnar þínar í tölvupósti eins og þeim sem ég fékk. Í gegnum ofur notendavæna gáttina þeirra geturðu séð hvaða gen, ef einhver, hafa stökkbreytingu og hvað sú stökkbreyting gæti þýtt fyrir heilsuna þína. Hvert próf inniheldur samráð við erfðaráðgjafa sem mun leiða þig í gegnum niðurstöður þínar og svara öllum spurningum. Ef þú spyrð mun Color jafnvel senda niðurstöður þínar til læknisins svo þú getir unnið með henni að gerð áætlunar.

Svo sem fyrir mig? Þegar ég loksins smellti á þann ógnvekjandi „View Results“ hnapp, var ég næstum hissa að komast að því að ég er ekki með neinar hættulegar erfðabreytingar-í BRCA genunum eða á annan hátt. Biðjið risastórt andvarpa. Miðað við fjölskyldusögu mína var ég tilbúinn fyrir hið gagnstæða (svo mikið að ég sagði engum vinum eða fjölskyldu að ég væri að prófa fyrr en eftir að ég hafði fengið niðurstöður). Hefðu þeir verið jákvæðir langaði mig að fá tíma til að fá frekari upplýsingar og ræða við lækninn um bestu leiðina til að skipuleggja áður en ég ræði ákvörðunina.

Þýðir þetta að ég þurfi aldrei að hafa áhyggjur af brjóstakrabbameini? Auðvitað ekki. Eins og flestar konur er ég enn í 12 prósenta hættu á að fá sjúkdóminn einhvern tíma. Þýðir þetta að ég geti hvílt mig aðeins auðveldara? Algjörlega. Á endanum, sama hversu mikil persónuleg áhætta mín er, vil ég vera tilbúinn til að taka snjallar heilsuákvarðanir og eftir að hafa verið prófuð finnst mér ég örugglega betur í stakk búinn til að gera það. (Gakktu úr skugga um að þú vitir um uppfærslu bandaríska krabbameinsfélagsins á leiðbeiningum um skimun fyrir brjóstakrabbameini.)

Umsögn fyrir