Frumamýrublóðsýring

Aðal amyloidosis er sjaldgæfur kvilli þar sem óeðlileg prótein safnast upp í vefjum og líffærum. Klumpar af óeðlilegum próteinum eru kallaðir amyloid útfellingar.

Orsök aðal amyloidosis er ekki vel skilin. Erfðir geta haft hlutverk.

Skilyrðið tengist óeðlilegri og umfram framleiðslu próteina. Klumpar af óeðlilegum próteinum safnast upp í ákveðnum líffærum. Þetta gerir líffærunum erfiðara fyrir að vinna rétt.

Aðal amyloidosis getur leitt til aðstæðna sem fela í sér:

• Karpallgöngheilkenni
• Hjartavöðvaskemmdir (hjartavöðvakvilla) sem leiða til hjartabilunar
• Vanfrásog í þörmum
• Lifrarbólga og bilun
• Nýrnabilun
• Nýrnaheilkenni (hópur einkenna sem innihalda prótein í þvagi, lágt próteinmagn í blóði, hátt kólesterólmagn, hátt þríglýseríðmagn og bólga í líkamanum)
• Taugavandamál (taugakvilla)
• Réttstöðuþrýstingsfall (lækkun blóðþrýstings þegar þú stendur upp)

Einkenni eru háð líffærunum sem hafa áhrif. Þessi sjúkdómur getur haft áhrif á mörg líffæri og vefi, þar á meðal tungu, þörmum, beinagrind og slétta vöðva, taugar, húð, liðbönd, hjarta, lifur, milta og nýru.

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Óeðlilegur hjartsláttur
• Þreyta
• Dauflleiki í höndum eða fótum
• Andstuttur
• Húðbreytingar
• Kyngingarvandamál
• Bólga í handleggjum og fótleggjum
• Bólgin tunga
• Veikt handtak
• Þyngdartap eða þyngdaraukning

Önnur einkenni sem geta komið fram við þennan sjúkdóm:

• Minni þvagframleiðsla
• Niðurgangur
• Hæsi eða breytileg rödd
• Liðamóta sársauki
• Veikleiki

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun skoða þig. Þú verður spurður um sjúkrasögu þína og einkenni. Líkamsrannsókn getur sýnt að þú ert með bólgna lifur eða milta eða merki um taugaskemmdir.

Fyrsta skrefið í greiningu amyloidosis ætti að vera blóð- og þvagpróf til að leita að óeðlilegum próteinum.

Önnur próf fara eftir einkennum þínum og líffærinu sem getur haft áhrif. Sum próf eru:

• Ómskoðun í kviðarholi til að kanna lifur og milta
• Hjartapróf, svo sem hjartalínurit, eða hjartaómun eða segulómun
• Nýrnastarfsemispróf til að athuga með merki um nýrnabilun (nýrnaheilkenni)

Próf sem geta hjálpað til við að staðfesta greininguna eru meðal annars:

• Vöðvapottur í kviðarholi
• Beinmergs vefjasýni
• Hjartavöðvaspeglun
• Vefjasýni í endaþarmslímhúð

Meðferðin getur falið í sér:

• Lyfjameðferð
• Stofnfrumuígræðsla
• Líffæraígræðsla

Ef ástandið stafar af öðrum sjúkdómi ætti að meðhöndla þann sjúkdóm með offorsi. Þetta getur bætt einkenni eða hægt á sjúkdómnum frá því að versna. Fylgikvillar eins og hjartabilun, nýrnabilun og önnur vandamál geta stundum verið meðhöndluð, þegar þess er þörf.

Hversu vel gengur fer eftir því hvaða líffæri hafa áhrif. Þátttaka í hjarta og nýrum getur leitt til líffærabilunar og dauða. Amyloidosis yfir allan líkamann getur leitt til dauða innan 2 ára.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú ert með einkenni þessa sjúkdóms. Hringdu líka ef þú hefur greinst með þennan sjúkdóm og ert með:

• Minnkað þvag
• Öndunarerfiðleikar
• Bólga í ökkla eða öðrum líkamshlutum sem hverfa ekki

Engar þekktar forvarnir eru fyrir frumum amyloidosis.

Amyloidosis - aðal; Ónæmisglóbúlín amyloidosis; Frumkerfisbundin amyloidosis

• Amyloidosis fingra
• Amyloidosis í andliti

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Ónæmisglóbúlín amyloidosis (aðal amyloidosis). Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 88. kafli.

Hawkins PN. Mýrusótt.Í: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, ritstj. Gigtarlækningar. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 177.