Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur

Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur (CJD) er einhvers konar heilaskaði sem leiðir til hraðrar minnkunar hreyfingar og tap á andlegri virkni.

CJD stafar af próteini sem kallast prion. Prion veldur því að eðlilegt prótein brotnar óeðlilega saman. Þetta hefur áhrif á getu annarra próteina til að starfa.

CJD er mjög sjaldgæft. Það eru til nokkrar gerðir. Klassískar gerðir af CJD eru:

• Sporadic CJD gerir upp flest mál. Það gerist af engri þekktri ástæðu. Meðalaldur við upphaf hennar er 65 ára.
• Fjölskylduheilbrigðisjúkdómur á sér stað þegar einstaklingur erfir óeðlilegt príon frá foreldri (þetta form CJD er sjaldgæft).
• Keypt CJD inniheldur afbrigði CJD (vCJD), formið sem tengist vitlausum kúasjúkdómi. Iatrogenic CJD er einnig áunnið form sjúkdómsins. Stórbrotinn CJD fer stundum í blóðgjafa, ígræðslu eða mengaðra skurðtækja.

Afbrigði CJD stafar af því að borða sýkt kjöt. Sýkingin sem veldur sjúkdómnum í kúm er talin sú sama og veldur vCJD hjá mönnum.

Afbrigði CJD veldur minna en 1 prósent allra CJD tilfella. Það hefur tilhneigingu til að hafa áhrif á yngra fólk. Færri en 200 manns um allan heim hafa verið með þennan sjúkdóm. Næstum öll tilfelli komu upp í Englandi og Frakklandi.

CJD getur tengst nokkrum öðrum sjúkdómum af völdum priona, þar á meðal:

• Langvinnur sóunarsjúkdómur (finnst í dádýrum)
• Kuru (hafði mest áhrif á konur í Nýju Gíneu sem átu heila látinna ættingja sem hluta af útfararathöfn)
• Scrapie (finnst í sauðfé)
• Aðrir mjög sjaldgæfir arfgengir sjúkdómar hjá mönnum, svo sem Gerstmann-Straussler-Scheinker sjúkdómur og banvænt fjölskyldusvefnleysi

CJD einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Vitglöp sem versna hratt á nokkrum vikum eða mánuðum
• Þokusýn (stundum)
• Göngubreytingar (gangandi)
• Rugl, ráðaleysi
• Ofskynjanir (sjá eða heyra hluti sem ekki eru til staðar)
• Skortur á samhæfingu (til dæmis hrasa og detta)
• Vöðvastífleiki, kippir
• Tilfinning um kvíða, stökk
• Persónuleikabreytingar
• Syfja
• Skyndil hnykkjandi hreyfingar eða flog
• Vandamál að tala

Snemma í sjúkdómnum mun taugakerfi og geðrannsókn sýna minni og hugsunarvandamál. Síðar í sjúkdómnum getur athugun á hreyfikerfi (próf til að prófa vöðvaviðbrögð, styrk, samhæfingu og aðrar líkamlegar aðgerðir) sýnt:

• Óeðlileg viðbrögð eða aukin eðlileg viðbrögð viðbragða
• Aukning á vöðvaspennu
• Vöðvakippir og krampar
• Sterk skelfileg viðbrögð
• Veikleiki og tap á vöðvavef (vöðvasóun)

Það er tap á samhæfingu og breytingar á litla heila. Þetta er heilasvæðið sem stýrir samhæfingu.

Augnskoðun sýnir blindu svæði sem viðkomandi tekur kannski ekki eftir.

Próf sem notuð eru til að greina þetta ástand geta falið í sér:

• Blóðprufur til að útiloka aðrar tegundir heilabilunar og að leita að merkjum sem stundum koma fram við sjúkdóminn
• Tölvusneiðmynd af heila
• Rafheila (EEG)
• Hafrannsóknastofnun heilans
• Mænukrani til að prófa prótein sem kallast 14-3-3

Aðeins er hægt að staðfesta sjúkdóminn með heilsýni eða krufningu. Í dag er mjög sjaldgæft að vefjasýni í heila sé leitað að þessum sjúkdómi.

Það er engin þekkt lækning við þessu ástandi. Mismunandi lyf hafa verið reynd til að hægja á sjúkdómnum. Þar á meðal eru sýklalyf, flogaveikilyf, blóðþynningarlyf, þunglyndislyf og interferón. En engin virkar vel.

Markmið meðferðar er að veita öruggt umhverfi, stjórna árásargjarnri eða órólegri hegðun og koma til móts við þarfir viðkomandi. Þetta kann að krefjast eftirlits og aðstoðar á heimilinu eða á umönnunarstofnun. Fjölskylduráðgjöf getur hjálpað fjölskyldunni að takast á við þær breytingar sem þarf til heimaþjónustu.

Fólk með þetta ástand gæti þurft aðstoð við að stjórna óviðunandi eða hættulegri hegðun. Þetta felur í sér að umbuna jákvæðri hegðun og hunsa neikvæða hegðun (þegar það er öruggt). Þeir gætu einnig þurft aðstoð við að stilla umhverfið sitt. Stundum þarf lyf til að stjórna árásargirni.

Einstaklingar með CJD og fjölskyldu þeirra gætu þurft að leita lögfræðilegrar ráðgjafar snemma meðan á röskuninni stóð. Tilskipun fyrirfram, umboð og aðrar lagalegar aðgerðir geta auðveldað ákvarðanir um umönnun þess sem er með CJD.

Niðurstaða CJD er mjög slæm. Fólk með sporadískt CJD getur ekki séð um sig innan 6 mánaða eða skemur eftir að einkenni byrja.

Röskunin er banvæn á stuttum tíma, venjulega innan 8 mánaða. Fólk sem hefur afbrigði CJD versnar hægar en ástandið er samt banvænt. Nokkur fólk lifir eins lengi og 1 eða 2 ár. Dánarorsökin er venjulega sýking, hjartabilun eða öndunarbilun.

Gangur CJD er:

• Sýking með sjúkdómnum
• Alvarleg vannæring
• Vitglöp í sumum tilfellum
• Tap á getu til samskipta við aðra
• Tap á getu til að starfa eða sjá um sjálfan sig
• Dauði

CJD er ekki neyðarástand í læknisfræði. En að fá greiningu og meðhöndlun snemma getur gert það auðveldara að stjórna einkennunum, gefið sjúklingum tíma til að gera fyrirfram tilskipanir og undirbúið sig undir lok lífsins og gefið fjölskyldum aukinn tíma til að sætta sig við ástandið.

Fjarlægja ætti lækningatæki sem kunna að vera mengað og farga þeim. Fólk sem vitað er að hefur CJD ætti ekki að gefa glæru eða annan líkamsvef.

Flest lönd hafa nú strangar leiðbeiningar um stjórnun smitaðra kúa til að forðast að senda CJD til manna.

Smitanleg spongiform heilakvilla; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt sjúkdómur

• Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur
• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi

Bosque PJ, Tyler KL. Prion og prion sjúkdómur í miðtaugakerfinu (smitandi taugahrörnunarsjúkdómar). Í: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ritstj. Meginreglur Mandell, Douglas og Bennett um smitsjúkdóma. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 179.

Geschwind læknir. Príonsjúkdómar. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 94. kafli.