Williams heilkenni

Williams heilkenni er sjaldgæfur röskun sem getur leitt til vandræða í þroska.

Williams heilkenni stafar af því að ekki er afrit af 25 til 27 genum á litningi númer 7.

• Í flestum tilfellum verða genabreytingar (stökkbreytingar) einar og sér, annað hvort í sæði eða eggi sem barn þróar frá.
• En þegar einhver ber erfðabreytinguna hafa börn þeirra 50% líkur á að erfa hana.

Eitt af genunum sem vantar er genið sem framleiðir elastín. Þetta er prótein sem gerir æðum og öðrum vefjum í líkamanum kleift að teygja sig. Líklegt er að ef það vantar afrit af þessu geni, dragist það saman í æðum, teygjanlegri húð og sveigjanlegum liðum sem sjást við þetta ástand.

Einkenni Williams heilkennis eru:

• Fóðrunarvandamál, þ.mt ristilflæði, bakflæði og uppköst
• Innri beyging litla fingursins
  
• Sokkinn bringa
• Hjartasjúkdómar eða vandamál í æðum
  
• Seinkun á þroska, væga til miðlungs vitsmunalega fötlun, námsröskun
• Seinkað tal sem síðar getur orðið að sterkri talhæfni og sterku námi með heyrn
  
• Auðveldlega annars hugar, athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD)
• Persónueinkenni þar á meðal að vera mjög vingjarnlegur, treysta ókunnugum, óttast hávær hljóð eða líkamlegan snertingu og hafa áhuga á tónlist
• Stutt, samanborið við restina af fjölskyldu viðkomandi

Andlit og munnur einhvers með Williams heilkenni geta sýnt:

• Fletin nefbrú með litlu uppnefnu nefi
• Langir hryggir í húðinni sem liggja frá nefi að efri vör
• Áberandi varir með opinn munn
• Húð sem hylur innri augnkrókinn
• Tennur sem vantar að hluta, galla á tönn enamel eða litlar tennur með víðri dreifingu

Merki fela í sér:

• Þrenging á sumum æðum
• Framsýni
• Tannvandi, svo sem tennur sem eru víða
• Hátt kalsíumgildi í blóði sem getur valdið flogum og stífum vöðvum
• Hár blóðþrýstingur
• Lausir liðir sem geta breyst í stífni eftir því sem viðkomandi eldist
• Óvenjulegt stjörnulík mynstur í lithimnu augans

Próf fyrir Williams heilkenni eru meðal annars:

• Blóðþrýstingsskoðun
• Blóðprufa vegna týndrar litnings 7 (FISH próf)
• Þvag- og blóðrannsóknir á kalsíumgildi
• Ómskoðun ásamt Doppler ómskoðun
• Ómskoðun á nýrum

Það er engin lækning við Williams heilkenni. Forðastu að taka aukakalsíum og D-vítamín. Meðhöndla kalk í blóði ef það kemur fyrir. Þrenging á æðum getur verið stórt heilsufarslegt vandamál. Meðferð byggist á því hversu alvarleg hún er.

Sjúkraþjálfun er gagnleg fyrir fólk með stífleika í liðum. Þroska- og talmeðferð getur einnig hjálpað. Til dæmis, að hafa sterka munnfærni getur hjálpað til við að bæta upp aðra veikleika. Aðrar meðferðir eru byggðar á einkennum viðkomandi.

Það getur hjálpað að láta samræma meðferð erfðafræðings sem hefur reynslu af Williams heilkenni.

Stuðningshópur getur verið gagnlegur fyrir tilfinningalegan stuðning og fyrir að fá og fá hagnýt ráð. Eftirfarandi samtök veita frekari upplýsingar um Williams heilkenni:

Samtök Williams heilkennis - williams-syndrome.org

Flestir með Williams heilkenni:

• Hafa einhverja vitræna fötlun.
• Mun ekki lifa eins lengi og eðlilegt er vegna ýmissa læknisfræðilegra vandamála og annarra hugsanlegra fylgikvilla.
• Krefjast umönnunaraðila í fullu starfi og búa oft á hópheimilum undir eftirliti.

Fylgikvillar geta verið:

• Kalsíumfellingar í nýrum og önnur nýrnavandamál
• Dauði (í mjög sjaldgæfum tilfellum vegna svæfingar)
• Hjartabilun vegna þrengdra æða
• Verkir í kviðarholi

Mörg einkenni og einkenni Williams heilkennis eru kannski ekki augljós við fæðingu. Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef barnið þitt hefur svipaða eiginleika og Williams heilkenni. Leitaðu til erfðaráðgjafar ef þú hefur fjölskyldusögu um Williams heilkenni.

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir erfðavandann sem veldur Williams heilkenni. Próf fyrir fæðingu er í boði fyrir pör með fjölskyldusögu um Williams heilkenni sem vilja verða þunguð.

Williams-Beuren heilkenni; WBS; Beuren heilkenni; 7q11.23 eyðingarheilkenni; Elfin facies heilkenni

• Lág nefbrú
• Litningar og DNA

Morris CA. Williams heilkenni. Í: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, o.fl., ritstj. GeneReview. Háskólinn í Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Uppfært 23. mars 2017. Skoðað 5. nóvember 2019.

Heimasíðu NLM Genetics Home Reference. Williams heilkenni. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Uppfært desember 2014. Skoðað 5. nóvember 2019.