Hemochromatosis

Hemochromatosis er ástand þar sem of mikið járn er í líkamanum. Það er einnig kallað of mikið af járni.

Hemochromatosis getur verið erfðasjúkdómur sem berst í gegnum fjölskyldur.

• Fólk með þessa tegund tekur of mikið af járni í gegnum meltingarveginn. Járn safnast upp í líkamanum. Lifur, hjarta og brisi eru algeng líffæri þar sem járn safnast fyrir.
• Það er til staðar við fæðingu en gæti ekki greinst í mörg ár.

Hemochromatosis getur einnig komið fram vegna:

• Aðrar truflanir á blóði, svo sem talasemi eða ákveðnar blóðleysi. Of margar blóðgjafir með tímanum geta leitt til ofgnóttar járna.
• Langtíma áfengisneysla og önnur heilsufarsleg skilyrði.

Þessi röskun hefur áhrif á fleiri karla en konur. Það er algengt hjá hvítu fólki af norður-evrópskum uppruna.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Kviðverkir
• Þreyta, orkuleysi, slappleiki
• Almennt dökknun á húðlit (oft nefnd bronsun)
• Liðamóta sársauki
• Tap á líkamshárum
• Missir kynferðislegrar löngunar
• Þyngdartap

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Þetta getur sýnt bólgu í lifur og milta og húðlit breytist.

Blóðprufur geta hjálpað til við greiningu. Próf geta verið:

• Ferritín stig
• Járnstig
• Hlutfall transferrin mettunar (hátt)
• Erfðarannsóknir

Önnur próf geta verið:

• Blóðsykursgildi (glúkósa)
• Alfa fetóprótein
• Hjartaómskoðun til að kanna virkni hjartans
• Hjartalínurit (EKG) til að skoða rafvirkni hjartans
• Myndgreiningarpróf eins og tölvusneiðmyndir, segulómun og ómskoðun
• Lifrarpróf

Hægt er að staðfesta ástandið með lífsýni eða með erfðarannsóknum. Ef erfðagalli er staðfestur er hægt að nota aðrar blóðrannsóknir til að komast að því hvort aðrir fjölskyldumeðlimir eru í hættu á ofgnótt járns.

Markmið meðferðarinnar er að fjarlægja umfram járn úr líkamanum og meðhöndla skemmdir á líffærum.

Aðferð sem kallast flebotomy er besta aðferðin til að fjarlægja umfram járn úr líkamanum:

• Einn hálfur líter af blóði er fjarlægður úr líkamanum í hverri viku þar til járnbúðir líkamans eru tæmdir. Þetta getur tekið marga mánuði að gera.
• Eftir það er hægt að gera aðgerðina sjaldnar til að viðhalda eðlilegri járngeymslu.

Hvers vegna aðgerðarinnar er þörf fer eftir einkennum þínum og magni blóðrauða og ferritíns í sermi og hversu mikið járn þú tekur í mataræðinu.

Önnur heilsufarsleg vandamál eins og sykursýki, lækkað testósterónmagn hjá körlum, liðagigt, lifrarbilun og hjartabilun verða meðhöndluð.

Ef þú ert greindur með hemochromatosis, getur þjónustuveitandi þinn mælt með mataræði til að draga úr því hversu mikið járn frásogast í meltingarveginum. Þjónustuveitan þín gæti mælt með eftirfarandi:

• Ekki drekka áfengi, sérstaklega ef þú ert með lifrarskemmdir.
• Ekki taka járntöflur eða vítamín sem innihalda járn.
• Ekki nota járn eldbúnað.
• Takmarkaðu matvæli styrkt með járni, svo sem 100% járnbætt morgunkorn.

Ómeðhöndlað, járnálag getur leitt til lifrarskemmda.

Auka járn getur einnig safnast fyrir á öðrum svæðum líkamans, þar á meðal skjaldkirtli, eistum, brisi, heiladingli, hjarta eða liðum. Snemma meðferð getur hjálpað til við að koma í veg fyrir fylgikvilla eins og lifrarsjúkdóm, hjartasjúkdóma, liðagigt eða sykursýki.

Hve vel þér gengur fer eftir magni líffæraskemmda. Hægt er að snúa sumum líffæraskemmdum við þegar greining á blóðkirtli er snemma og meðhöndluð með árásargjarnri meðferð með flebotomy.

Fylgikvillar fela í sér:

• Lifrarskorpulifur
• Lifrarbilun
• Lifrarkrabbamein

Sjúkdómurinn getur leitt til þróunar á:

• Liðagigt
• Sykursýki
• Hjartavandamál
• Aukin hætta á ákveðnum bakteríusýkingum
• Rýrnun í eistum
• Húðlit breytist

Hringdu í þjónustuveituna þína ef einkenni blóðkirtlatöku myndast.

Hringdu eftir tíma hjá þjónustuaðila þínum (til skimunar) ef fjölskyldumeðlimur hefur verið greindur með blóðkirtlatöku.

Skimun fjölskyldumeðlima hjá einstaklingi sem greindur er með blóðkromatósu getur greint sjúkdóminn snemma svo hægt sé að hefja meðferð áður en líffæraskemmdir hafa átt sér stað hjá öðrum aðstandendum.

Of mikið af járni; Blóðgjöf - hemochromatosis

• Lifrarstig

Bacon BR, Fleming RE. Hemochromatosis. Í: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ritstj. Sleisenger and Fordtran’s gastrointestinal and liver Disease: Pathophysiology / Diagnosis / Management. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 75. kafli.

Brittenham GM. Truflanir á járnahómostasis: járnskortur og of mikið. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 36.