Fjölskylduleg dysbetalipoproteinemia

Fjölskylduleg dysbetalipoproteinemia er truflun sem berst í gegnum fjölskyldur. Það veldur miklu magni af kólesteróli og þríglýseríðum í blóði.

Erfðagalli veldur þessu ástandi. Gallinn hefur í för með sér uppsöfnun á stórum lípópróteinagnum sem innihalda bæði kólesteról og tegund fitu sem kallast þríglýseríð. Sjúkdómurinn er tengdur við galla í geni fyrir apolipoprotein E.

Skjaldvakabrestur, offita eða sykursýki getur gert ástandið verra. Áhættuþættir fyrir fjölskyldubundið dysbetalipoproteinemia eru fjölskyldusaga um truflunina eða kransæðastíflu.

Einkenni geta ekki sést fyrr en 20 ára eða eldri.

Gular útfellingar fituefnis í húðinni sem kallast xanthomas geta komið fram á augnlokum, lófum, iljum eða á sinum hné og olnboga.

Önnur einkenni geta verið:

• Brjóstverkur (hjartaöng) eða önnur merki um kransæðastíflu geta verið til staðar á unga aldri
• Krampi í einum eða báðum kálfum þegar gengið er
• Sár á tánum sem gróa ekki
• Skyndileg einkenni eins og heilablóðfall eins og talvandamál, hallandi á annarri hlið andlitsins, máttleysi í handlegg eða fótlegg og jafnvægisleysi

Próf sem hægt er að gera til að greina þetta ástand eru meðal annars:

• Erfðarannsóknir á apolipoprotein E (apoE)
• Blóðprufa á fituþéttingu
• Stig þríglýseríða
• Mjög lágt þéttleiki lípóprótein (VLDL) próf

Markmið meðferðar er að stjórna aðstæðum eins og offitu, skjaldvakabresti og sykursýki.

Að breyta mataræði til að draga úr kaloríum, mettaðri fitu og kólesteróli getur hjálpað til við að lækka kólesteról í blóði.

Ef magn kólesteróls og þríglýseríða er enn hátt eftir að þú hefur breytt mataræði, gæti heilbrigðisstarfsmaður þinn látið þig taka lyf líka. Lyf til að lækka þríglýseríð í blóði og kólesterólgildi innihalda:

• Gallasýru bindandi kvoða.
• Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate).
• Nikótínsýra.
• Statín.
• PCSK9 hemlar, svo sem alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha). Þetta táknar nýrri flokk lyfja til að meðhöndla kólesteról.

Fólk með þetta ástand er með verulega aukna hættu á kransæðasjúkdómi og útlægum æðasjúkdómum.

Með meðferð geta flestir dregið mjög úr magni kólesteróls og þríglýseríða.

Fylgikvillar geta verið:

• Hjartaáfall
• Heilablóðfall
• Útlæg æðasjúkdómur
• Hlé með hléum
• Krabbamein í neðri útlimum

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú hefur greinst með þessa röskun og:

• Ný einkenni þróast.
• Einkenni lagast ekki við meðferð.
• Einkenni versna.

Skimun fjölskyldumeðlima fólks með þetta ástand getur leitt til snemma greiningar og meðferðar.

Að fá meðferð snemma og takmarka aðra áhættuþætti eins og reykingar getur hjálpað til við að koma í veg fyrir snemma hjartaáföll, heilablóðfall og stíflaðar æðar.

Type III hyperlipoproteinemia; Skort eða gallað apólipóprótein E.

• Kransæðasjúkdómur

Genest J, Libby P. Lipoprotein raskanir og hjarta- og æðasjúkdómar. Í: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ritstj. Hjartasjúkdómur í Braunwald: kennslubók um hjarta- og æðalækningar. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 48.

Robinson JG. Truflanir á fituefnaskiptum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kafli.