Meðfæddur prótein C eða S skortur

Meðfæddur prótein C eða S skortur er skortur á próteini C eða S í vökva hluta blóðs. Próteinin eru náttúruleg efni sem hjálpa til við að koma í veg fyrir blóðtappa.

Meðfæddur prótein C eða S skortur er arfgengur röskun. Þetta þýðir að því er dreift í gegnum fjölskyldur. Meðfætt þýðir að það er til staðar við fæðingu.

Röskunin veldur óeðlilegri blóðstorknun.

Einn af hverjum 300 einstaklingum hefur eitt eðlilegt gen og eitt gallað gen vegna skorts á próteini.

Prótein S skortur er mun sjaldgæfari og kemur fram hjá um það bil 1 af hverjum 20.000 einstaklingum.

Ef þú ert með þetta ástand er líklegra að þú fáir blóðtappa. Einkennin eru þau sömu og við segamyndun í djúpum bláæðum og fela í sér:

• Sársauki eða eymsli á viðkomandi svæði
• Roði eða bólga á viðkomandi svæði

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og spyrja um sjúkrasögu þína og einkenni.

Rannsóknarstofupróf verða gerð til að kanna hvort prótein C og S.

Blóðþynnandi lyf eru notuð til að meðhöndla og koma í veg fyrir blóðtappa.

Útkoman er venjulega góð við meðferð en einkenni geta komið aftur, sérstaklega ef blóðþynningarlyf eru stöðvuð.

Fylgikvillar geta verið:

• Barnaslag
• Meira en eitt meðgöngutap (endurtekið fósturlát)
• Endurtekin blóðtappa í bláæðum
• Lungnasegarek (blóðtappi í lungnaslagæð)

Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur notkun warfaríns til að þynna blóðið og komið í veg fyrir blóðtappa valdið stuttri aukinni storknun og alvarlegum húðsárum. Fólk er í áhættu ef það er ekki meðhöndlað með blóðþynningarlyfinu heparíni áður en það tekur warfarin.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú ert með einkenni um storknun í æð (bólga og roði á fæti).

Ef veitandi þinn greinir þig með þessa röskun ættir þú að vera varkár og koma í veg fyrir að blóðtappi myndist. Þetta getur komið fram þegar blóðið hreyfist hægt í bláæðum, svo sem frá langvarandi hvíld í rúminu meðan á veikindum stendur, skurðaðgerð eða legutími. Það getur líka komið fram eftir langar flugvélar eða bílferðir.

Prótein S skortur; Prótein C skortur

• Blóðtappamyndun
• Blóðtappar

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hypercoagulable ríki. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 140. kafli.

Patterson JW. Æðasjúkdómaviðbragðsmynstrið. Í: Patterson JW, ritstj. Weedon’s Skin Pathology. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: 8. kafli.