Downs heilkenni

Downs heilkenni er erfðafræðilegt ástand þar sem einstaklingur hefur 47 litninga í stað venjulegs 46.

Í flestum tilvikum kemur Downs heilkenni fram þegar til er viðbótarafrit af litningi 21. Þetta form af Downs heilkenni er kallað trisomy 21. Auka litningurinn veldur vandamálum við þróun líkamans og heilans.

Downs heilkenni er ein algengasta orsök fæðingargalla.

Einkenni Downs heilkennis eru breytileg eftir einstaklingum og geta verið frá vægum til alvarlegum. Sama hversu alvarlegt ástandið er, þá er fólk með Downs heilkenni víða viðurkennt.

Hausinn getur verið minni en venjulega og óeðlilega lagaður. Til dæmis getur höfuðið verið kringlótt með slétt svæði á bakinu. Innri augnkrókurinn getur verið ávöl í stað þess að vera oddhvassur.

Algeng líkamleg einkenni fela í sér:

• Minnkað vöðvaspennu við fæðingu
• Umfram húð í hnakkanum
• Útflatt nef
• Aðskildir liðir á milli höfuðkúpubeina (saumar)
• Stakur brún í lófa
• Lítil eyru
• Lítill munnur
• Ská augu upp á við
• Breiðar, stuttar hendur með stuttum fingrum
• Hvítir blettir á litaða hluta augans (Brushfield blettir)

Líkamlegur þroski er oft hægari en eðlilegt er. Flest börn með Downs heilkenni ná aldrei fullorðinshæð.

Börn geta einnig tafið andlegan og félagslegan þroska. Algeng vandamál geta verið:

• Hvatvís hegðun
• Léleg dómgreind
• Stutt athygli
• Hægt nám

Þegar börn með Downs heilkenni vaxa og verða meðvituð um takmarkanir sínar geta þau einnig fundið fyrir gremju og reiði.

Mörg mismunandi sjúkdómsástand sést hjá fólki með Downs heilkenni, þar á meðal:

• Fæðingargallar sem tengjast hjarta, svo sem gáttatruflagalli eða sleglaskiptagalli
• Vitglöp geta sést
• Augnvandamál, svo sem augasteinn (flest börn með Downs heilkenni þurfa gleraugu)
• Snemma og gegnheill uppköst, sem geta verið merki um stíflu í meltingarvegi, svo sem vélindaþrengsli og skeifugarnartruflun
• Heyrnarvandamál, líklega af völdum endurtekinna eyrnabólga
• Mjöðmavandamál og hætta á tilfærslu
• Langvarandi (langvarandi) hægðatregða
• Kæfisvefn (vegna þess að munnur, háls og öndunarvegur er þrengdur hjá börnum með Downs heilkenni)
• Tennur sem birtast seinna en venjulega og á stað sem getur valdið tyggðarvandamálum
• Vanvirkur skjaldkirtill (skjaldvakabrestur)

Læknir getur oft greint Downs heilkenni við fæðingu út frá því hvernig barnið lítur út. Læknirinn gæti heyrt hjartað nöldra þegar hann hlustar á bringu barnsins með stetoscope.

Hægt er að gera blóðprufu til að athuga hvort litningurinn sé til viðbótar og staðfesta greininguna.

Önnur próf sem hægt er að gera eru ma:

• Hjartaómskoðun og hjartalínurit til að athuga hjartagalla (venjulega gert fljótlega eftir fæðingu)
• Röntgenmyndir af bringu og meltingarvegi

Fólk með Downs heilkenni þarf að fara í gegnum skimun fyrir ákveðnum læknisfræðilegum aðstæðum. Þeir ættu að hafa:

• Augnpróf á hverju ári á frumbernsku
• Heyrnarpróf á 6 til 12 mánaða fresti, allt eftir aldri
• Tannlæknispróf á 6 mánaða fresti
• Röntgenmyndir efri eða legháls á aldrinum 3 til 5 ára
• Pap smears og grindarholspróf sem byrja á kynþroskaaldri eða eftir 21 árs aldur
• Skjaldkirtilsprófun á 12 mánaða fresti

Það er engin sérstök meðferð við Downs heilkenni. Ef þörf er á meðferð er það venjulega vegna tengdra heilsufarsvandamála. Til dæmis getur barn sem fæðist með stíflu í meltingarvegi þurft mikla skurðaðgerð strax eftir fæðingu. Vissir hjartagallar geta einnig þurft skurðaðgerð.

