Fjölskylda lípóprótein lípasa skortur

Fjölskyldu lípóprótein lípasa skortur er hópur sjaldgæfra erfðasjúkdóma þar sem einstaklingur skortir prótein sem þarf til að brjóta niður fitusameindir. Röskunin veldur því að mikið magn fitu safnast upp í blóði.

Fjölskylda lípóprótein lípasa skortur stafar af gölluðu geni sem berst í gegnum fjölskyldur.

Fólk með þetta ástand skortir ensím sem kallast lípóprótein lípasi. Án þessa ensíms getur líkaminn ekki brotið niður fitu úr meltum mat. Fituagnir sem kallast chylomicrons safnast upp í blóði.

Áhættuþættir fela í sér fjölskyldusögu um lípóprótein lípasa skort.

Ástandið sést venjulega fyrst á frumbernsku eða barnæsku.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Kviðverkir (geta komið fram sem ristill hjá ungbörnum)
• Lystarleysi
• Ógleði, uppköst
• Verkir í vöðvum og beinum
• Stækkuð lifur og milta
• Bilun í blómgun hjá ungbörnum
• Fitusöfnun í húðinni (xanthomas)
• Hátt þríglýseríðmagn í blóði
• Föl sjónhimnur og hvítir æðar í sjónhimnu
• Langvinn bólga í brisi
• Gulnun í augum og húð (gulu)

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og spyrja um einkennin.

Blóðprufur verða gerðar til að kanna kólesteról og þríglýseríðmagn. Stundum er sérstök blóðprufa gerð eftir að þú færð blóðþynningarlyf í æð. Í þessu prófi er leitað að virkni lípóprótein lípasa í blóði þínu.

Erfðarannsóknir geta verið gerðar.

Meðferð miðar að því að stjórna einkennum og þríglýseríðmagni í blóði með mjög fitusnauðu fæði. Þjónustuveitan þín mun líklega mæla með því að þú borðir ekki meira en 20 grömm af fitu á dag til að koma í veg fyrir að einkennin komi aftur.

Tuttugu grömm af fitu jafngildir einu af eftirfarandi:

• Tvö 8 aura (240 millilítra) glös af nýmjólk
• 4 teskeiðar (9,5 grömm) af smjörlíki
• 4 aura (113 grömm) skammtur af kjöti

Að meðaltali bandarískt mataræði er með fituinnihald allt að 45% af heildar kaloríum. Mælt er með fituleysanlegum A, D, E, og K og fæðubótarefnum fyrir fólk sem borðar mjög fitusnautt mataræði. Þú gætir viljað ræða matarþarfir þínar við þjónustuveituna þína og skráðan mataræði.

Brisbólga sem tengist lípóprótein lípasa skorti bregst við meðferðum við þeirri röskun.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um ættlegan lípóprótein lípasa skort:

• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Heim tilvísun NIH erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase- deficiency

Fólk með þetta ástand sem fylgir mjög fitusnauðu mataræði getur lifað fram á fullorðinsár.

Brisbólga og endurteknir kviðverkir geta myndast.

Xanthomas eru venjulega ekki sársaukafullir nema þeim sé nuddað mikið.

Hringdu í þjónustuveituna þína til skimunar ef einhver í fjölskyldu þinni hefur skort á lípóprótein lípasa. Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir alla sem eiga fjölskyldusögu um þennan sjúkdóm.

Engar þekktar forvarnir eru fyrir þessari sjaldgæfu, arfgengu röskun. Meðvitund um áhættu getur leyft snemma uppgötvun. Að fylgja mjög fitusnauðu mataræði getur bætt einkenni þessa sjúkdóms.

Type I hyperlipoproteinemia; Fjölskyldukvilla; Fjölskylduskortur á LPL

• Kransæðasjúkdómur

Genest J, Libby P. Lipoprotein raskanir og hjarta- og æðasjúkdómar. Í: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ritstj. Hjartasjúkdómur í Braunwald: kennslubók um hjarta- og æðalækningar. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Truflanir á fituefnaskiptum. Í: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. kafli.