Fanconi heilkenni

Fanconi heilkenni er truflun í nýrumörunum þar sem ákveðin efni sem venjulega frásogast í blóðrásina af nýrum losna í þvagi í staðinn.

Fanconi heilkenni getur stafað af gölluðum genum, eða það getur orðið síðar á ævinni vegna nýrnaskemmda. Stundum er orsök Fanconi heilkennis óþekkt.

Algengar orsakir Fanconi heilkennis hjá börnum eru erfðagallar sem hafa áhrif á getu líkamans til að brjóta niður ákveðin efnasambönd eins og:

• Blöðrubólga (blöðrubólga)
• Frúktósi (frúktósaóþol)
• Galaktósi (galaktósemi)
• Glúkógen (geymsluveiki í glúkógeni)

Cystinosis er algengasta orsök Fanconi heilkennis hjá börnum.

Aðrar orsakir barna eru:

• Útsetning fyrir þungmálmum eins og blýi, kvikasilfri eða kadmíum
• Lowe heilkenni, sjaldgæfur erfðasjúkdómur í augum, heila og nýrum
• Wilson sjúkdómur
• Dent sjúkdómur, sjaldgæfur erfðasjúkdómur í nýrum

Hjá fullorðnum getur Fanconi heilkenni stafað af ýmsum hlutum sem skemma nýrun, þar á meðal:

• Ákveðin lyf, þ.mt azatíóprín, cídófóvír, gentamícín og tetracýklín
• Nýraígræðsla
• Ljóskeðjusjúkdómur
• Margfeldi mergæxli
• Frumamýrublóðsýring

Einkennin eru ma:

• Gefa mikið magn af þvagi sem getur leitt til ofþornunar
• Of mikill þorsti
• Miklir beinverkir
• Brot vegna veikleika í beinum
• Vöðvaslappleiki

Rannsóknarstofupróf geta sýnt að of mikið af eftirfarandi efnum getur tapast í þvagi:

• Amínósýrur
• Bíkarbónat
• Glúkósi
• Magnesíum
• Fosfat
• Kalíum
• Natríum
• Þvagsýru

Tap á þessum efnum getur leitt til margvíslegra vandamála. Frekari próf og líkamspróf geta sýnt merki um:

• Ofþornun vegna ofgnóttar þvagláta
• Vaxtarbrestur
• Osteomalacia
• Rachets
• Tegund 2 nýrnapíplusýrublóðsýring

Margir mismunandi sjúkdómar geta valdið Fanconi heilkenni. Meðhöndla ætti undirliggjandi orsök og einkenni hennar eftir því sem við á.

Spáin er háð undirliggjandi sjúkdómi.

Hringdu í lækninn þinn ef þú ert með ofþornun eða vöðvaslappleika.

De Toni-Fanconi-Debré heilkenni

• Nýra líffærafræði

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfðir sjúkdómar í nýrnapíplu. Í: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 44.

Verkstjóri JW. Fanconi heilkenni og aðrar nærliggjandi slönguröskun. Í: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ritstj. Alhliða klínísk nýrnalækningar. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 48.