Paroxysmal náttúrulegur blóðrauði (PNH)

Paroxysmal náttúrulegur blóðrauði er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem rauð blóðkorn brotna fyrr en venjulega.

Fólk með þennan sjúkdóm er með blóðkorn sem vantar gen sem kallast PIG-A. Þetta gen gerir efni sem kallast glýkósýl-fosfatidýlínósítól (GPI) kleift að hjálpa ákveðnum próteinum að halda sig við frumur.

Án PIG-A geta mikilvæg prótein ekki tengst frumuyfirborðinu og verndað frumuna gegn blóðiefnum sem kallast viðbót. Fyrir vikið brotna rauð blóðkorn of snemma. Rauðu frumurnar leka blóðrauða í blóðið sem getur borist í þvagið. Þetta getur gerst hvenær sem er, en er líklegra til að eiga sér stað á nóttunni eða snemma morguns.

Sjúkdómurinn getur haft áhrif á fólk á öllum aldri. Það getur tengst aplastískt blóðleysi, mergæðaheilkenni eða bráða kyrningahvítblæði.

Áhættuþættir, nema fyrri aplastískt blóðleysi, eru ekki þekktir.

Einkenni geta verið:

• Kviðverkir
• Bakverkur
• Blóðtappar geta myndast hjá sumum
• Dökkt þvag, kemur og fer
• Auðvelt mar eða blæðing
• Höfuðverkur
• Andstuttur
• Veikleiki, þreyta
• Bleiki
• Brjóstverkur
• Erfiðleikar við að kyngja

Fjöldi rauðra og hvítra blóðkorna og blóðflögur geta verið lágar.

Rauður eða brúnn þvag gefur til kynna niðurbrot rauðra blóðkorna og að blóðrauði sé að losna í blóðrásina og að lokum í þvagið.

Próf sem hægt er að gera til að greina þetta ástand eru meðal annars:

• Heill blóðtalning (CBC)
• Coombs próf
• Flæðisfrumumæling til að mæla ákveðin prótein
• Skinku (sýru hemólýsín) próf
• Blóðrauði í sermi og haptóglóbín
• Súkrósa blóðsýnispróf
• Þvagfæragreining
• Hemosiderin í þvagi, urobilinogen, hemoglobin
• LDH próf
• Reticulocyte talning

Sterar eða önnur lyf sem bæla ónæmiskerfið geta hjálpað til við að brjóta niður rauð blóðkorn. Blóðgjöf gæti verið nauðsynleg. Viðbótarjárn og fólínsýra er til staðar. Einnig getur verið þörf á blóðþynningarlyfjum til að koma í veg fyrir að blóðtappi myndist.

Soliris (eculizumab) er lyf sem notað er til meðferðar á PNH. Það hindrar niðurbrot rauðra blóðkorna.

Beinmergsígræðsla getur læknað þennan sjúkdóm. Það getur einnig stöðvað hættuna á PNH hjá fólki með aplastískt blóðleysi.

Allt fólk með PNH ætti að fá bólusetningar gegn ákveðnum tegundum baktería til að koma í veg fyrir smit. Spurðu heilbrigðisstarfsmann þinn hverjir eru réttir fyrir þig.

Útkoman er misjöfn. Flestir lifa meira en 10 ár eftir greiningu þeirra. Dauði getur stafað af fylgikvillum eins og blóðtappamyndun (segamyndun) eða blæðingum.

Í mjög sjaldgæfum tilvikum geta óeðlilegar frumur minnkað með tímanum.

Fylgikvillar geta verið:

• Bráð kyrningahvítblæði
• Aplastískt blóðleysi
• Blóðtappar
• Dauði
• Blóðblóðleysi
• Járnskortablóðleysi
• Myelodysplasia

Hringdu í þjónustuaðila þinn ef þú finnur blóð í þvagi, ef einkenni versna eða batna ekki við meðferðina eða ef ný einkenni koma fram.

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir þessa röskun.

PNH

• Blóðkorn

Brodsky RA. Paroxysmal náttúrulegur blóðrauði. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 31. kafli.

Michel M. Sjálfsnæmissjúkdómar í blóði í æðum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 15. kafli.