Þáttur XII (Hageman factor) skortur

Stuðull XII skortur er arfgengur röskun sem hefur áhrif á prótein (þátt XII) sem tekur þátt í blóðstorknun.

Þegar þú blæðir eiga sér stað viðbrögð í líkamanum sem hjálpa blóðtappa að myndast. Þetta ferli er kallað storkufall. Það felur í sér sérstök prótein sem kallast storknun eða storkuþættir. Þú gætir haft meiri líkur á umfram blæðingum ef einn eða fleiri af þessum þáttum vantar eða virka ekki eins og þeir ættu að gera.

Þáttur XII er einn slíkur þáttur. Skortur á þessum þætti veldur ekki að þú blæðir óeðlilega. En blóðið tekur lengri tíma en venjulega að storkna í tilraunaglasi.

Þáttur XII skortur er sjaldgæfur arfgengur röskun.

Það eru venjulega engin einkenni.

Stuðull XII skortur er oftast að finna þegar storkupróf eru gerð fyrir venjulega skimun.

Próf geta verið:

• Þáttur XII próf til að mæla virkni þáttar XII
• Partial thromboplastin time (PTT) til að athuga hversu langan tíma það tekur að blóð storkna
• Blandarannsókn, sérstakt PTT próf til að staðfesta þátt XII skort

Meðferð er venjulega ekki þörf.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um þátt XII skort:

• National Hemophilia Foundation - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor- Deficiencies/Factor-XII
• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Upplýsingamiðstöð fyrir erfða- og sjaldgæfa sjúkdóma NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Reiknað er með að niðurstaðan verði góð án meðferðar.

Það eru venjulega engir fylgikvillar.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn uppgötvar venjulega þetta ástand þegar aðrar rannsóknarprófanir eru gerðar.

Þetta er arfgengur röskun. Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir það.

F12 skortur; Hageman þáttaskortur; Hageman eiginleiki; HAF skortur

• Blóðtappar

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjaldgæfur skortur á storkuþáttum. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 137.

Hallur JE. Blæðing og blóðstorknun. Í: Hall JE, útg. Kennslubók Guyton og Hall í lífeðlisfræði. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. kafli.

Ragni MV. Blæðingartruflanir: skortur á storkuþáttum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 174.