Huntington sjúkdómur

Huntington-sjúkdómur (HD) er erfðasjúkdómur þar sem taugafrumur í ákveðnum hlutum heilans eyðileggjast eða hrörna. Sjúkdómurinn berst í gegnum fjölskyldur.

HD stafar af erfðagalla á litningi 4. Gallinn veldur því að hluti DNA kemur fram mun oftar en hann á að gera. Þessi galli er kallaður CAG endurtekning. Venjulega er þessi hluti DNA endurtekinn 10 til 28 sinnum. En hjá einstaklingum með HD er það endurtekið 36 til 120 sinnum.

Eftir því sem geninu er dreift í gegnum fjölskyldur hefur fjöldi endurtekninga tilhneigingu til að verða stærri. Því stærri sem fjöldi endurtekninga er, þeim mun meiri líkur verða menn á einkennum á fyrri aldri. Þess vegna, þegar sjúkdómurinn berst í fjölskyldur, þróast einkenni á yngri og yngri aldri.

Það eru tvær gerðir af háskerpu:

• Fullkoma hjá fullorðnum er algengust. Einstaklingar með þetta form fá venjulega einkenni um miðjan þrítugt eða fertugt.
• Snemmkoma hefur áhrif á fámenni og byrjar í barnæsku eða unglingum.

Ef einhver foreldra þinna er með háskerpu, þá hefurðu 50% líkur á að fá genið. Ef þú færð genið frá foreldrum þínum geturðu komið því áfram til barna þinna, sem munu einnig hafa 50% líkur á að fá genið. Ef þú færð ekki genið frá foreldrum þínum, getur þú ekki komið geninu til barna þinna.

Óeðlileg hegðun getur komið fram áður en hreyfivandamál þróast og getur falið í sér:

• Hegðunartruflanir
• Ofskynjanir
• Pirringur
• Moodiness
• Óróleiki eða fílingur
• Ofsóknarbrjálæði
• Geðrof

Óeðlilegar og óvenjulegar hreyfingar fela í sér:

• Andlitshreyfingar, þar á meðal grímur
• Höfuð snúið til að skipta um augastöðu
• Fljótlegar, skyndilegar, stundum villtar hnykkingar á handleggjum, fótleggjum, andliti og öðrum líkamshlutum
• Hægar, stjórnlausar hreyfingar
• Óstöðugur gangur, þar á meðal „stökk“ og breiður gangur

Óeðlilegar hreyfingar geta leitt til falls.

Vitglöp sem versna hægt og rólega, þar á meðal:

• Ráðleysi eða rugl
• Dómsleysi
• Minnisleysi
• Persónuleikabreytingar
• Breytingar á tali, svo sem hlé á meðan þú talar

Viðbótar einkenni sem geta tengst þessum sjúkdómi eru:

• Kvíði, stress og spenna
• Erfiðleikar við að kyngja
• Talskerðing

Einkenni hjá börnum:

• Stífni
• Hægar hreyfingar
• Skjálfti

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og kann að spyrja um fjölskyldusögu og einkenni sjúklingsins. Athugun á taugakerfinu verður einnig gerð.

Önnur próf sem geta sýnt merki um Huntington-sjúkdóm eru ma:

• Sálfræðileg próf
• Tölvusneiðmynd eða segulómskoðun
• PET (ísótópa) skönnun á heila

Erfðarannsóknir eru í boði til að ákvarða hvort einstaklingur beri genið vegna Huntington sjúkdóms.

Það er engin lækning við háskerpu. Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn versni. Markmið meðferðar er að hægja á einkennunum og hjálpa viðkomandi að starfa eins lengi og mögulegt er.

Hægt er að ávísa lyfjum, allt eftir einkennum.

• Dópamín blokkar geta hjálpað til við að draga úr óeðlilegri hegðun og hreyfingum.
• Lyf eins og amantadín og tetrabenazín eru notuð til að reyna að stjórna auka hreyfingum.

Þunglyndi og sjálfsvíg eru algeng meðal einstaklinga með HD. Það er mikilvægt fyrir umönnunaraðila að fylgjast með einkennum og leita strax læknisaðstoðar fyrir viðkomandi.

Þegar líður á sjúkdóminn þarf viðkomandi aðstoð og eftirlit og gæti að lokum þurft sólarhrings umönnun.

Þessar heimildir geta veitt frekari upplýsingar um háskerpu:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• Heim tilvísun NIH erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD veldur fötlun sem versnar með tímanum. Fólk með HD deyr venjulega innan 15 til 20 ára. Dánarorsökin er oft smit. Sjálfsmorð er einnig algengt.

Mikilvægt er að gera sér grein fyrir að HD hefur mismunandi áhrif á fólk. Fjöldi CAG endurtekninga getur ákvarðað alvarleika einkenna. Fólk með fáar endurtekningar getur haft vægar óeðlilegar hreyfingar seinna á ævinni og hægt á versnun sjúkdómsins. Þeir sem eru með mikinn fjölda endurtekninga geta orðið fyrir miklum áhrifum á unga aldri.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú eða fjölskyldumeðlimur fær einkenni HD.

Erfðafræðiráðgjöf er ráðlagt ef fjölskyldusaga er um HD. Sérfræðingar mæla einnig með erfðaráðgjöf fyrir pör með fjölskyldusögu um þennan sjúkdóm sem eru að íhuga að eignast börn.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington sjúkdómur. Í: Adam þingmaður, Ardinger HH, Pagon RA, o.fl., ritstj. GeneReview. Seattle, WA: Háskólinn í Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Uppfært 5. júlí 2018. Skoðað 30. maí 2019.

Jankovic J. Parkinson sjúkdómur og aðrar hreyfitruflanir. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kafli.