Glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa skortur

Glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa (G6PD) skortur er ástand þar sem rauð blóðkorn brotna niður þegar líkaminn verður fyrir ákveðnum lyfjum eða streitu við smit. Það er arfgengt, sem þýðir að það berst í fjölskyldur.

G6PD skortur á sér stað þegar mann vantar eða hefur ekki nóg af ensími sem kallast glúkósi-6-fosfat dehýdrógenasi. Þetta ensím hjálpar rauðum blóðkornum að virka rétt.

Of lítið G6PD leiðir til eyðingar rauðra blóðkorna. Þetta ferli er kallað blóðlýsing. Þegar þetta ferli er virkur á sér stað kallast það blóðlýsandi þáttur. Þættirnir eru oftast stuttir. Þetta er vegna þess að líkaminn heldur áfram að framleiða ný rauð blóðkorn, sem hafa eðlilega virkni.

Útbrot rauðra blóðkorna geta komið af stað með sýkingum, ákveðnum matvælum (svo sem fava baunum) og ákveðnum lyfjum, þ.m.t.

• Malaríulyf eins og kínín
• Aspirín (stórir skammtar)
• Bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID)
• Kínidín
• Sulfa lyf
• Sýklalyf eins og kínólón, nítrófúrantóín
  

Önnur efni, svo sem þau í mölboltum, geta einnig kallað fram þætti.

Í Bandaríkjunum er skortur á G6PD algengari meðal svertingja en hvítra. Karlar eru líklegri til að fá þessa röskun en konur.

Þú ert líklegri til að fá þetta ástand ef þú:

• Eru afrískir Ameríkanar
• Eru af Miðausturlöndum ágætis, sérstaklega Kúrdar eða Sefardískir gyðingar
• Eru karlkyns
• Hafa fjölskyldusögu um skortinn

Form af þessari röskun er algengt hjá hvítum af Miðjarðarhafi. Þetta form tengist einnig bráðum blóðlýsusjúkdómum. Þættir eru lengri og alvarlegri en í öðrum tegundum röskunarinnar.

Fólk með þetta ástand sýnir engin merki um sjúkdóminn fyrr en rauðu blóðkornin verða fyrir ákveðnum efnum í mat eða lyfjum.

Einkenni eru algengari hjá körlum og geta verið:

• Dökkt þvag
• Hiti
• Verkir í kvið
• Stækkað milta og lifur
• Þreyta
• Bleiki
• Hraður hjartsláttur
• Andstuttur
• Gulur húðlitur (gula)

Hægt er að gera blóðprufu til að kanna magn G6PD.

Önnur próf sem hægt er að gera eru ma:

• Bilirubin stig
• Heill blóðtalning
• Blóðrauði - þvag
• Haptoglobin stig
• LDH próf
• Próf á lækkun methemóglóbíns
• Reticulocyte talning

Meðferð getur falist í:

• Lyf til að meðhöndla sýkingu, ef þau eru til staðar
• Stöðva öll lyf sem valda eyðingu rauðra blóðkorna
• Blóðgjafir, í sumum tilfellum

Í flestum tilfellum hverfa blóðþrýstingslotur af sjálfu sér.

Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur nýrnabilun eða dauði komið fram í kjölfar alvarlegs blóðlýsandi atburðar.

Hringdu í lækninn þinn ef þú ert með einkenni um þetta ástand.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú hefur verið greindur með G6PD skort og einkennin hverfa ekki eftir meðferð.

Fólk með G6PD skort verður að forðast það sem getur komið af stað þætti. Talaðu við þjónustuveituna þína um lyfin þín.

Erfðaráðgjöf eða prófanir geta verið í boði fyrir þá sem eiga fjölskyldusögu um ástandið.

G6PD skortur; Blóðblóðleysi vegna G6PD skorts; Blóðleysi - blóðlýsandi vegna G6PD skorts

• Blóðkorn

Gregg XT, Prchal JT. Rauð blóðkorna ensímlyf. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 44.

Lissauer T, Carroll W. Blóðsjúkdómar. Í: Lissauer T, Carroll W, ritstj. Skreytt kennslubók í barnalækningum. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kafli.

Michel M. Sjálfsnæmissjúkdómar í blóði í æðum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 15. kafli.