Slímseigjusjúkdómur

Slímseigjusjúkdómur er sjúkdómur sem veldur því að þykkt, seigt slím safnast upp í lungum, meltingarvegi og öðrum svæðum líkamans. Það er einn algengasti langvarandi lungnasjúkdómur hjá börnum og ungum fullorðnum. Það er lífshættuleg röskun.

Cystic fibrosis (CF) er sjúkdómur sem berst í gegnum fjölskyldur. Það stafar af gölluðu geni sem fær líkamann til að framleiða óeðlilega þykkan og klístraðan vökva, sem kallast slím. Þetta slím safnast upp í öndunarleiðum lungna og í brisi.

Uppbygging slíms leiðir til lífshættulegra lungnasýkinga og alvarlegra meltingarvandamála. Sjúkdómurinn getur einnig haft áhrif á svitakirtla og æxlunarfæri karla.

Margir bera CF gen, en hafa ekki einkenni. Þetta er vegna þess að einstaklingur með CF verður að erfa 2 gallaða gen, 1 frá hverju foreldri. Sumir Bandaríkjamenn hafa CF genið. Það er algengara meðal þeirra sem eru af norður- eða mið-evrópskum uppruna.

Flest börn með CF eru greind eftir 2 ára aldur, sérstaklega þar sem skimun á nýburum er gerð víða um Bandaríkin. Hjá litlum fjölda greinist sjúkdómurinn ekki fyrr en 18 ára eða eldri. Þessi börn eru oft með vægari tegund sjúkdómsins.

Einkenni hjá nýburum geta verið:

• Seinkaður vöxtur
• Að þyngjast ekki eðlilega á barnæsku
• Engar hægðir á fyrstu 24 til 48 klukkustundum lífsins
• Saltbragð húð

Einkenni sem tengjast þörmum geta verið:

• Kviðverkir af mikilli hægðatregðu
• Aukið bensín, uppþemba eða magi sem virðist bólginn (þaninn)
• Ógleði og lystarleysi
• Hægðir sem eru fölir eða leirlitaðir, illa lyktandi, með slím eða fljóta
• Þyngdartap

Einkenni sem tengjast lungum og sinum geta verið:

• Hósti eða aukið slím í skútum eða lungum
• Þreyta
• Þrengsli í nefi af völdum nefpólista
• Ítrekaðir lungnabólguþættir (einkenni lungnabólgu hjá einhverjum með slímseigjusjúkdóm eru ma hiti, aukinn hósti og mæði, aukið slím og lystarleysi)
• Skútabólga eða þrýstingur af völdum sýkingar eða sepa

Einkenni sem geta orðið vart síðar á ævinni:

• Ófrjósemi (hjá körlum)
• Endurtekin brisbólga (brisbólga)
• Öndunarfæraeinkenni
• Klúbbaðir fingur

Blóðprufa er gerð til að greina CF. Prófið leitar að breytingum á CF geninu. Önnur próf sem notuð eru til að greina CF eru ma:

• Ónæmisvirkt trypsinogen (IRT) próf er venjulegt skimunarpróf fyrir nýbura fyrir CF. Hátt stig IRT bendir til hugsanlegrar CF og krefst frekari prófana.
• Svitaklóríðpróf er staðalgreiningarpróf fyrir CF. Hátt saltmagn í svita viðkomandi er merki um sjúkdóminn.

Önnur próf sem greina vandamál sem geta tengst CF eru ma:

• Röntgenmynd eða tölvusneiðmynd af brjósti
• Fitupróf í saur
• Próf í lungnastarfsemi
• Mæling á brisstarfsemi (hægðir á brisi í brisi)
• Örvunarpróf Secretin
• Trypsin og chymotrypsin í hægðum
• Efri meltingarvegur og þarmaraðir
• Lunguræktun (fengin með hráka, berkjuspeglun eða hálsþurrku)

Snemma greining á CF og meðferðaráætlun getur bætt bæði lifun og lífsgæði. Eftirfylgni og eftirlit er mjög mikilvægt. Þegar mögulegt er, skal gæta varúðar á sérfrægri heilsugæslustöð. Þegar börn komast á fullorðinsár ættu þau að flytja til sérsviðs miðlungsblöðru fyrir fullorðna.

Meðferð við lungnavandamálum nær til:

• Sýklalyf til að koma í veg fyrir og meðhöndla lungna- og sinusýkingar. Þeir geta verið teknir með munni eða gefið í bláæðum eða með öndunarmeðferð. Fólk með CF getur aðeins tekið sýklalyf þegar þörf krefur, eða allan tímann. Skammtar eru oft hærri en venjulega.
• Innöndunarlyf til að hjálpa til við að opna öndunarveginn.
• Önnur lyf sem gefin eru með öndunarmeðferð við þunnt slím og gera það auðveldara að hósta eru DNAse ensímmeðferð og mjög einbeitt saltlausnir (saltvatnsvatn).
• Flensu bóluefni og fjölsykrum bóluefni gegn fjölsykrum (PPV) árlega (spyrðu lækninn þinn).
• Lungnaígræðsla er valkostur í sumum tilfellum.
• Súrefnismeðferð gæti verið nauðsynleg þar sem lungnasjúkdómur versnar.

Lunguvandamál eru einnig meðhöndluð með meðferðum til að þynna slím. Þetta gerir það auðveldara að hósta slíminu úr lungunum.

