Alfa-1 antitrypsin skortur

Alfa-1 antitrypsin (AAT) skortur er ástand þar sem líkaminn gerir ekki nóg af AAT, prótein sem ver lungu og lifur frá skemmdum. Ástandið getur leitt til lungnateppu og lifrarsjúkdóms (skorpulifur).

AAT er tegund próteina sem kallast próteasahemill. AAT er framleitt í lifur og það virkar til að vernda lungu og lifur.

AAT skortur þýðir að það er ekki nóg af þessu próteini í líkamanum. Það er af völdum erfðagalla. Ástandið er algengast meðal Evrópubúa og Norður-Ameríkana af evrópskum uppruna.

Fullorðnir með verulega AAT skort fá lungnaþembu, stundum fyrir 40 ára aldur. Reykingar geta aukið hættuna á lungnaþembu og gert það fyrr.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Mæði með og án áreynslu og önnur einkenni langvinnrar lungnateppu
• Einkenni lifrarbilunar
• Þyngdartap án þess að reyna
• Pípur

Líkamsskoðun getur leitt í ljós tunnulaga bringu, önghljóð eða minnkað andardrátt. Eftirfarandi próf geta einnig hjálpað við greiningu:

• AAT blóðprufa
• Blóðloft í slagæðum
• Röntgenmynd á brjósti
• Tölvusneiðmynd af bringu
• Erfðarannsóknir
• Lungnastarfsemi próf

Heilbrigðisstarfsmaður þinn gæti grunað þig um að vera með þetta ástand ef þú færð:

• COPD fyrir 45 ára aldur
• COPD en þú hefur aldrei reykt eða orðið fyrir eiturefnum
• COPD og þú ert með fjölskyldusögu um ástandið
• Skorpulifur og engin önnur orsök er að finna
• Skorpulifur og þú ert með fjölskyldusögu um lifrarsjúkdóm

Meðferð við AAT skorti felur í sér að skipta um AAT prótein sem vantar. Próteinið er gefið í bláæð í hverri viku eða á 4 vikna fresti. Þetta er aðeins örlítið árangursríkt til að koma í veg fyrir meiri lungnaskemmdir hjá fólki án lokastigs sjúkdóms. Þessi aðferð er kölluð viðbótarmeðferð.

Ef þú reykir þarftu að hætta.

Aðrar meðferðir eru einnig notaðar við lungnateppu og skorpulifur.

Hægt er að nota lungnaígræðslu við alvarlegan lungnasjúkdóm og lifrarígræðslu við alvarlega skorpulifur.

Sumir með þennan skort munu ekki fá lifrar- eða lungnasjúkdóm. Ef þú hættir að reykja geturðu hægt á framgangi lungnasjúkdómsins.

Langvinn lungnateppa og skorpulifur geta verið lífshættuleg.

Fylgikvillar AAT skorts eru ma:

• Bronchiectasis (skemmdir á stóru öndunarveginum)
• Langvinn lungnateppa (COPD)
• Lifrarbilun eða krabbamein

Hafðu samband við þjónustuveituna þína ef þú færð einkenni um AAT skort.

AAT skortur; Alfa-1 próteasaskortur; COPD - alfa-1 antitrypsin skortur; Skorpulifur - alfa-1 antitrypsin skortur

• Lungu
• Lifrar líffærafræði

Han MK, Lazarus SC. COPD: klínísk greining og stjórnun. Í: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al., Ritstj. Kennslubók Murray og Nadel um öndunarfæralækningar. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 44. kafli.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -antitrypsin skortur. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -antitrypsin skortur og lungnaþemba. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 421.