Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) er beinmergssjúkdómur sem leiðir til óeðlilegrar fjölgunar blóðkorna. Rauðu blóðkornin hafa aðallega áhrif.

PV er truflun á beinmerg. Það veldur aðallega of mörgum rauðum blóðkornum. Fjöldi hvítra blóðkorna og blóðflagna getur einnig verið hærri en venjulega.

PV er sjaldgæfur kvilli sem kemur oftar fyrir hjá körlum en konum. Það sést venjulega ekki hjá fólki undir 40 ára aldri. Vandinn er oft tengdur við genagalla sem kallast JAK2V617F. Orsök þessa genagalla er óþekkt. Þessi genagalli er ekki arfgengur röskun.

Með PV eru of mörg rauð blóðkorn í líkamanum. Þetta hefur í för með sér mjög þykkt blóð, sem venjulega getur ekki flætt um litlar æðar, sem leiðir til einkenna eins og:

• Öndunarerfiðleikar þegar þú liggur
• Bláleit skinn
• Svimi
• Finnst þreyttur allan tímann
• Of mikil blæðing, svo sem blæðing í húðina
• Full tilfinning í vinstri efri hluta kviðar (vegna stækkaðs milta)
• Höfuðverkur
• Kláði, sérstaklega eftir heitt bað
• Rauð húðlitun, sérstaklega í andliti
• Andstuttur
• Einkenni blóðtappa í bláæðum nálægt yfirborði húðarinnar (flebitis)
• Sjón vandamál
• Hringir í eyrum (eyrnasuð)
• Liðamóta sársauki

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Þú gætir líka farið í eftirfarandi próf:

• Beinmergs vefjasýni
• Heill blóðtalning með mismunadrifi
• Alhliða efnaskipta spjaldið
• Stig rauðkornavaka
• Erfðarannsókn fyrir JAK2V617F stökkbreytinguna
• Súrefnismettun blóðs
• Massi rauðra blóðkorna
• B12 vítamín stig

PV getur einnig haft áhrif á niðurstöður eftirfarandi prófa:

• ESR
• Laktatdehýdrógenasi (LDH)
• Leukocyte basískur fosfatasi
• Samanburðarpróf á blóðflögum
• Þvagsýru í sermi

Markmið meðferðarinnar er að draga úr þykkt blóðsins og koma í veg fyrir blæðingar og storkuvandamál.

Aðferð sem kallast flebotomy er notuð til að draga úr blóðþykkt. Ein eining af blóði (um það bil 1 lítra, eða 1/2 lítra) er fjarlægð í hverri viku þar til fjöldi rauðra blóðkorna lækkar. Meðferðinni er haldið áfram eftir þörfum.

Lyf sem hægt er að nota eru ma:

• Hydroxyurea til að draga úr fjölda rauðra blóðkorna sem beinmergur myndar. Þetta lyf má nota þegar fjöldi annarra blóðkorna er einnig mikill.
• Interferon til að lækka blóðtöl.
• Anagrelide til lægri fjölda blóðflagna.
• Ruxolitinib (Jakafi) til að draga úr fjölda rauðra blóðkorna og draga úr stækkaðri milta. Þessu lyfi er ávísað þegar hydroxyurea og aðrar meðferðir hafa mistekist.

Að taka aspirín til að draga úr hættu á blóðtappa getur verið valkostur fyrir suma. En aspirín eykur hættuna á magablæðingum.

Útfjólublá B-ljósmeðferð getur dregið úr þeim mikla kláða sem sumir upplifa.

Eftirfarandi samtök eru góð úrræði fyrir upplýsingar um fjölblóðkyrningafræði:

• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Upplýsingamiðstöð NIH erfða- og sjaldgæfra sjúkdóma - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV þróast venjulega hægt. Flestir hafa ekki einkenni sem tengjast sjúkdómnum við greiningu. Oft er ástandið greint áður en alvarleg einkenni koma fram.

Fylgikvillar PV geta verið:

• Bráð kyrningahvítblæði (AML)
• Blæðing frá maga eða öðrum hlutum í meltingarvegi
• Þvagsýrugigt (sársaukafullur bólga í liði)
• Hjartabilun
• Myelofibrosis (röskun á beinmerg þar sem skipt er um merg með trefjum örvef)
• Segamyndun (blóðstorknun, sem getur valdið heilablóðfalli, hjartaáfalli eða öðrum líkamsskemmdum)

Hringdu í þjónustuveituna þína ef einkenni PV koma fram.

Aðal fjölblóðkornablóðleysi; Polycythemia rubra vera; Myeloproliferative disorder; Rauðkornablóðleysi; Splenomegalic fjölblóðkorn; Vaquez-sjúkdómur; Osler-sjúkdómur; Fjölsýrublóðleysi með langvarandi bláæðasótt; Rauðkornavöðva megalosplenica; Cryptogenic polycythemia

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. The polycythemias. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 68. kafli.

Vefsíða National Cancer Institute. Langvinn mergæxlunarmeðferð með æxlum (PDQ) - heilbrigðisstarfsmaður útgáfa. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Uppfært 1. febrúar 2019. Skoðað 1. mars 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, nauðsynleg blóðflagnafæð og frumuæxli. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 166.