Hirschsprung sjúkdómur

Hirschsprung sjúkdómur er stíflun í þörmum. Það kemur fram vegna lélegrar vöðvahreyfingar í þörmum. Það er meðfætt ástand sem þýðir að það er til staðar frá fæðingu.

Vöðvasamdrættir í þörmum hjálpa meltum mat og vökva að fara í gegnum þörmum. Þetta er kallað peristalsis. Taugar milli vöðvalaga kveikja á samdrætti.

Í Hirschsprung sjúkdómi vantar taugarnar í hluta þörmanna. Svæði án þessara tauga geta ekki ýtt efni í gegn. Þetta veldur stíflun. Innyfli í þörmum safnast upp á bak við stífluna. Þarmur og kviður bólgna út af því.

Hirschsprung sjúkdómur veldur um það bil 25% allra nýfæddra þarma. Það kemur 5 sinnum oftar fyrir hjá körlum en konum. Hirschsprung sjúkdómur er stundum tengdur öðrum erfðum eða meðfæddum aðstæðum, svo sem Downs heilkenni.

Einkenni sem geta verið til staðar hjá nýburum og ungbörnum eru:

• Erfiðleikar með hægðir
• Brestur í meconium skömmu eftir fæðingu
• Bilun á fyrsta hægðum innan 24 til 48 klukkustunda eftir fæðingu
• Sjaldan en sprengifimur hægðir
• Gula
• Léleg fóðrun
• Léleg þyngdaraukning
• Uppköst
• Vatnskenndur niðurgangur (hjá nýburanum)

Einkenni eldri barna:

• Hægðatregða sem smám saman versnar
• Lækkun á saur
• Vannæring
• Hægur vöxtur
• Bólgin bumba

Vægari tilfelli eru ekki greind fyrr en barnið er orðið eldra.

Í líkamlegu prófi gæti heilbrigðisstarfsmaðurinn fundið fyrir lykkjum í þörmum í bólgnu maganum. Í endaþarmsskoðun getur komið í ljós þéttur vöðvatónn í endaþarmsvöðvunum.

Próf sem notuð eru til að greina Hirschsprung sjúkdóm geta verið:

• Röntgenmynd af kvið
• Anal analometry (blaðra er blásin upp í endaþarm til að mæla þrýsting á svæðinu)
• Barium enema
• Rektal vefjasýni

Aðferð sem kallast raðþétt áveitu hjálpar til við að létta þrýsting í þörmum.

Óeðlilegur hluti ristils verður að taka út með skurðaðgerð. Algengast er að endaþarmur og óeðlilegur hluti ristilsins séu fjarlægðir. Heilbrigði hluti ristilsins er síðan dreginn niður og festur við endaþarmsopið.

Stundum er hægt að gera þetta í einni aðgerð. Það er þó oft gert í tveimur hlutum. Ristnám er fyrst gert. Hinn hluti málsmeðferðarinnar er gerður seinna á fyrsta lífi barnsins.

Einkenni batna eða hverfa hjá flestum börnum eftir aðgerð. Lítill fjöldi barna getur haft hægðatregðu eða haft vandamál við hægðir (saurþvagleki). Börn sem fá meðferð snemma eða hafa styttri hlut í þörmum hafa betri árangur.

Fylgikvillar geta verið:

• Bólga og sýking í þörmum (enterocolitis) getur komið fram fyrir aðgerð og stundum fyrstu 1 til 2 árin eftir það. Einkenni eru alvarleg, þ.mt bólga í kvið, illa lyktandi vatnskenndur niðurgangur, svefnhöfgi og léleg fóðrun.
• Göt eða rof í þörmum.
• Stuttþarmsheilkenni, ástand sem getur leitt til vannæringar og ofþornunar.

Hringdu í þjónustuveitanda barnsins ef:

• Barnið þitt fær einkenni Hirschsprung sjúkdóms
• Barnið þitt hefur kviðverki eða önnur ný einkenni eftir að hafa fengið meðferð við þessu ástandi

Meðfædd megakólóna

Bassi LM, Wershil BK. Líffærafræði, vefjafræði, fósturvísir og þroskafrávik í smáþörmum. Í: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ritstj. Sleisenger and Fordtran’s gastrointestinal and liver Disease: Pathophysiology / Diagnosis / Management. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Hreyfiskerfi og Hirschsprung sjúkdómur. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 358.