Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Amyotrophic lateral sclerosis, eða ALS, er sjúkdómur í taugafrumum í heila, heilastofni og mænu sem stýrir frjálsum vöðvahreyfingum.

ALS er einnig þekktur sem Lou Gehrig sjúkdómurinn.

Eitt af hverjum 10 tilfellum af ALS stafar af erfðagalla. Orsökin er óþekkt í flestum öðrum tilfellum.

Í ALS sóa hreyfitaugafrumum (taugafrumum) burt eða deyja og geta ekki lengur sent skilaboð til vöðva. Þetta leiðir að lokum til vöðvaslappunar, kippa og vanhæfni til að hreyfa handleggi, fætur og líkama. Ástandið versnar hægt. Þegar vöðvarnir á bringusvæðinu hætta að virka verður erfitt eða ómögulegt að anda.

ALS hefur áhrif á um það bil 5 af hverjum 100.000 manns um allan heim.

Að eiga fjölskyldumeðlim sem er með arfgengan sjúkdóm er áhættuþáttur fyrir ALS. Önnur áhætta felur í sér herþjónustu. Ástæðurnar fyrir þessu eru óljósar, en það getur tengst útsetningu fyrir eiturefnum í umhverfinu.

Einkenni þróast venjulega ekki fyrr en eftir 50 ára aldur, en þau geta byrjað hjá yngra fólki. Fólk með ALS hefur tap á vöðvastyrk og samhæfingu sem að lokum versnar og gerir þeim ómögulegt að sinna venjulegum verkefnum eins og að fara upp skref, fara úr stól eða kyngja.

Veikleiki getur fyrst haft áhrif á handleggi eða fætur, eða getu til að anda eða kyngja. Þegar sjúkdómurinn versnar, fá fleiri vöðvahópar vandamál.

ALS hefur ekki áhrif á skynfærin (sjón, lykt, bragð, heyrn, snerting). Flestir geta hugsað eðlilega, þó að fáir fái heilabilun og valdið minni vandamálum.

Vöðvaslappleiki byrjar í einum líkamshluta, svo sem handlegg eða hendi, og versnar hægt þar til hann leiðir til eftirfarandi:

• Erfiðleikar við að lyfta, ganga stigann og ganga
• Öndunarerfiðleikar
• Erfiðleikar við að kyngja - kæfa sig auðveldlega, slefa eða gaga
• Höfuðfall vegna veikleika í hálsvöðvum
• Talvandamál, svo sem hægt eða óeðlilegt talmynstur (orðalag)
• Raddbreytingar, hásni

Aðrar niðurstöður fela í sér:

• Þunglyndi
• Vöðvakrampar
• Stífleiki vöðva, kallaður spasticity
• Vöðvasamdrættir, kallaðir heillandi
• Þyngdartap

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun kanna þig og spyrja um sjúkrasögu þína og einkenni.

Líkamsprófið gæti sýnt:

• Veikleiki, byrjar oft á einu svæði
• Vöðvaskjálfti, krampar, kippir eða tap á vöðvavef
• Tungukippur (algengur)
• Óeðlileg viðbrögð
• Stíf eða klaufaleg ganga
• Minnkað eða aukið viðbragð við liðina
• Erfiðleikar við að stjórna gráti eða hlæja (stundum kallað tilfinningalegt þvagleki)
• Tap á gag reflex

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Blóðprufur til að útiloka aðrar aðstæður
• Öndunarpróf til að sjá hvort lungnavöðvar hafi áhrif
• CT eða MRI í leghálsi til að vera viss um að enginn sjúkdómur eða meiðsli í hálsi séu til staðar sem getur líkja eftir ALS
• Rafgreining til að sjá hvaða taugar eða vöðvar virka ekki sem skyldi
• Erfðarannsóknir, ef fjölskyldusaga er um ALS
• Höfuð CT eða segulómun til að útiloka aðrar aðstæður
• Gleypninám
• Mænukrani (lendarhæð)

Það er engin þekkt lækning við ALS. Lyf sem kallast riluzole hjálpar til við að hægja á einkennunum og hjálpar fólki að lifa aðeins lengur.

Tvö lyf eru fáanleg sem hjálpa til við að hægja á versnun einkenna og geta hjálpað fólki að lifa aðeins lengur:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Meðferðir til að stjórna öðrum einkennum fela í sér:

• Baclofen eða diazepam fyrir spastískleika sem truflar daglegar athafnir
• Trihexyphenidyl eða amitriptylín fyrir fólk með vandamál við að kyngja eigin munnvatni

Sjúkraþjálfun, endurhæfing, notkun spelkna eða hjólastóls eða aðrar ráðstafanir geta verið nauðsynlegar til að hjálpa til við vöðvastarfsemi og almenna heilsu.

Fólk með ALS hefur tilhneigingu til að léttast. Sjúkdómurinn sjálfur eykur matarþörf og kaloríur. Á sama tíma, vandamál með köfnun og kyngingu gera það erfitt að borða nóg. Til að hjálpa við fóðrun, má setja rör í magann. Næringarfræðingur sem sérhæfir sig í ALS getur veitt ráð varðandi hollan mat.

Öndunarbúnaður inniheldur vélar sem aðeins eru notaðar á nóttunni og stöðug vélræn loftræsting.

Lyf við þunglyndi gæti verið nauðsynlegt ef einstaklingur með ALS er sorgmæddur. Þeir ættu einnig að ræða óskir sínar varðandi gervi loftræstingu við fjölskyldur sínar og veitendur.

Tilfinningalegur stuðningur er lífsnauðsynlegur til að takast á við röskunina, því andleg virkni hefur ekki áhrif. Hópar eins og ALS samtökin geta verið til staðar til að hjálpa fólki sem glímir við röskunina.

Stuðningur við fólk sem sinnir einhverjum með ALS er einnig fáanlegur og getur verið mjög gagnlegur.

Með tímanum missa fólk með ALS getu til að starfa og sjá um sig. Dauði á sér stað oft innan 3 til 5 ára frá greiningu. Um það bil 1 af hverjum 4 lifir meira en 5 ár eftir greiningu. Sumir lifa miklu lengur, en þeir þurfa venjulega hjálp við öndun frá öndunarvél eða öðru tæki.

Fylgikvillar ALS fela í sér:

• Öndun í mat eða vökva (frásog)
• Tap á getu til að sjá um sjálfið
• Lungnabilun
• Lungnabólga
• Þrýstisár
• Þyngdartap

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Þú ert með einkenni ALS, sérstaklega ef þú hefur fjölskyldusögu um röskunina
• Þú eða einhver annar hefur greinst með ALS og einkenni versna eða ný einkenni myndast

Aukin kyngingarerfiðleikar, öndunarerfiðleikar og köfunarþáttur eru einkenni sem krefjast tafarlausrar athygli.

Þú gætir viljað hitta erfðaráðgjafa ef þú hefur fjölskyldusögu um ALS.

Lou Gehrig sjúkdómurinn; ALS; Efri og neðri hreyfitaugasjúkdómur; Biftaugasjúkdómur

• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Truflanir á efri og neðri hreyfitaugafrumum. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrophic lateral sclerosis og aðrir hreyfitaugasjúkdómar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, o.fl. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.