Klinefelter heilkenni

Klinefelter heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem kemur fram hjá körlum þegar þeir eru með auka X litning.

Flestir hafa 46 litninga. Litningar innihalda öll genin þín og DNA, byggingarefni líkamans. Kynlitningarnir tveir (X og Y) ákvarða hvort þú verðir strákur eða stelpa. Stelpur hafa venjulega 2 X litninga. Strákar hafa venjulega 1 X og 1 Y litning.

Klinefelter heilkenni verður þegar drengur fæðist með að minnsta kosti 1 auka X litning. Þetta er skrifað sem XXY.

Klinefelter heilkenni kemur fram hjá um það bil 1 af 500 til 1.000 drengjum. Konur sem verða þungaðar eftir 35 ára aldur eru aðeins líklegri til að eignast strák með þetta heilkenni en yngri konur.

Ófrjósemi er algengasta einkenni Klinefelter heilkennis.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Óeðlilegt líkamshlutfall (langir fætur, stuttur skottur, öxl jafnt og mjöðmastærð)
• Óeðlilega stór brjóst (kvensjúkdómur)
• Ófrjósemi
• Kynferðisleg vandamál
• Minna en eðlilegt magn af kynhneigð, handarkrika og andlitshári
• Lítil, þétt eistu
• Há hæð
• Lítil typpastærð
  
  

Fyrst má greina Klinefelter heilkenni þegar karl kemur til heilsugæslunnar vegna ófrjósemi. Eftirfarandi próf geta verið framkvæmd:

• Karyotyping (athugar litninga)
• Sæði telur

Blóðprufur verða gerðar til að kanna hormónastig, þ.m.t.

• Estradiol, tegund estrógens
• Fósturörvandi hormón
• Lúteiniserandi hormón
• Testósterón

Hægt er að ávísa testósterónmeðferð. Þetta getur hjálpað:

• Ræktu líkamshár
• Bæta útlit vöðva
• Bæta einbeitingu
• Bættu skap og sjálfsálit
• Auka orku og kynhvöt
• Auka styrk

Flestir karlar með þetta heilkenni geta ekki þungað konu. Ófrjósemissérfræðingur gæti hjálpað. Að leita til læknis sem kallast innkirtlasérfræðingur getur einnig verið gagnlegt.

Þessar heimildir geta veitt frekari upplýsingar um Klinefelter heilkenni:

• Samtök um afbrigði X og Y litninga - genetic.org
• Landsbókasafn læknisfræðinnar, erfðafræði Heimartilvísun - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Stækkaðar tennur með þynnandi yfirborð er mjög algengt í Klinefelter heilkenni. Þetta er kallað taurodontism. Þetta sést á röntgenmyndum.

Klinefelter heilkenni eykur einnig hættuna á:

• Athyglisskortur ofvirkni (ADHD)
• Sjálfsnæmissjúkdómar, svo sem rauðir úlfar, iktsýki og Sjögren heilkenni
• Brjóstakrabbamein hjá körlum
• Þunglyndi
• Námsörðugleikar, þar með talin lesblinda, sem hefur áhrif á lestur
• Sjaldgæf tegund æxlis sem kallast utanaðkomandi kímfrumuæxli
• Lungnasjúkdómur
• Beinþynning
• Æðahnúta

Hafðu samband við þjónustuveituna þína ef sonur þinn hefur ekki kynferðisleg einkenni á kynþroskaaldri. Þetta felur í sér hárvöxt í andliti og dýpkun raddarinnar.

Erfðafræðiráðgjafi getur veitt upplýsingar um þetta ástand og beint þér til stuðningshópa á þínu svæði.

47 X-X-Y heilkenni; XXY heilkenni; XXY þrískipting; 47, XXY / 46, XY; Mosaic heilkenni; Poly-X Klinefelter heilkenni

Allan CA, McLachlan RI. Andrógen skortur. Í: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, o.fl., ritstj. Innkirtlafræði: Fullorðnir og börn. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 139. kafli.

Matsumoto AM, Anawalt BD, eistraskanir. Í: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 14. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 19. kafli.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Litninga- og erfðafræðilegur grundvöllur sjúkdóms: truflanir á sjálfhverfum og kynlitningum. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson & Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. kafli.