Taugastækkun 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) er truflun þar sem æxli myndast í taugum heila og hryggs (miðtaugakerfi). Það er látið (erfast) í fjölskyldum.

Þrátt fyrir að það hafi svipað heiti og taugastækkun tegund 1, þá er það annað og aðskilið ástand.

NF2 stafar af stökkbreytingu í geninu NF2. NF2 er hægt að senda í gegnum fjölskyldur í sjálfvirku ríkjandi mynstri. Þetta þýðir að ef annað foreldrið er með NF2, þá hefur eitthvert barn þess foreldris 50% líkur á að erfa ástandið. Sum tilfelli NF2 eiga sér stað þegar genið breytist af sjálfu sér. Þegar einhver ber erfðabreytinguna hafa börn þeirra 50% líkur á að erfa hana.

Helsti áhættuþátturinn er fjölskyldusaga um ástandið.

Einkenni NF2 eru meðal annars:

• Jafnvægisvandamál
• Drer á unga aldri
• Breytingar á sjón
• Kaffilitaðar merki á húðinni (café-au-lait), sjaldgæfari
• Höfuðverkur
• Heyrnarskerðing
• Hringing og hávaði í eyrunum
• Veikleiki í andliti

Merki NF2 fela í sér:

• Æxli í heila og mænu
• Heyrnartengd (hljóðræn) æxli
• Húðæxli

Prófanir fela í sér:

• Líkamsskoðun
• Sjúkrasaga
• Hafrannsóknastofnun
• sneiðmyndataka
• Erfðarannsóknir

Hljóðæxli geta komið fram, eða meðhöndlað með skurðaðgerð eða geislun.

Fólk með þessa röskun getur haft gagn af erfðaráðgjöf.

Fólk með NF2 ætti að meta reglulega með þessum prófum:

• MRI í heila og mænu
• Heyrn og mat á tali
• Augnskoðun

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um NF2:

• Tumor Foundation fyrir börn - www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org

NF2; Tvíhliða hljóðeinabólga; Tvíhliða vestibular schwannomas; Miðtaugakerfi

• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Taugaheilkenni. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Í: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, ritstj. Otologic Surgery. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 57.

Varma R, Williams SD. Taugalækningar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. kafli.