Við brjóstagjöf ætti barnið að vera vel stutt og vera vakandi. Barnið kann að leka nokkuð vegna lélegrar tungustýringar. En mörg ungbörn með Downs heilkenni geta með barn á brjósti.

Offita getur orðið vandamál fyrir eldri börn og fullorðna. Það er mikilvægt að fá nóg af virkni og forðast hitaeiningaríka fæðu. Áður en byrjað er á íþróttaiðkun ætti að skoða háls og mjöðm barnsins.

Atferlisþjálfun getur hjálpað fólki með Downs heilkenni og fjölskyldur þeirra að takast á við gremju, reiði og áráttuhegðun sem oft á sér stað. Foreldrar og umönnunaraðilar ættu að læra að hjálpa einstaklingi með Downs heilkenni að takast á við gremju. Á sama tíma er mikilvægt að hvetja til sjálfstæðis.

Unglingsstúlkur og konur með Downs heilkenni geta venjulega orðið þungaðar. Aukin hætta er á kynferðislegu ofbeldi og annars konar misnotkun bæði hjá körlum og konum. Það er mikilvægt fyrir þá sem eru með Downs heilkenni að:

• Vertu fræddur um meðgöngu og að gera viðeigandi varúðarráðstafanir
• Lærðu að tala fyrir sjálfum sér við erfiðar aðstæður
• Vertu í öruggu umhverfi

Ef einstaklingurinn er með hjartagalla eða önnur hjartasjúkdóma gæti þurft að ávísa sýklalyfjum til að koma í veg fyrir hjartasýkingu sem kallast hjartadrep.

Sérstök fræðsla og þjálfun er í boði í flestum samfélögum fyrir börn með seinkun á andlegum þroska. Talþjálfun getur hjálpað til við að bæta tungumálakunnáttu. Sjúkraþjálfun getur kennt hreyfifærni. Iðjuþjálfun getur hjálpað til við fóðrun og framkvæmd verkefna. Geðheilbrigðisþjónusta getur hjálpað báðum foreldrum og barninu að stjórna skap- eða hegðunarvanda. Oft er einnig þörf á sérkennurum.

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um Downs heilkenni:

• Miðstöðvar sjúkdómavarna og forvarna - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress - www.ndsccenter.org
• Heimatilvísun NIH erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Þrátt fyrir að mörg börn með Downs-heilkenni hafi líkamlegar og andlegar takmarkanir geta þau lifað sjálfstæðu og afkastamiklu lífi langt fram á fullorðinsár.

Um það bil helmingur barna með Downs-heilkenni fæðist með hjartasjúkdóma, þar með talinn gátt í septum, septic septal defect og endocardial pute defects. Alvarleg hjartavandamál geta leitt til snemma dauða.

Fólk með Downs heilkenni hefur aukna hættu á ákveðnum tegundum hvítblæðis, sem getur einnig valdið snemma dauða.

Stig vitsmunalegrar fötlunar er mismunandi, en er venjulega í meðallagi. Fullorðnir með Downs heilkenni hafa aukna hættu á heilabilun.

Hafa skal samráð við heilbrigðisstarfsmann til að ákvarða hvort barnið þarfnist sérkennslu og þjálfunar. Það er mikilvægt fyrir barnið að fara reglulega í læknisskoðun.

Sérfræðingar mæla með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um Downs heilkenni sem vill eignast barn.

Hætta konu á að eignast barn með Downs heilkenni eykst eftir því sem hún eldist. Hættan er marktækt meiri hjá konum 35 ára og eldri.

Hjón sem þegar eiga barn með Downs heilkenni hafa aukna hættu á að eignast annað barn með ástandið.

Próf eins og ómskoðun í ljósþéttni, legvatnsástungu eða sýnatöku af kóríónus villus er hægt að gera á fóstri á fyrstu mánuðum meðgöngu til að kanna hvort Downs heilkenni sé.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Erfðaskimun og erfðagreining fyrir fæðingu. Í: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, o.fl., ritstj. Fæðingarlækningar: Venjulegar þunganir og vandamál. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. kafli.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Litninga- og erfðafræðilegur grundvöllur sjúkdóms: truflanir á sjálfhverfum og kynlitningum. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson og Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. kafli.