Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur

Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur er hópur kvilla sem berast í gegnum fjölskyldur sem hafa áhrif á taugar utan heila og hrygg. Þetta eru kallaðar útlægar taugar.

Charcot-Marie-Tooth er ein algengasta taugatengda kvillinn sem berst í gegnum fjölskyldur (erfist). Breytingar á að minnsta kosti 40 genum valda mismunandi gerðum þessa sjúkdóms.

Sjúkdómurinn leiðir til skemmda eða eyðileggingar á þekjunni (myelin slíður) í kringum taugaþræðir.

Taugar sem örva hreyfingu (kallaðar hreyfitaugarnar) verða fyrir mestum áhrifum. Taugarnar í fótunum hafa fyrst og alvarlegast áhrif.

Einkenni byrja oftast á miðjum aldri og snemma á fullorðinsárum. Þeir geta innihaldið:

• Aflögun á fótum (mjög hár bogi við fætur)
• Fótfall (vanhæfni til að halda fæti lárétt)
• Tap á vöðvum á neðri fótlegg sem leiðir til horaðra kálfa
• Dofi í fæti eða fótlegg
• „Slapping“ gangur (fætur berja gólfið hart þegar gengið er)
• Veikleiki á mjöðmum, fótleggjum eða fótum

Seinna geta svipuð einkenni komið fram í handleggjum og höndum. Þetta getur falið í sér klóm eins og hönd.

Líkamspróf getur sýnt:

• Erfiðleikar við að lyfta upp fæti og gera tá út hreyfingar (fótur falla)
• Skortur á teygjuviðbrögðum í fótleggjum
• Tap á vöðvastjórnun og rýrnun (vöðvaminnkun) í fæti eða fótlegg
• Þykkir taugaknippar undir húð fótanna

Taugaleiðni próf eru oft gerð til að bera kennsl á mismunandi gerðir truflunarinnar. Taugasýni getur staðfest greininguna.

Erfðarannsóknir eru einnig fáanlegar fyrir flestar tegundir sjúkdómsins.

Það er engin þekkt lækning. Bæklunarskurðlækningar eða búnaður (svo sem spelkur eða hjálpartækjaskór) geta auðveldað gang.

Líkamleg og iðjuþjálfun getur hjálpað til við að viðhalda vöðvastyrk og bæta sjálfstæða virkni.

Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur versnar hægt. Sumir hlutar líkamans geta dofnað og verkir geta verið frá vægum til alvarlegum. Að lokum getur sjúkdómurinn valdið fötlun.

Fylgikvillar geta verið:

• Framsóknarleysi til að ganga
• Framsækinn veikleiki
• Meiðsl á svæðum líkamans sem hafa skerta tilfinningu

Hringdu í lækninn þinn ef það er viðvarandi slappleiki eða skert tilfinning í fótum eða fótum.

Erfðafræðilegri ráðgjöf og prófun er ráðlagt ef sterk fjölskyldusaga er um röskunina.

Stigandi taugakvilli (peroneal) vöðvarýrnun; Erfðatruflun í kviðarholi; Taugakvilli - peroneal (arfgengur); Arfgeng hreyfi- og skyntaugakvilli

• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi

Katirji B. Truflanir á útlægum taugum. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 107. kafli.

Sarnat HB. Arfgengur taugasjúkdómur í hreyfiskynjun. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 631.