Menkes sjúkdómur

Menkes sjúkdómur er arfgengur kvilli þar sem líkaminn á í vandræðum með að taka upp kopar. Sjúkdómurinn hefur áhrif á þroska, bæði andlegan og líkamlegan.

Menkes sjúkdómur stafar af galla í ATP7A gen. Gallinn gerir líkamanum erfitt fyrir að dreifa (flytja) kopar almennilega um líkamann. Fyrir vikið fær heilinn og aðrir líkamshlutar ekki nægan kopar á meðan hann safnast upp í smáþörmum og nýrum. Lágt koparstig getur haft áhrif á uppbyggingu beina, húðar, hárs og æða og truflað taugastarfsemi.

Menkes heilkenni er venjulega arfgeng, sem þýðir að það rekur í fjölskyldum. Genið er á X-litningi, þannig að ef móðir ber gallað gen, þá hafa hver sonur hennar 50% (1 af 2) möguleika á að fá sjúkdóminn og 50% dætra hennar verða burðarefni sjúkdómsins . Þessi tegund erfða erfða er kölluð X-tengd recessive.

Hjá sumum erfist sjúkdómurinn ekki. Þess í stað er genagallinn til staðar þegar barnið er getið.

Algeng einkenni Menkes sjúkdóms hjá ungbörnum eru:

• Brothætt, kinky, stál, strangt eða flækt hár
• Duddar, rósar kinnar, lafandi andlitshúð
• Fæðingarerfiðleikar
• Pirringur
• Vöðvaspennuskortur, slappleiki
• Lágur líkamshiti
• Vitsmunaleg fötlun og seinkun á þroska
• Krampar
• Beinabreytingar

Þegar grunur leikur á Menkes-sjúkdómi eru próf sem hægt er að gera meðal annars:

• Ceruloplasmin blóðprufa (efni sem flytur kopar í blóðið)
• Koparblóðsýni
• Húðfrumuræktun
• Röntgenmynd af beinagrindinni eða röntgenmynd af höfuðkúpunni
• Erfðarannsóknir til að kanna hvort galli sé á ATP7A gen

Meðferð hjálpar venjulega aðeins þegar byrjað er mjög snemma meðan á sjúkdómnum stendur. Inndælingar kopar í bláæð eða undir húð hafa verið notaðar með misjöfnum árangri og veltur á því hvort ATP7A gen hefur samt einhverja virkni.

Þessar heimildir geta veitt frekari upplýsingar um Menkes heilkenni:

• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Heimatilvísun NIH / NLM erfðafræði - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Flest börn með þennan sjúkdóm deyja á fyrstu árum ævinnar.

Talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú ert með fjölskyldusögu um Menkes heilkenni og ætlar að eignast börn. Barn með þetta ástand mun oft sýna einkenni snemma í bernsku.

Leitaðu til erfðaráðgjafa ef þú vilt eignast börn og þú hefur fjölskyldusögu um Menkes heilkenni. Ættingjar móður (ættingjar móðurmegin í fjölskyldunni) drengs með þetta heilkenni ættu að sjá af erfðafræðingi til að komast að því hvort þeir eru burðarefni.

Stálhársjúkdómur; Menkes kinky hair syndrome; Kinky hár sjúkdómur; Kopar flutningssjúkdómur; Trichopoliodystrophy; X-tengdur koparskortur

• Hypotonía

Kwon JM. Taugahrörnunartruflanir í æsku. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Turnpenny PD, Ellard S, ritstj. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 18.