Cystinuria

Cystinuria er sjaldgæft ástand þar sem steinar gerðir úr amínósýru sem kallast cystein myndast í nýrum, þvagrás og þvagblöðru. Cystín myndast þegar tvær sameindir amínósýru sem kallast cystein eru bundnar saman. Ástandinu er komið í gegnum fjölskyldur.

Til að hafa einkenni cystinuria verður þú að erfa gallaða genið frá báðum foreldrum. Börnin þín munu einnig erfa afrit af gallaða geninu frá þér.

Cystinuria stafar af of miklu cystine í þvagi. Venjulega leysist mest cystín upp og snýr aftur í blóðrásina eftir að það hefur borist í nýrun. Fólk með blöðrubólgu er með erfðagalla sem truflar þetta ferli. Fyrir vikið safnast cystín upp í þvagi og myndar kristalla eða steina. Þessir kristallar geta fest sig í nýrum, þvagrásum eða þvagblöðru.

Um það bil einn af hverjum 7000 manns eru með blöðrubólgu. Cystine steinar eru algengastir hjá ungum fullorðnum undir 40 ára aldri. Innan við 3% þvagfærasteina eru cystine steinar.

Einkennin eru ma:

• Blóð í þvagi
• Verkir í hlið eða verkir í hlið eða baki. Verkir eru oftast á annarri hliðinni. Það finnst sjaldan af báðum hliðum. Sársauki er oft mikill. Það getur versnað með dögum. Þú gætir líka fundið fyrir verkjum í mjaðmagrind, nára, kynfærum eða milli efri hluta kviðar og baks.

Oftast er ástandið greint eftir nýrnasteinaþátt. Að prófa steinana eftir að þeir hafa verið fjarlægðir sýnir að þeir eru úr cystine.

Ólíkt kalsíum sem innihalda kalsíum, birtast cystínsteinar ekki vel á látlausum röntgenmyndum.

Próf sem hægt er að gera til að greina þessa steina og greina ástandið eru meðal annars:

• Sólarhrings þvagsöfnun
• Tölvusneiðmynd af kvið eða ómskoðun
• Pyelogram í bláæð (IVP)
• Þvagfæragreining

Markmið meðferðar er að létta einkenni og koma í veg fyrir að fleiri steinar myndist. Einstaklingur með alvarleg einkenni gæti þurft að fara á sjúkrahús.

Meðferðin felur í sér að drekka mikið af vökva, sérstaklega vatni, til að framleiða mikið magn af þvagi. Þú ættir að drekka að minnsta kosti 6 til 8 glös á dag. Þú ættir einnig að drekka vatn á nóttunni svo að þú vakir á nóttunni að minnsta kosti einu sinni til að þvagga.

Í sumum tilfellum gæti þurft að gefa vökva í æð (með IV).

Að gera þvagið basískt getur hjálpað til við að leysa upp cystine kristalla. Þetta er hægt að gera með notkun kalíumsítrats eða natríumbíkarbónats. Að borða minna salt getur einnig dregið úr losun cystíns og steinmyndun.

Þú gætir þurft verkjastillandi til að stjórna verkjum í nýra eða þvagblöðru þegar þú kemst framhjá steinum. Minni steinar (5 mm eða minna en 5 mm) fara oftast sjálfir í gegnum þvagið. Stærri steinar (meira en 5 mm) gætu þurft auka meðferðir. Nokkur stór steinn gæti þurft að fjarlægja með aðferðum eins og:

• Utanaðkomandi höggbylgjulitópsýru (ESWL): Hljóðbylgjur fara í gegnum líkamann og beinast að steinunum til að brjóta þá í lítil, liðleg brot. ESWL virkar kannski ekki vel fyrir cystine steina vegna þess að þeir eru mjög harðir samanborið við aðrar tegundir steina.
• Nefrostolithotomy eða nefrolithotomy: Lítill rör er sett í gegnum hliðina beint í nýrun. Sjónauka er síðan komið í gegnum slönguna til að sundra steininum undir beinni sýn.
• Þvagfæraspeglun og leysir litóþrenging: Leysirinn er notaður til að brjóta steinana upp og er hægt að nota til að meðhöndla steina sem eru ekki of stórir.

Cystinuria er langvarandi, ævilangt ástand. Steinar koma venjulega aftur. Hins vegar leiðir ástandið sjaldan til nýrnabilunar. Það hefur ekki áhrif á önnur líffæri.

Fylgikvillar geta verið:

• Þvagblöðru meiðsla úr steini
• Nýrnaskaði af steini
• Nýrnasýking
• Langvinnur nýrnasjúkdómur
• Hindrun í þvagrás
• Þvagfærasýking

Hringdu í lækninn þinn ef þú ert með einkenni þvagfærasteina.

Það eru lyf sem hægt er að taka svo cystín myndar ekki stein. Spurðu þjónustuveitandann þinn um þessi lyf og aukaverkanir þeirra.

Sérhver einstaklingur með þekkta sögu um steina í þvagfærum ætti að drekka mikið af vökva til að framleiða reglulega mikið magn af þvagi. Þetta gerir steinum og kristöllum kleift að yfirgefa líkamann áður en þeir verða nógu stórir til að valda einkennum. Að minnka neyslu á salti eða natríum hjálpar líka.

Steinar - cystine; Cystine steinar

• Nýrnasteinar og steinþynning - útskrift
• Nýrnasteinar - sjálfsumönnun
• Nýrasteinar - hvað á að spyrja lækninn þinn
• Þvagfæraskurð á húð - útskrift

• Þvagfær kvenna
• Þvagfærum karla
• Cystinuria
• Nefrolithiasis

Öldungur JS. Lithiasis í þvagi. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 562. kafli.

Guay-Woodford LM. Arfgeng nýrnakvilla og þroskafrávik í þvagfærum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 119. kafli.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Mat og læknisstjórnun á lithiasis í þvagi. Í: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ritstj. Þvagfærasjúkdómur í Campbell-Walsh. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Í: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 38. kafli.