Nefrogenic sykursýki insipidus

Nefrogenic diabetes insipidus (NDI) er truflun þar sem galli í litlu túpunum í nýrum fær mann til að fara með mikið þvag og missa of mikið vatn.

Venjulega leyfa nýrnapíplurnar að sía mest vatn í blóðinu og skila því aftur í blóðið.

NDI kemur fram þegar nýrnapíplar bregðast ekki við hormóni í líkamanum sem kallast þvagræsilyfshormón (ADH), einnig kallað æðaþrýstingur. ADH veldur því að nýrun gera þvagið meira einbeitt.

Sem afleiðing af því að bregðast ekki við ADH merkinu losa nýrun of mikið vatn í þvagið. Þetta veldur því að líkaminn framleiðir mikið magn af mjög þynntu þvagi.

NDI er mjög sjaldgæft. Meðfæddur nefrógen sykursýki er til staðar við fæðingu. Það er afleiðing af galla sem barst í gegnum fjölskyldur. Karlar hafa yfirleitt áhrif, þó að konur geti komið þessu geni til barna sinna.

Algengast er að NDI þróist af öðrum ástæðum. Þetta er kallað áunnin röskun. Þættir sem geta kallað fram áunnið form þessa ástands eru ma:

• Stífla í þvagfærum
• Hátt kalsíumgildi
• Lágt kalíumgildi
• Notkun ákveðinna lyfja (litíum, demeclocycline, amphotericin B)

Þú gætir haft mikinn eða óviðráðanlegan þorsta og þráir ísvatn.

Þú munt framleiða mikið magn af þvagi, venjulega meira en 3 lítra, og allt að 15 lítra á dag. Þvagið er mjög þynnt og lítur næstum út eins og vatn. Þú gætir þurft að pissa á klukkutíma fresti eða jafnvel meira, jafnvel á nóttunni þegar þú borðar ekki eða drekkur eins mikið.

Ef þú drekkur ekki nægan vökva getur ofþornun orðið til. Einkenni geta verið:

• Þurr slímhúð
• Þurr húð
• Sokkið útlit fyrir augun
• Sokkinn fontanelles (mjúkur blettur) hjá ungbörnum
• Breytingar á minni eða jafnvægi

Önnur einkenni sem geta komið fram vegna vökvaskorts, sem valda ofþornun, eru:

• Þreyta, veikleiki
• Höfuðverkur
• Pirringur
• Lágur líkamshiti
• Vöðvaverkir
• Hraður hjartsláttur
• Þyngdartap
• Breyting á árvekni og jafnvel dái

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun kanna þig og spyrja um einkenni þín eða barnsins.

Líkamlegt próf gæti leitt í ljós:

• Lágur blóðþrýstingur
• Hröð púls
• Áfall
• Merki um ofþornun

Próf geta leitt í ljós:

• Hátt osmolalíum í sermi
• Mikil þvagframleiðsla, óháð því hversu mikið vökvi þú drekkur
• Nýru einbeita ekki þvagi þegar þér er gefið ADH (venjulega lyf sem kallast desmopressin)
• Lítið osmolality í þvagi
• Venjulegt eða hátt ADH gildi

Önnur próf sem hægt er að gera eru ma:

• Natríum blóðprufa
• Þvagi 24 tíma rúmmál
• Þvagþéttni próf
• Þyngdarafl þvags
• Umsjón með vatnsleysi
  

Markmið meðferðar er að stjórna vökvastigi líkamans. Mikið magn af vökva verður gefið. Magnið ætti að vera um það bil jafnt því magni vatns sem tapast í þvagi.

Ef ástandið er vegna tiltekins lyfs getur stöðvun lyfsins bætt einkenni. En, EKKI hætta að taka lyf án þess að tala fyrst við þjónustuveituna þína.

Hægt er að gefa lyf til að bæta einkenni með því að draga úr þvagi.

Ef einstaklingur drekkur nóg vatn mun þetta ástand ekki hafa mikil áhrif á vökva eða blóðsaltajafnvægi líkamans. Stundum getur mikil þvaglát í langan tíma valdið öðrum rafvökvavandræðum.

Ef viðkomandi drekkur ekki nægan vökva getur mikil þvagframleiðsla valdið ofþornun og miklu magni natríums í blóði.

NDI sem er til staðar við fæðingu er langtíma ástand sem krefst ævilangrar meðferðar.

Ómeðhöndlað getur NDI valdið einhverju af eftirfarandi:

• Þynning þvagleggja og þvagblöðru
• Hátt í natríum í blóði
• Alvarleg ofþornun
• Áfall
• Dá

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú eða barnið þitt eru með einkenni um þessa röskun.

Ekki er hægt að koma í veg fyrir meðfædda NDI.

Meðhöndlun truflana sem geta leitt til áunnins ástands ástandsins getur komið í veg fyrir að það þróist í sumum tilfellum.

Nefrogenic sykursýki insipidus; Fengið nefrógen sykursýki insipidus; Meðfæddur nefrógen sykursýki insipidus; NDI

• Þvagkerfi karla

Bockenhauer D. Vökva-, raflausnar- og sýru-basartruflanir hjá börnum. Í: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 73.

Breault DT, Majzoub JA. Sykursýki. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasópressín, sykursýki og heilkenni óviðeigandi þvagræsis. Í: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, o.fl., ritstj. Innkirtlafræði: Fullorðnir og börn. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 18.

Scheinman SJ. Erfðafræðilegar truflanir á nýrum. Í: Gilbert SJ, Weiner DE, ritstj. Grunnur National Kidney Foundation um nýrnasjúkdóma. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 38.