Þessar aðferðir fela í sér:

• Hreyfing eða hreyfing sem fær þig til að anda djúpt
• Tæki sem eru notuð yfir daginn til að hreinsa of mikið slím í öndunarvegi
• Handvirkt slagverk á brjósti (eða sjúkraþjálfun á brjósti) þar sem fjölskyldumeðlimur eða meðferðaraðili klappar létt á brjósti, baki og svæði viðkomandi undir handleggjum

Meðferð við þörmum og næringarvandamálum getur verið:

• Sérstakt mataræði hátt í próteinum og hitaeiningum fyrir eldri börn og fullorðna
• Brisiensím til að hjálpa til við upptöku fitu og próteina sem eru tekin með hverri máltíð
• Vítamín viðbót, sérstaklega A, D, E og K vítamín
• Þjónustuveitan þín getur ráðlagt öðrum meðferðum ef þú ert með mjög harða hægðir

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor og elexacaftor eru lyf sem meðhöndla ákveðnar tegundir af CF.

• Þeir bæta virkni eins af gölluðu genunum sem valda CF.
• Allt að 90% sjúklinga með CF og eiga rétt á einu eða fleiri af þessum lyfjum einum saman eða í samsetningu.
• Fyrir vikið er minni uppsöfnun þykkt slíms í lungum. Önnur CF einkenni eru einnig bætt.

Umönnun og eftirlit heima á að fela í sér:

• Forðast reyk, ryk, óhreinindi, gufur, efni til heimilisnota, arnaryk og myglu eða myglu.
• Að gefa nóg af vökva, sérstaklega ungbörnum og börnum í heitu veðri, þegar niðurgangur er eða hægur hægðir eða við auka líkamlega virkni.
• Að æfa 2 eða 3 sinnum í hverri viku. Sund, skokk og hjólreiðar eru góðir kostir.
• Hreinsa eða koma með slím eða seyti frá öndunarvegi. Þetta verður að gera 1 til 4 sinnum á dag. Sjúklingar, fjölskyldur og umönnunaraðilar verða að læra um slagverk á brjósti og frárennsli í líkamsstöðu til að halda loftveginum hreinum.
• Ekki er mælt með neinu sambandi við annað fólk með CF þar sem það getur skipt um smit (á ekki við um fjölskyldumeðlimi).

Þú getur dregið úr streitu veikinda með því að taka þátt í stuðningshópi með slímseigjusjúkdómi. Ef þú deilir með öðrum sem eiga sameiginlega reynslu og vandamál getur það hjálpað fjölskyldu þinni að líða ekki ein.

Flest börn með CF dvelja við góða heilsu þar til þau verða fullorðin. Þeir geta tekið þátt í flestum verkefnum og farið í skóla. Margir ungir fullorðnir með CF ljúka háskólanámi eða finna vinnu.

Lungnasjúkdómur versnar að lokum þar til viðkomandi er fatlaður. Í dag er meðallíftími hjá fólki með CF sem lifir til fullorðinsára um 44 ár.

Dauði stafar oftast af lungna fylgikvillum.

Algengasti fylgikvillinn er langvarandi öndunarfærasýking.

Aðrir fylgikvillar fela í sér:

• Þarmavandamál, svo sem gallsteinar, stífla í þörmum og útfall í endaþarmi
• Hósta upp blóði
• Langvinn öndunarbilun
• Sykursýki
• Ófrjósemi
• Lifrarsjúkdómur eða lifrarbilun, brisbólga, skorpulifur
• Vannæring
• Nefpólpur og skútabólga
• Beinþynning og liðagigt
• Lungnabólga sem heldur áfram að koma aftur
• Pneumothorax
• Hægri hjartabilun (cor pulmonale)
• Ristilkrabbamein

Hringdu í þjónustuveituna þína ef ungabarn eða barn hefur einkenni CF og upplifir:

• Hiti, aukinn hósti, breytingar á hráka eða blóði í hráka, lystarleysi eða önnur einkenni lungnabólgu
• Aukið þyngdartap
• Tíðari hægðir eða hægðir sem eru illa lyktandi eða hafa meira slím
• Bólgin bumba eða aukin uppþemba

Hringdu í þjónustuveituna þína ef einstaklingur með CF fær ný einkenni eða ef einkennin versna, sérstaklega alvarleg öndunarerfiðleikar eða hósta upp blóði.

Ekki er hægt að koma í veg fyrir CF. Skimun þeirra sem eru með fjölskyldusögu um sjúkdóminn getur greint CF genið í mörgum burðarefnum.

CF

• Innri næring - barn - að stjórna vandamálum
• Brjóstagjöf á meltingarvegi - bolus
• Hvernig á að anda þegar þú ert mæði
• Jejunostomy fóðurrör
• Stöðugt frárennsli

• Klúbbur
• Stöðugt frárennsli
• Klúbbaðir fingur
• Slímseigjusjúkdómur

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor hjá einstaklingum með slímseigjusjúkdóm og F508del / F508del-CFTR eða F508del / G551D-CFTR. Er J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Slímseigjusjúkdómur. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Greining á slímseigjusjúkdómi: leiðbeiningar um samstöðu frá Cystic Fibrosis Foundation. J Barnalæknir. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Áhrif meðferðar með lumacaftor / ivacaftor á CFTR virkni hjá Phe508del arfhreinum sjúklingum með slímseigjusjúkdóm. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystic fibrosis. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Slímseigjusjúkdómur. Í: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al., Ritstj. Kennslubók um öndunarfæralækningar Murray og Nadel. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 47. kafli.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, o.fl. Tezacaftor-ivacaftor hjá sjúklingum með slímseigjusjúkdóm sem er arfhreinn fyrir phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.