Galactosemia

Galactosemia er ástand þar sem líkaminn er ófær um að nota (umbrotna) einfaldan sykurgaltaktósa.

Galactosemia er arfgengur röskun. Þetta þýðir að því er dreift í gegnum fjölskyldur. Ef báðir foreldrar eru með óvinnandi afrit af geninu sem getur valdið galaktósíumlækkun, hafa hvert þeirra börn 25% (1 af hverjum 4) möguleika á að verða fyrir áhrifum af því.

Það eru 3 tegundir sjúkdómsins:

• Galactose-1 fosfat uridyl transferase (GALT) skortur: Klassískt galactosemia, algengasta og alvarlegasta formið
• Skortur á galaktósa kínasa (GALK)
• Skortur á galaktósa-6-fosfati epímerasa (GALE)

Fólk með galaktósíumlækkun getur ekki að fullu brotið niður einfaldan sykurgaltaktósa. Galaktósi er helmingur laktósa, sykurinn sem finnst í mjólk.

Ef ungbarni með galaktósemíu er gefið mjólk, safnast efni úr galaktósa upp í kerfi ungbarnsins. Þessi efni skemma lifur, heila, nýru og augu.

Fólk með galaktósíumlækkun þolir enga mjólk (menn eða dýr). Þeir verða að vera varkárir með að borða annan mat sem inniheldur galaktósa.

Ungbörn með galaktósíumlækkun geta sýnt einkenni fyrstu daga lífsins ef þau borða formúlu eða móðurmjólk sem inniheldur laktósa. Einkennin geta verið vegna alvarlegrar blóðsýkingar af bakteríunum E coli.

Einkenni galactosemia eru:

• Krampar
• Pirringur
• Slen
• Léleg fóðrun - barn neitar að borða uppskrift sem inniheldur mjólk
• Léleg þyngdaraukning
• Gul húð og hvítt í augum (gula)
• Uppköst

Próf til að kanna hvort galaktósemi sé meðal annars:

• Blóðrækt fyrir bakteríusýkingu (E coli blóðsýking)
• Ensímvirkni í rauðu blóðkornunum
• Ketón í þvagi
• Greining fyrir fæðingu með því að mæla ensímið galaktósa-1-fosfat uridýl transferasa
• „Minnkandi efni“ í þvagi ungbarnsins og venjulegur eða lágur blóðsykur meðan barninu er gefið brjóstamjólk eða formúlu sem inniheldur laktósa

Skimunarpróf fyrir nýbura í mörgum ríkjum kanna hvort galaktósíumlækkun sé.

Niðurstöður prófana geta sýnt:

• Amínósýrur í þvagi eða blóðvökva
• Stækkuð lifur
• Vökvi í kviðarholi
• Lágur blóðsykur

Fólk með þetta ástand verður að forðast alla mjólk, vörur sem innihalda mjólk (þ.mt þurrmjólk) og annan mat sem inniheldur galaktósa, alla ævi. Lestu vörumerki til að ganga úr skugga um að þú eða barnið þitt með ástandið borði ekki mat sem inniheldur galaktósa.

Ungbörn má gefa:

• Sojaformúla
• Önnur laktósafrí formúla
• Kjötblandað formúla eða Nutramigen (próteinhýdrólýsatformúla)

Mælt er með kalsíumuppbót.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Fólk sem er greint snemma og forðast stranglega mjólkurafurðir getur lifað tiltölulega eðlilegu lífi. Hins vegar getur væg geðskerðing þróast, jafnvel hjá fólki sem forðast galaktósa.

Þessir fylgikvillar geta þróast:

• Drer
• Skorpulifur
• Töf á málþroska
• Óreglulegur tíðir, skert virkni eggjastokka sem leiðir til bilunar á eggjastokkum og ófrjósemi
• Andleg fötlun
• Alvarleg sýking með bakteríum (E coli blóðeitrun)
• Skjálfti (skjálfti) og óviðráðanleg hreyfifærni
• Dauði (ef það er galaktósi í fæðunni)

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef:

• Ungbarn þitt er með galaktósemi einkenni
• Þú hefur fjölskyldusögu um galaktósemi og ert að íhuga að eignast börn

Það er gagnlegt að þekkja fjölskyldusögu þína. Ef þú ert með fjölskyldusögu um galaktósíumlækkun og vilt eignast börn mun erfðaráðgjöf hjálpa þér að taka ákvarðanir um meðgöngu og próf fyrir fæðingu. Þegar greining á galaktósemi hefur verið gerð er mælt með erfðaráðgjöf fyrir aðra fjölskyldumeðlimi.

Mörg ríki skima alla nýbura fyrir galaktósíumlækkun. Ef nýburaprófið sýnir mögulega galaktósíumlækkun ættu þeir að hætta að gefa ungabarninu mjólkurvörur strax og spyrja þjónustuaðilann um að fara í blóðprufur sem hægt er að gera til að staðfesta greiningu á galaktósu.

Galactose-1-fosfat uridyl transferase skortur; Galactokinase skortur; Galaktósa-6-fosfat epímerasa skortur; GALT; GALK; GALE; Epimerasa skortur galaktósíumlækkun; GALE skortur; Galactosemia tegund III; UDP-galaktósa-4; Duarte afbrigði

• Galactosemia

Berry GT. Klassískt galaktósemi og klínískt afbrigði galaktósemi. 2000 4. febrúar [Uppfært 2017 9. mars]. Í: Adam þingmaður, Ardinger HH, Pagon RA, o.fl., ritstj. GeneReview [Internet]. Seattle (WA): Háskólinn í Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfðir sjúkdómar í nýrnapíplu. Í: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: greining, stjórnun og langtíma niðurstaða. Barnalækningar og heilsa barna. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Meðfædd mistök í efnaskiptum og taugakerfi. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Gallar í efnaskiptum kolvetna. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. kafli.

Maitra A. Sjúkdómar í frumbernsku og barnæsku. Í: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ritstj. Robbins og Cotran Pathologic Basis of Disease. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 10. kafli.